Syndroom van Turner

TWEE BELANGRIJKE DISCLAIMERS:

Deze webpagina is alleen bedoeld als kennismaking. Ik ben geen dokter. Als je zelf met ziekte en handicap te maken krijgt, ga dan te rade bij een arts.
Ik doe mijn best om mijn informatie uit betrouwbare bronnen te halen. Niettegenstaande is het altijd mogelijk dat er ergens een fout insluipt. Als je een fout vindt, mag je mij dat steeds laten weten.

De stoornis

Het syndroom van Turner is een genetisch bepaalde stoornis op geslachtelijk vlak, waarbij het meisje (personen met Turner zijn altijd vrouwelijk) ofwel slechts één geslachtschromosoom heeft in plaats van twee, ofwel twee X-chromosomen hebben (maar één ervan wijkt af qua vorm of is niet goed ontwikkeld). Turner komt voor bij 0,04 % van de vrouwelijke geboortes.

Gevolgen en symptomen

Uiterlijk hebben deze dames dikwijls een wijde, kortere nek met een lagere haargrens. Aan de ogen zijn de binnenste oogplooien wat naar binnen gekeerd. Hangende oogleden (ptosis) komen voor bij zo'n 16% van de dames met Turner. Eén op de drie ziet "scheel" (strabisme). Aan de oren zijn de oorschelpen soms vervormd. Jonge meisjes met Turner hebben vaak (één tot twee op de drie meisjes) last van ontstekingen van het middenoor. De onderkaak is wat kleiner en staat dikwijls wat meer naar achteren. Moedervlekken komen dikwijls voor; de handen en voeten zijn wat dikker dan normaal. Het vierde vinger/teenkootje is soms verkort, en de vinger/teennagels zijn breder en meer gekromd. De borstkas is soms wat breder en de tepels staan ver uit elkaar. De elleboog maakt een grotere hoek met het lichaam.
Een (te) traag werkende schildklier, met vermoeidheid, verminderde groei (mensen met Turner worden in regel niet groot) en overgewicht tot gevolg.
"Fouten" in de bouw van het hart, en een hoge bloeddruk (bij zo'n 40 % van de Turnerpatiënten).
Een vergroeiing van beide nieren (hoefijzernier).
De puberteit start dikwijls niet spontaan.
Een hogere kans op diabetes.
Een vertraagde motorische ontwikkeling. Jonge Turnermeisjes hebben soms voedingsproblemen (slikken en zuigen).
Deze dames hebben een normale intelligentie; dikwijls hebben ze een beetje meer moeite om ruimtelijk te denken.
Vrouwen met Turner zijn meestal onvruchtbaar.

Zoals vaak gebeurt bij syndromen zijn geen twee Turnermeisjes gelijk; bepaalde symptomen komen bij de ene nauwelijks voor en bij de andere juist in sterke mate.

Oorzaak

Turner is een genetische aandoening.
Elke cel in het menselijk lichaam bevat de lichaamskenmerken, onder de vorm van structuren die we kennen als genen. Deze genen liggen niet zomaar in die cellen, maar netjes opgerold op andere bruggetjes – 23 paar in totaal. Deze structuren noemen we de chromosomen, en biologen hebben ze genummerd om ze te kunnen onderscheiden. Van elk paar is één chromosoom afkomstig van de vader, en één chromosoom komt van de moeder. Zie ook het stukje over genetische oorzaken van handicaps voor een meer uitgebreide uitleg.

Het drieëntwintigste chromosomenpaar bepaalt (onder andere) het geslacht. Dit is het enige paar waarbij beide chromosomen een verschillend uitzicht kunnen hebben: ofwel lijkt het chromosoom op een X, ofwel heeft het een Y-vorm.
Er zijn slechts twee “juiste” combinaties: XX en XY. XX levert een vrouwelijk individu op; XY zorgt voor een mannelijke nakomeling.

Nochtans kunnen er soms afwijkende combinaties optreden, bijvoorbeeld XXY, XXX, XYY, XXXX, … dit is een gevolg van foutjes bij de aanmaak van de geslachtscelllen. Soms worden er chromosomen (of delen ervan) naar de verkeerde cel getrokken, en dan krijg je geslachtscellen met teveel of te weinig chromosomen.
Als er een geslachtscel ontstaat waarbij het 23ste chromosoom ontbreekt, kan er bij de bevruchting een kindje met Turner ontstaan – enkel als het andere geslachtschromosoom een X is (Y alleen is niet leefbaar).
Als XX voor een meisje staat en XY voor een jongen, noteert men Turner meestal als X of X0.

Chromosomenkaart van een meisje met Turner. Let op het eenzame chromosoom nr 23.

In de praktijk gebeurt het soms dat een meisje met Turner tóch een aantal normale lichaamscellen bezit. Dit noemt men dan een mozaïek, en meestal zijn de symptomen bij deze Dames minder uitgesproken dan bij een “volledig” Turnersyndroom. Ongeveer 15% van alle meisjes met Turner heeft deze mozaïekvorm.

Turner erft slechts zéér zelden over; In De Praktijk hebben ouders van een Turner-meisje een grotere kans op herhaling bij een volgende zwangerschap.

Is dat ene ontbrekende X-chromosoom dan zo belangrijk?

In een nogal wrede vorm van ironie blijkt het tweede X-chromosoom te verschrompelen bij meisjes zonder Turner… die vervorming is zo duidelijk, dat de biologen het zelfs met een aparte naam aanduiden: een Barr-lichaampje. Het lijkt alsof er slechts één X-chromosoom nodig is, maar in werkelijkheid heeft dat Barr-lichaampje kennelijk wél een functie. Hoe dit precies werkt, is echter nog niet bekend.

Waarom hebben Dames met Turner het soms moeilijk?

Omdat Turner invloed heeft op het uiterlijk, krijgen we ook hier weer het probleem van de reacties van anderen: sommige mensen denken meteen aan een mentale handicap, terwijl dat helemaal niet zo is.
Het feit dat deze meisjes geen eigen kinderen kunnen krijgen moet zeker niet onderschat worden.

Hoe worden ze geholpen?

Als genetisch syndroom kan Turner niet ongedaan gemaakt worden. Gelukkig kan hormoontherapie toch een beetje helpen:

Tussen de leeftijd van 4 en 6 jaar wordt er dikwijls gestart met groeihormonen. Hierdoor kunnen deze meisjes toch doorgroeien.
Met een behandeling met oestrogeen, het vrouwelijke geslachtshormoon, krijgen tieners met Turner hun lichamelijke ontwikkeling tot vrouw.

Zwanger worden kan door IVF.

Meer op deze link

In Nederland is er de vereniging Turner Contact Nederland, op https://turnercontact.nl.

Terug naar de lijst met Handicaps