Ziekte van Huntington

TWEE BELANGRIJKE DISCLAIMERS:

Deze webpagina is alleen bedoeld als kennismaking. Ik ben geen dokter. Als je zelf met ziekte en handicap te maken krijgt, ga dan te rade bij een arts.
Ik doe mijn best om mijn informatie uit betrouwbare bronnen te halen. Niettegenstaande is het altijd mogelijk dat er ergens een fout insluipt. Als je een fout vindt, mag je mij dat steeds laten weten.

De ziekte

De ziekte van Huntington is een genetisch bepaalde hersenaandoening, die in de puberteit of (meestal) tussen het 30^ste en 50^ste levensjaar zichtbaar wordt. Huntington is uiteindelijk dodelijk. Huntington komt voor bij 0,01 % van de bevolking.

Gevolgen en symptomen

In de puberteit veroorzaakt de stoornis soms stijfheid van de spieren. Deze vorm noemt men ook wel de "Westphal"-variant.
Rond het 40ste levensjaar uit de ziekte zich vooral in onwillekeurige bewegingen (schijnbare zenuwachtigheid, moeite met het lopen, spreken, slikken, ...), verstandelijke achteruitgang en gedragsveranderingen (humeurigheid, onverschilligheid, agressiviteit, angsten, ...). De symptomen verergeren met de tijd.

Ook hier geldt dat geen twee patiënten gelijk zijn: bij de een zullen de bewegingen overheersen, bij de ander zullen de psychische ziektebeelden meer opvallen.

Oorzaak

Huntington is een erfelijk bepaalde aandoening.
Vele lichaamseigenschappen liggen vast in eiwitstructuren, de genen. Deze liggen op hun beurt weer op 46 structuren die men chromosomen noemt. Deze zitten in de cellen van ons lichaam en vormen paren - van elk paar is één chromosoom afkomstig van de vader, en één afkomstig van de moeder. Voor meer informatie hierover lees je best het stukje over genetische oorzaken van handicaps en stoornissen.

De genetische stoornis die Huntington veroorzaakt, ligt op chromosoom 4. De eigenlijke stoornis is een teveel aan herhalingen van erfelijk materiaal. Wie meer dan 40 herhalingen heeft, zal de stoornis krijgen; onder de 26 herhalingen blijft men gezond. Tussen deze waarden is overerving niet zeker (de "grijze zone").

Waarom hebben mensen met Huntington het soms moeilijk?

De onwillekeurige bewegingen of spierstijfheid zijn natuurlijk niet leuk voor de patiënt. Door de onwillekeurige bewegingen denkt de omgeving soms ten onrechte dat de patiënt dronken is.
Ook voor de familie en vrienden van de patiënt zijn eventuele veranderingen in het karakter niet altijd even leuk. Bovendien zet de kans dat de kinderen ook de ziekte zullen krijgen een belangrijke domper op de kinderwens.

Hoe kunnen ze geholpen worden?

De ziekte is helaas niet te genezen en niet te vertragen. Alleen symptoombestrijding is mogelijk, namelijk medicatie tegen onwillekeurige bewegingen en gedragsveranderingen.
Door middel van een DNA-test (bij een ongeboren kind test men de vlokken uit de baarmoeder) kan de ziekte prenataal vastgesteld worden.

Meer op deze link

In Vlaanderen vind je de Huntington Liga op https://huntingtonliga.be. Ze organiseren activiteiten en geven informatie.

Terug naar de lijst met Handicaps