Deze webpagina is alleen bedoeld als kennismaking. Ik ben geen dokter. Als je zelf met ziekte en handicap te maken krijgt, ga dan te rade bij een arts.
Ik doe mijn best om mijn informatie uit betrouwbare bronnen te halen. Niettegenstaande is het altijd mogelijk dat er ergens een fout insluipt. Als je een fout vindt, mag je mij dat steeds laten weten.
De stoornis
Cystic Fibrosis, ook bekend onder de namen mucoviscidose en taaislijmziekte, is een genetisch bepaalde stoornis die de vorming van lichaamsslijm beïnvloedt. De ziekte is niet besmettelijk, maar wel erfelijk. Tegenwoordig heeft een persoon met cystic fibrosis een gemiddelde levensverwachting van ongeveer 49 jaar. Cijfers op internet spreken van een voorkomen bij 1 op de 4 750 zwangerschappen; het is één van de meest voorkomende erfelijke ziekten. In België schat men dat ongeveer 4,5 % van de bevolking drager is (zie onder Oorzaak).
Slijm: het mechanisme
Slijm wordt op diverse plaatsen in het lichaam aangemaakt, en heeft verschillende functies: het zorgt voor het afvoeren van afvalstoffen, en voor het transport van verteringsstoffen van de alvleesklier naar de darmen.
Bij cystic fibrosis wordt het slijm "verkeerd" aangemaakt: het is nogal taai en zout.
Gevolgen en symptomen
Door de taaiheid van het slijm gaat het zich ophopen op bepaalde plaatsen:
In de longen veroorzaakt deze ophoping infecties en chronische hoestbuien.
In de alvleesklier en/of lever kunnen de afvoerkanalen verstopt geraken. Dit kan leiden tot "uitval" van deze organen, suikerziekte (zgn. CF-gerelateerde Diabetes), groei-achterstand en onvoldoende gewichtstoename en darmverstopping.
Verhoogd zoutgehalte van het zweet.
Bij mannen ontbreken de zaadleiders soms - ze zijn minder vruchtbaar of onvruchtbaar.
Zoals eerder vermeld, ligt de levensverwachting lager.
Elke mucoviscidosepatiënt is anders. De verschillende symptomen komen niet bij iedereen evenveel tot uiting.
Oorzaak
Cystic fibrosis is een genetische aandoening. Onze lichamelijke eigenschappen liggen in elke cel opgeslagen in de vorm van de bekende genen. Deze liggen op hun beurt weer op 23 paar structuren die we chromosomen noemen: 23 chromosomen zijn afkomstig van de moeder, en 23 van de vader. Biologen hebben de chromosomen genummerd. Voor meer informatie over genen en chromosomen lees je best de pagina over genetische oorzaken van handicaps.
Het gen voor mucoviscidose ligt op chromosoom nr 7 en is recessief. In verstaanbaar Nederlands betekent dit dat je alleen ziek wordt als beide chromosomen nr 7 het "slechte" gen bevatten. Als je slechts één muco-gen hebt, word je niet ziek, maar je kunt dit gen wel doorgeven aan je kinderen. In dat geval ben je een drager.
Dragers hebben één "slecht" gen op chromosoom nr 7; muco-patiënten hebben er twee.
In de praktijk betekent dit:
Als twee dragers kinderen krijgen, is er een kans van 50 % dat hun kind drager is, 25 % kans dat hun kind volledig gezond is (geen drager) en 25 % kans dat het kind twee "slechte" genen overerft (en dus ziek wordt).
Als één van beide ouders ziek is, en de andere volledig gezond, dan zullen alle kinderen drager zijn.
Is één van beide ouders ziek en is de andere ouder drager, dan is er 50 % kans dat het kind muco zal krijgen, en 50 % kans dat het kind drager is.
Hoe worden mensen met cystic fibrosis geholpen?
Tegenwoordig zijn er diverse hulpmiddelen die het leven met Cystic Fibrosis wat aangenamer maken:
Een dieet (veel vet en calorieën - dus eigenlijk het omgekeerde van een "klassiek" dieet) en de toediening van voedinssupplementen kunnen ondervoeding voorkomen en het gewicht op peil houden.
Voor de longen is er antibiotica beschikbaar. Ook bekend zijn de aërosoltherapie, waarbij men medicatie inademt, en ademhalingskinesitherapie, waarbij men door ademhalingstechnieken slijm ophoest. Deze hulpmiddelen verwijderen slijm en voorkomen infecties aan de luchtwegen.
Een longtransplantatie kan nodig zijn als de symptomen te erg worden.
Ondertussen werd Medicatie ontwikkeld, die wel degelijk iets aan de Oorzaak kan doen: de medicatie kan namelijk het eiwit dat helpt bij de aanmaak van slijm (het CFTR-eiwit), corrigeren.
De behandeling van cystic fibrosis is zeer intensief en neemt veel tijd in beslag. Cystic Fibrosis kan opgespoord worden met de Hielprik.
Meer op deze links
Voor België is er de Belgische Vereniging voor Strijd tegen Mucoviscidose. Hun uitgebreide website vind je op http://www.muco.be/nl.
In Nederland is de Nederlandse Cystic Fibrosis Stichting actief. Hun website op http://www.ncfs.nl biedt tonnen aan informatie!
