Deze webpagina is alleen bedoeld als kennismaking. Ik ben geen dokter. Als je zelf met ziekte en handicap te maken krijgt, ga dan te rade bij een arts.
Ik doe mijn best om mijn informatie uit betrouwbare bronnen te halen. Niettegenstaande is het altijd mogelijk dat er ergens een fout insluipt. Als je een fout vindt, mag je mij dat steeds laten weten.
Wat is het syndroom van Klinefelter?
Het syndroom van Klinefelter is een genetische afwijking op geslachtelijk niveau, zoals bij het syndroom van Turner. Maar terwijl er bij Turner een geslachtschromosoom ontbreekt, is er bij Klinefelter één (en soms zelfs meerdere) te veel.
Cijfers spreken van een voorkomen bij 0,2 tot 0,1 percent van de bevolking. 1 extra X-chromosoom (XXY) komt het meeste voor (zie onder Oorzaak).
Gevolgen en symptomen
Mensen met Klinefelter zijn altijd mannelijk.
Het extra chromosoom heeft enkele verregaande gevolgen. Heel belangrijk is de verminderde testosteronroductie (testosteron is het mannelijke geslachtshormoon) in de hypofyse. Symptomen die hieruit voorkomen zijn:
zwakke spieren in de ledematen, brozere botten
een "zwakke" gemoedstoestand: lusteloos, moe, prikkelbaar,...
minder secundaire geslachtskenmerken - vooral minder baardgroei
verkleinde teelballen, soms een kleinere penis
soms zijn er problemen met de seksualiteit, zoals impotentie of vertraagde seksuele ontwikkeling. Mannen met de mozaïekvorm kunnen vruchtbaar zijn, maar wie de andere vorm heeft, is per definitie onvruchtbaar.
De meeste Klinefelters hebben een normale intelligentie, maar hoe meer extra X-chromosomen er zijn, hoe lager het IQ doorgaans is.
Ondanks de normale intelligentie is er in sommige verwante gebieden wel degelijk een achterstand: soms is de taalontwikkeling vertraagd en worden de motorische vaardigheden trager ontwikkeld. Mannenmet Klinefelter hebben een hogere kans op Autisme of Dyslexie.
Uit het voorgaande volgt, dat iemand met Klinefelter dikwijls meer moeite heeft om zich te concentreren. Soms leidt dit tot dyspraxie, oftewel een grote moeite om niet-reflexmatige informatie te leren. In verstaanbaar Nederlands zijn dit dingen als: de veters strikken, dansen, leren lopen, typen, ...
Wat het uiterlijk betreft: Klinefelters zijn diwijls groot, door de langere ledematen. Ongeveer één op de drie krijgt borsten.
Mensen met Klinefelter hebben dikwijls een grotere kans op andere aandoeningen: spataders, diabetes, longziekten, ... en helaas ook 50% meer kans op borstkanker.
Oorzaak
Ook hier moeten we weer terug naar de genetica. Onze erfelijke kenmerken liggen opgeslagen in elke cel in de genen. Deze genen liggen op 23 paar chromosomen; van elk chromosomenpaar is één chromosoom afkomstig van de moeder, en één afkomstig van de vader. Zie ook de pagina over genetische oorzaken van handicaps voor een meer uitgebreide uitleg.
Het drieëntwintigste chromosomenpaar bepaalt (onder andere) het geslacht. Dit is het enige paar waarbij beide chromosomen een verschillend uitzicht kunnen hebben: ofwel lijkt het chromosoom op een X, ofwel heeft het een Y-vorm. Er zijn slechts twee “juiste” combinaties: XX en XY. XX levert een vrouwelijk individu op; XY zorgt voor een mannelijke nakomeling.
Nochtans kunnen er soms afwijkende combinaties optreden, bijvoorbeeld XXY, XXXX, … dit is een gevolg van foutjes bij de aanmaak van de geslachtscelllen. Soms worden er bij de celdeling chromosomen (of delen ervan) naar de verkeerde cel getrokken, en dan krijg je geslachtscellen met teveel of te weinig chromosomen. Als er teveel X-chromosomen zijn, heb je het syndroom van Klinefelter. Meestal is dit XXY, maar er zijn al gevallen bekend waarbij er 3 of zelfs 4 X-chromosomen waren. Ook de XXYY-vorm bestaat, maar tegenwoordig wordt dit niet meer bij Klinefelter gerekend (het moet zijn eigen naam nog krijgen). Andere afwijkingen bestaan ook. Zo noemt men de combinatie XXX het Triple X-syndroom en de combinatie XYY is het XYY-syndroom.
Een jongen met Klinefelter heeft 47 chromosomen; soms zelfs 48 of 49.
Soms gebeurt het dat niet alle cellen het extra chromosoom bezitten. Dit noemt men een mozaïek. Sommige mannen met de mozaïekvorm zijn wel vruchtbaar. Klinefelter wordt niet overgeërfd.
Waarom hebben deze mensen het soms moeilijk?
Los van de lichamelijke klachten gebeurt het dikwijls dat het syndroom niet eens opgemerkt wordt. Dit komt omdat vele symptomen ook buiten Klinefelter bestaan, en dat leidt tot de ironische vaststelling dat Klinefelter, de meest voorkomende chromosomale afwijking, ook één van de minst gediagnostiseerde is.
Hoe worden ze geholpen?
Klinefelter is een genetisch syndroom en kan (voorlopig) niet genezen worden. Het leven als Klinefelter kan wel veraangenaamd worden.
Het testosterontekort kan logischerwijze verbeterd worden door testosteron toe te dienen: traditioneel met een injectie om de drie weken, of moderner: via tabletten, een gel of zelfs via een pleister!
Zoals eerder gezegd, kan een man met Klinefelter borsten krijgen. Tegenwoordig kan plastische chirurgie deze probleemloos weer verwijderen.
Voor kinderen met Klinefelter kan, bij een moeilijke taalontwikkeling, logopedie veel rechtzetten.
Een vruchtbaarheidsbehandeling kan de uitkomst zijn voor onvruchtbare mannen met Klinefelter.
