Leven met een Handicap

Handicap-menu




Handicap-menu

Items:"Extra's":

Erfelijke oorzaken van een handicap

Door alle heisa rond genetische manupilatie staan genen en erfelijkheid tegenwoordig veel meer in de belangstelling dan vroeger. Genetische manipulatie gebeurt dikwijls door de natuur zelf, en de resultaten hebben vaak een enorme impact op de mensen (ééneiige tweelingen, bijvoorbeeld, zijn natuurlijke klonen van elkaar). Sommige handicaps kunnen door erfelijkheid ontstaan of overgedragen worden, allemaal door onze genen.

"Genen", wat zijn dat?

Genen zijn piepkleine structuren, die in iedere lichaamscel aanwezig zijn. Ze bestaan uit bouwsels van wat men nucleobasen noemt, meer bepaald: een serie basen die aan elkaar verbonden zijn, en zo laddervormige structuren vormen. Er zijn slechts vier verschillende nucleobasen die hiervoor gebruikt worden: adenine, thymine, guanine en cytosine. De volgorde waarin ze aan elkaar vastzitten, bepaalt het gen dat ze vormen. Eén enkel gen bestaat uit vele duizenden van deze eiwitten.
De genen vormen het "bouwplan" van ons lichaam. Lichaamskenmerken worden weergegeven door één of meer genen, en het is volgens deze genen dat het lichaam zich ontwikkelt. Enkele genetisch bepaalde kenmerken zijn bijvoorbeeld de kleur van de ogen, de lengte van de vingers, ...

Hoe werkt dat in de praktijk?

De genen liggen op 46 verschillende deeltjes, die we chromosomen noemen.
Biologen hebben de chromosomen genummerd van 1 tot 23 (naargelang hun vorm), en voor sommige kenmerken weten ze ondertussen al waar de genen voor dat kenmerk gelegen zijn. Zo ligt bijvoorbeeld het gen voor mucoviscidose op chromosoom nummer 7.
Als we in elke cel 46 chromosomen hebben, waarom wordt er dan maar tot 23 genummerd? Omdat de chromosomen paren vormen. Eigenlijk zou het juister zijn te spreken van "23 paar chromosomen per cel" in plaats van "46 chromosomen per cel". Dit houdt in dat je voor elke lichaamseigenschap ten minste twee chromosomen (en dus ook minstens twee genen) hebt. Het ene chromosoom kreeg je van je vader, het andere van je moeder.

Het laatste chromosomenpaar, nummer 23, is wat speciaal: het bepaalt namelijk ons geslacht. Er zijn twee mogelijke chromosomen die het paar kunnen vormen, en naargelang hun vorm noemt men ze het X- en het Y-chromosoom. Slechts twee combinaties zijn "juist": XX is vrouwelijk, en XY is mannelijk.
Elke menselijke lichaamscel bevat 23 paar chromosomen.

Zo zien de 46 chromosomen er ongeveer uit.
Je weet dat een nieuw mensje steeds ontstaat uit de versmelting van een (mannelijke) zaadcel en een (vrouwelijke) eicel. Welnu, elk van deze twee geslachtscellen heeft slechts 23 chromosomen. Bij de bevruchting ontstaat er dan één cel met 46 chromosomen, en dan kan het nieuwe kindje zich ontwikkelen volgens dit bouwplan! Als beide ouders een gen voor "bruine ogen" hebben doorgegeven, zal het nieuwe kindje bruine ogen hebben.

Maar wat gebeurt er dan als beide ouders een verschillend gen doorgeven?

Of, in ons voorbeeld: als de ene ouder een gen voor "bruine ogen" doorgeeft, en de ander een gen voor "blauwe ogen", welke ogen zal hun kindje dan hebben?
Er zijn verschillende mogelijkheden:
  • Dominante genen. Soms is het ene gen "sterker" dan het andere. Dit "sterke" gen noemt men het dominante gen, het andere ("zwakke") gen is het recessieve gen. Voor de ogen is bruin dominant over blauw, dus het kindje zal bruine ogen hebben.
    Dit betekent ook dat het kind later wél een gen voor "blauwe ogen" kan doorgeven aan zijn/haar kind; het is dus perfect mogelijk dat een koppel waarbij beide partners bruine ogen hebben, toch een baby met blauwe ogen krijgt.
  • Dominantie volgens het geslacht. Dit is een speciaal geval van dominante genen: het gen is voor mannen dominant, maar voor vrouwen recessief, gewoonlijk omdat het gen op de geslachtschromosomen ligt - meer bepaald op het X-chromosoom. Vrouwen hebben twee X-chromosomen en dikwijls compenseert het ene X-chromosoom het andere in mindere of meerdere mate. Mannen hebben slechts één X-chromosoom, en als daarop een bepaald gen ligt, zal dat gen ook tot uiting komen - er is immers geen tweede X-chromosoom om het andere te compenseren. Een bekende stoornis die op deze manier overerft is rood-groene kleurenblindheid.
  • Intermediair. Een moeilijke term voor "ertussenin": geen van beide genen is dominant of recessief - het resultaat ligt tussen beide kenmerken in. Een heel bekend voorbeeld vind je bij bloemen: als je rode en witte bloemen van dezelfde soort kruist, kunnen er roze bloemen uit ontstaan - roze is een intermediair kenmerk. Bij sommige diersoorten is een grijze vacht intermediair, als de ene ouder een witte en de andere een zwarte vacht heeft.

Nog een laatste stukje theorie: de vorming van Geslachtscellen

Zaadcellen en eicellen ontstaan uit lichaamscellen (met 46 chromosomen), die zich splitsen: eerst in twee cellen, en daarna verdelen deze twee cellen zich elk nóg eens in tweeën. Het eindresultaat: vier geslachtscellen, die elk 23 chromosomen bezitten. Elke geslachtscel heeft dan minstens één gen voor elk kenmerk, en het toeval bepaalt dan welke er bevrucht wordt.

Hoe ontstaan genetische Handicaps?

Deze kunnen ontstaan bij de vorming van de geslachtscellen, of door veranderingen in het erfelijk materiaal van de cellen.
  1. Bij de vorming van de geslachtscellen: Soms verloopt de celdeling niet helemaal netjes, en dan kan het gebeuren dat chromosomen, of deeltjes ervan, in de verkeerde cel terechtkomen. In plaats van twee geslachtscellen met elk 23 chromosomen, krijg je dan één cel met teveel chromosomen(deeltjes), en één cel met te weinig chromosomen(deeltjes). Het bekendste voorbeeld is ongetwijfeld het Downsyndroom, waarbij chromosoom nummer 21 drie keer voorkomt i.p.v. twee. Het syndroom van Turner ontstaat als het X-chromosoom maar één keer voorkomt. En bij het syndroom van Klinefelter, tenslotte, komt datzelfde chromosoom meer dan twee keer voor (in sommige gevallen zelfs vijf keer!).
  2. Bij veranderingen van de genen zelf: dit zijn de bekende "mutaties". Dit kan gebeuren door invloeden van buitenaf, zoals door radioactieve straling bijvoorbeeld, maar soms gebeurt het gewoon spontaan - een "foutje" van Moeder Natuur, zeg maar. Mutaties zijn niet altijd slecht; ze hebben zelfs een enorme rol gespeeld in de evolutie, maar sommige ziektes of handicaps zijn inderdaad "slechte" genen, ontstaan door mutatie.
    Deze ziektes/handicaps gedragen zich dan als lichaamskenmerken: ze kunnen dominant of recessief zijn, en je loopt het risico van ze door te geven aan je eigen kinderen. Dat dit dikwijls een hartverscheurend dilemma vormt voor deze mensen is dan ook nog zacht uitgedrukt.
    Bekende - of, beter gezegd, beruchte ziektes/handicaps zijn hemofilie ("bloederziekte"), de spierziekte van Duchenne, ziekte van Huntington, ...

Zullen we in de toekomst deze ziektes kunnen uitroeien door genetische manipulatie?

Wel, hier is 'ie dan... de grote discussie rond genetische manipulatie. Theoretisch is het inderdaad mogelijk, maar of het ooit zover komt valt te betwijfelen, juist door de grote controverse die genetische manipulatie oproept.
Het zou natuurlijk mooi zijn dat mensen geen ziekte van Huntington of Duchenne meer zouden hoeven te krijgen. Maar de angst van tegenstanders is, dat genetische manipulatie zich niet zou beperken tot het voorkomen van gevaarlijke ziektes. Denk maar aan de "designerbabies" - stel je voor dat mensen zich binnenkort een kindje laten aanmeten, precies volgens hun wensen op gebied van uiterlijk of intelligentie...
Een tweede bezwaar is gericht op de aanvaarding van mensen met een handicap: als men geen handicaps meer aanvaardt, wat gebeurt er dan als er tóch nog iemand geboren wordt met een handicap? Want geboortes-met-een-handicap zullen er altijd zijn.
Om wat dichter bij huis te blijven: sommige koppels laten hun kind aborteren als duidelijk wordt dat het Downsyndroom zal hebben. Maar als je zelf iemand met Down in je familie of vriendenkring hebt, wat denk jij dan over die mensen? Zou je graag bij hen op de koffie gaan?
Update: ik las op Wikipedia dat in Frankrijk in 2011 96% van de Down-zwangerschappen beëindigd werd door abortus, en dat sommigen vinden dat dat eigenlijk bij alle Downzwangerschappen zou moeten gebeuren. Dit cijfer werd me bevestigd door de Stichting Jérôme Lejeune. Ik vind dit zeer beangstigend.

Meer op deze links

Terug naar de Portaalsite