Hemofilie

TWEE BELANGRIJKE DISCLAIMERS:

Deze webpagina is alleen bedoeld als kennismaking. Ik ben geen dokter. Als je zelf met ziekte en handicap te maken krijgt, ga dan te rade bij een arts.
Ik doe mijn best om mijn informatie uit betrouwbare bronnen te halen. Niettegenstaande is het altijd mogelijk dat er ergens een fout insluipt. Als je een fout vindt, mag je mij dat steeds laten weten.

De stoornis

Hemofilie is een erfelijk bepaalde stoornis waarbij de stolling van het bloed verstoord is door het ontbreken van of onvoldoende aanwezig zijn van bepaalde stollingseiwitfactoren. Naargelang de stollingsfactor die ontbreekt/onvoldoende aanwezig is, spreekt men van hemofilie A (factor VIII) en hemofilie B (factor IX). Hemofilie komt vooral bij mannen voor; zie onder Oorzaak. Hemofilie A komt voor bij 0,02 tot 0,025 % van de mannelijke bevolking; Hemofilie B komt voor bij 0,005 % van de mannelijke bevolking.
Hemofilie bestaat in nog andere varianten dan A en B.

Symptomen

Door de verstoorde bloedstolling bloeden mensen met hemofilie langer dan normaal. Mensen zeggen weleens dat een hemofilie-patiënt kan doodbloeden van een kleine wond, maar dat is op zijn zachtst gezegd flink overdreven - al varieert de ernst van de Hemofilie wel van persoon tot persoon.
Bij ernstigere vormen van Hemofilie komen inwendige bloedingen voor. Deze kunnen wel gevaarlijk worden.

Oorzaak

Hemofilie A en B zijn erfelijk bepaald
De eigenschappen van ons lichaam liggen in elke cel opgeslagen onder de vorm van genen. Deze genen liggen op 23 paar structuren die als chromosomen bekend staan. Van die 46 chromosomen komen 23 chromosomen van de vader, en 23 van de moeder. Voor meer informatie over genen en chromosomen kijk je best eens naar de pagina over erfelijke oorzaken van stoornissen.

Het 23^ste chromosomenpaar bepaalt ons geslacht. Deze chromosomen worden X en Y genoemd (hun vorm lijkt inderdaad wat op deze letters); de combinatie XX is vrouwelijk en XY is mannelijk.
Het gen voor Hemofilie (A en B) ligt op het X-chromosoom. Vrouwen hebben meestal maar 1 chromosoom met het "slechte" gen. Het andere gezonde X-chromosoom compenseert een beetje, en hierdoor worden vrouwen niet ziek. Vrouwen met slechts 1 "slecht" gen noemt men draagsters; zij hebben geen Hemofilie maar kunnen het gen wel doorgeven aan hun kinderen. Vrouwen met een "slecht" gen op beide X-chromosomen bestaan, maar dit komt minder vaak voor.

Mannen hebben slechts één X-chromosoom. Zonder een tweede X-chromosoom dat het "slechte" gen wat kan compenseren worden zij wel ziek.

De 46 menselijke chromosomen. Het gen voor Hemofilie ligt op het X-chromosoom. — Het gen dat Hemofilie veroorzaakt ligt op geslachtschromosoom X.

De overerving van Hemofilie gebeurt als volgt:

Bij een gezonde moeder en een vader met Hemofilie zijn alle dochters draagster, en alle zonen gezond.
Bij een vader met Hemofilie en een moeder die draagster is, is er een kans van 50 % dat de dochter draagster is, en 50 % kans dat de dochter twee slechte X-chromosomen krijgt (en dus ziek wordt). Voor de zonen is er een kans van 50 % om de ziekte over te erven, en 50% kans om gezond te zijn.
Bij een draagster als moeder en een gezonde vader is er een kans van 50 % dat de dochter volledig gezond is, en 50 % kans dat de dochter draagster is. De zonen hebben alweer een kans van 50 % om de stoornis te krijgen, en 50% kans om gezond te zijn.

Hemofilie kan ook spontaan ontstaan (mutatie) - bij ongeveer 30 % van de Mensen met Hemofilie is er sprake van een spontane mutatie.

Hoe worden mensen met Hemofilie geholpen?

De behandeling omvat het toedienen van de ontbrekende stollingsfactor door injectie in de bloedbaan, niet alleen bij bloedingen maar ook ter preventie ervan. Veel patiënten leren dit zelf te doen zodat ze niet steeds naar het ziekenhuis moeten. Helemaal volmaakt is deze behandeling niet: sommige mensen ontwikkelen antistoffen tegen de toegediende stollingsfactoren.

Meer op deze links

In Nederland is de Nederlandse Vereniging van Hemofilie-Patiënten actief. Hun website biedt veel informatie over hemofilie maar behandelt ook andere afwijkingen van de bloedstolling. Je vindt de NVHP op http://www.nvhp.nl.
Voor Vlaanderen is er de Vereniging van Hemofilie-, von Willebrandpatiënten en andere stollingsstoorissen, oftewel de AHVH. Op hun website https://www.ahvh.be/nl vind je veel informatie, video's en folders.

Terug naar de lijst met Handicaps