Spierdystrofie van Becker en Duchenne

TWEE BELANGRIJKE DISCLAIMERS:

Deze webpagina is alleen bedoeld als kennismaking. Ik ben geen dokter. Als je zelf met ziekte en handicap te maken krijgt, ga dan te rade bij een arts.
Ik doe mijn best om mijn informatie uit betrouwbare bronnen te halen. Niettegenstaande is het altijd mogelijk dat er ergens een fout insluipt. Als je een fout vindt, mag je mij dat steeds laten weten.

Wat is spierdystrofie van Becker? Wat is spierdystrofie van Duchenne?

Spierdystrofie is een erfelijke aandoening die het eiwit dystrofine beïnvloedt. Deze stof is nodig voor de structuur en opbouw van de spieren - zonder dystrofine gaan de spieren afsterven; dit is de "dystrofie". Beide syndromen (van Duchenne en van Becker) lijken erg op elkaar. Bij het syndroom van Becker is er nog een zekere hoeveelheid dystrofine aanwezig; bij Duchenne is er (haast) geen dystrofine meer. Duchenne is meestal dan ook erger dan Becker.
Beide syndromen treffen haast uitsluitend mannen en jongens; vrouwen kunnen drager zijn zonder zelf ziek te worden (zie Oorzaak).
Duchenne komt bij ongeveer 1 op 4 000 geboortes voor; voor Becker is dat 1 op 20 000.

Gevolgen en symptomen van de spierdystrofie van Duchenne

De spieren van de patiënt gaan steeds verder achteruit. Rond hun twaalfde hebben deze mensen dikwijls een rolstoel nodig; tegen hun twintigste krijgen ze meestal levensbedreigende ademhalings- en/of hartproblemen. Duchenne is uiteindelijk fataal.
Kinderen met Duchenne leren later lopen dan anderen (pas rond anderhalfjarige leeftijd). Dikwijls lopen ze op de tenen, met een holle rug en de buik naar voren gericht; dit staat bekend als hyperlordose. Ook zeer typisch is het zgn. teken van Gowers: als ze vanuit zithouding moeten rechtstaan, zetten ze zich af met de handjes op de dijen.
Andere symptomen zijn: scoliose (een zijdelingse verkromming van de ruggegraat), waggelend lopen, dikwijls vallen, verdikte spieren, contracturen - dit zijn afwijkende gewrichtsstanden - en soms een mentale handicap.
Sommige draagsters hebben (lichtere) klachten: spierpijn na een inspanning, chronische vermoeidheid en soms hartproblemen.

Gevolgen en symptomen van de spierdystrofie van Becker

Zoals eerder gezegd is Becker meestal veel minder agressief dan Duchenne. Dikwijls krijgt de patiënt spierkramp na een lichamelijke inspanning, vooral in de kuitspieren (de armspieren worden meestal later aangetast). Tussen de tiende en dertigste verjaardag verzwakt de spierkracht; rolstoelgebruik is dikwijls nodig rond hun vijtigste levensjaar.
Bij mensen met Beckerdystrofie komt soms ook hyperlordose voor (zie bij Duchenne).
Naast spierzwakte zijn algemene symptomen: een verminderd uithoudingsvermogen, hypertrofie (verdikte kuiten) en moeite met turnen, opstaan en traplopen. En ook hier hebben sommige draagsters last van lichte klachten.

Oorzaak

Spierdystrofie is een genetisch bepaalde aandoening.
Onze lichaamseigenschappen liggen opgeslagen in al onze lichaamscellen, in de genen. Deze genen liggen op hun beurt op 23 paar structuren die we chromosomen noemen. 23 chromosomen kreeg je van je vader en 23 van je moeder. Voor meer uitleg hierover lees je best het stukje over de genetische kant van bepaalde handicaps.
Het laatste chromosomenpaar heeft een bijzondere eigenschap - het bepaalt ons geslacht. Er bestaan twee verschillende chromosomen voor dit paar: biologen noemen ze respectievelijk het X-chromosoom en het Y-chromosoom. De combinatie XX levert een vrouwelijk individu; de mannelijke combinatie is XY.

Beide vormen van spierdystrofie liggen op het X-chromosoom. Dames hebben twee X-chromosomen, en als ze op één chromosoom een spierdystrofie-gen hebben, zal het andere X-chromosoom het chromosoom met het "slechte" gen wat compenseren. Deze dames worden draagsters genoemd.
Mannen hebben dit compenserende tweede X-chromosoom niet, en krijgen de spierdystrofie dan ook "in al zijn glorie".

Duchenne en Becker liggen op het X-chromosoom. — Het gen voor dystrofie ligt op minstens één X-chromosoom.

Hieruit volgt dat mannen met spierdystrofie dit "slechte" chromosoom steeds van hun moeder gekregen hebben (spontane mutaties terzijde). Theoretisch kunnen ook meisjes ziek worden als ze twee X-chromosomen voor spierdystrofie hebben, maar dit komt uiterst zelden voor (met dank aan de Erfolijn voor deze informatie).
Als mannen met dystrofie samen met een gezonde vrouw kinderen krijgen, zullen alle dochters draagster zijn en alle zonen volledig gezond. Als een draagster samen met een gezonde man kinderen krijgt, hebben de dochters 50 % kans om draagster te zijn. De zonen hebben ook 50 % kans om de dystrofie over te erven (en dus ziek te worden).

Waarom hebben mensen met Duchenne/Becker het soms moeilijk?

Dit lijkt een dwaze vraag, want iedereen begrijpt dat Duchenne en, tot in zekere mate ook Becker, allesbehalve prettige syndromen zijn. Maar er is meer: op internet las ik dat sommige instanties moeilijk doen voor het verlenen van attesten (parkeerkaarten en dergelijke); kennelijk zijn Duchenne en Becker nog niet doorgedrongen tot ons bestuur. Bovendien is er de mogelijkheid de ziekte door te geven aan de kinderen, wat zwaar kan wegen op de kinderwens.

Hoe worden ze geholpen?

Duchenne en Becker zijn helaas niet te genezen en de spierschade is onomkeerbaar. Men probeert de symptomen te verlichten door medicatie, kinesitherapie en hulpmiddelen zoals rolstoelen. Duchenne is nog steeds fataal, met Becker valt in beperkte mate te leven. Aangezien het hart ook een spier is, moet deze regelmatig gecontroleerd worden - ook bij draagsters.
De diagnose kan gesteld worden door DNA-onderzoek; prenataal is dit mogelijk door middel van de vlokkentest.

Meer op deze links

De vriendelijke mensen van de Vereniging Spierziekten Vlaanderen (Vlaamse Vereniging Neuromusculaire Aandoeningen) op https://spierziektenvlaanderen.be/ bieden tonnen aan informatie over Becker en Duchenne maar ook over andere spierziekten.
Voor onze bevriende Noorderburen is er de Vereniging Spierziekten Nederland, op https://www.spierziekten.nl.
Eveneens te vinden in Nederland: het Prinses Beatrix Spierfonds op https://www.spierfonds.nl. Zij informeren over diverse spieraandoeningen, en daar hoort natuurlijk ook Spierdystrofie bij.

Terug naar de lijst met Handicaps