Deze webpagina is alleen bedoeld als kennismaking. Ik ben geen dokter. Als je zelf met ziekte en handicap te maken krijgt, ga dan te rade bij een arts.
Ik doe mijn best om mijn informatie uit betrouwbare bronnen te halen. Niettegenstaande is het altijd mogelijk dat er ergens een fout insluipt. Als je een fout vindt, mag je mij dat steeds laten weten.
De stoornis
Het syndroom van Down is een genetisch bepaalde stoornis die typische kenmerken tot gevolg heeft. Cijfers voor Vlaanderen spreken van 45 geboortes per jaar; algemener komt Down voor bij één op de 1000 geboortes.
Vroeger stond het syndroom bekend als "mongolisme"; tegenwoordig ervaart men deze term als beledigend.
Gevolgen en symptomen
Mensen met Down hebben een typisch uiterlijk:
Het hoofd is kleiner dan normaal. Het achterhoofd is eerder vlak.
Een rond gezicht, met relatief weinig en dun haar.
Kleinere mond en kleinere oren; sommigen hebben gehoorproblemen. De tong is soms wat dikker en de neusbrug staat laag.
De ogen zijn smal, amandelvormig en staan "schuin" (met de buitenste ooghoeken naar boven gericht; vandaar de bijnaam "mongolisme"). Soms is er een zgn. epicantusplooi (dat is een huidplooi aan de binnenkant van het oog). Sommige mensen met Down hebben problemen met het zicht, zoals "scheel" zien (strabisme).
Een dwarslopende handlijn, bekend als viervinger handlijn, en een korte pink.
Relatief kleinere ledematen.
De grote en tweede teen staan verder uit elkaar.
Mensen met Down hebben dikwijls een kleinere gestalte en een grotere kans op zwaarlijvigheid.
Een vertraging in de lichamelijke en mentale ontwikkeling; mensen met Down hebben meestal een lichte tot ernstige mentale handicap.
Ongeveer de helft van de mensen met Down wordt geboren met een hartafwijking.
Verslapping van de spieren.
Soms hebben deze mensen een hoefijzernier: hier zijn de twee nieren onderaan met elkaar vergroeid, wat het geheel de vorm van een hoefijzer geeft.
Het gebit ontwikkelt zich trager.
Een verhoogde kans op infecties, leukemie, epilepsie, problemen met de schildklier en problemen in het darmkanaal (verstopping, of de ziekte van Hirschsprung, waarbij zenuwen in de darmwand ontbreken). De ziekte van Alzheimer begint bij mensen met Down vroeger dan bij anderen.
Rugproblemen (schade aan het ruggemerg door losse ligamenten).
Mensen met Down hebben vaak moeite om zich uit te drukken in de spreektaal.
5 % van de mensen met Down heeft Coeliakie (Gluten-intolerantie).
Vroeger leefden mensen met Down niet lang (tot zo'n 30 jaar); tegenwoordig is die grens al flink verschoven (60 jaar).
Zoals dikwijls bij syndromen komen niet alle kenmerken bij iedere persoon evenveel tot uiting; elke mens met Down is anders.
Oorzaak
In onze lichaamscellen liggen de eigenschappen van ons lichaam opgeslagen in de beroemde genen. Deze liggen op hun beurt weer op 46 structuren die we chromosomen noemen. Deze chromosomen vormen 23 paren: bij elk paar komt het ene chromosoom van de vader, het andere van de moeder. Voor meer informatie over genen en chromosomen neem je best een kijkje op de pagina over de genetische kant van bepaalde handicaps.
Geslachtscellen (spermatozoïden en eicellen) hebben elk 23 chromosomen. Nu gaat er bij de aanmaak van geslachtscellen soms iets mis, waardoor de cel niet 23 maar meer chromosomen krijgt. Voor Down ligt deze fout bij chromosoom nummer 21.
Als een normale zaad- of eicel een ei- of zaadcel met twee keer chromosoom nummer 21 bevrucht, heeft het nieuwe mensje drie keer chromosoom nr 21, en dat is het syndroom van Down. Dit is de reden waarom dit ook bekend staat als Trisomie 21.
De 47 chromosomen van een persoon met Down.
De meeste mensen met Down hebben deze trisomie in alle lichaamscellen. Er zijn echter twee "ondersoorten":
Bij sommigen (1 tot 2% van de gevallen) is het derde chromosoom 21 niet in alle lichaamscellen aanwezig. Dit noemt men een mozaïek, en gewoonlijk zijn de symptomen bij deze mensen minder uitgesproken.
De enige Down-variant die kan overgeërfd worden komt voor bij 1 % van de gevallen. Hierbij zit chromosoom 21 (of een stuk ervan) vast aan een ander chromosoom; dit staat bekend als translocatie.
De kans om een kindje met het Downsyndroom te krijgen neemt toe met de leeftijd van de moeder.
Zijn alle mensen met Down lief, aanhankelijk en muzikaal begaafd?
Dit zijn klassieke vooroordelen die tegenwoordig nog steeds "in circulatie" zijn. De plaatsen waar ik mijn opzoekingswerk deed, zijn tegenwoordig echter voorzichtiger - ik las dikwijls waarschuwingen tegen de gangbare clichés, en velen wijzen erop dat elke persoon met Down anders is, en dat ieder zijn eigen karakter heeft.
Waarom hebben mensen met Down het soms moeilijk?
Los van de klassieke vooroordelen worden mensen met Down dikwijls onderschat. Omdat ze wat meer moeite hebben zichzelf uit te drukken, denken hun gesprekspartners dat hun intelligentie lager is dan ze in werkelijkheid is.
Down heeft invloed op het uiterlijk en daar is onze maatschappij niet altijd even verdraagzaam voor.
Hoe worden ze geholpen?
Tegenwoordig geraakt de stoornis beter bekend bij het grote publiek, en is de gezondheidszorg verbeterd in vergelijking met vroeger. Zo is de levensverwachting vandaag de dag hoger, en zijn er diverse hulporganisaties voor mensen met Down, ouders van kindjes met Down, ...
Aangeboren hart- of darmafwijkingen kunnen meestal operatief verbeterd worden.
Meer op deze links
Bij Downsyndroom Vlaanderen kun je terecht voor activiteiten, publicaties en informatie. Link: http://www.downsyndroom.eu.
Heel mooi is de website van Sieglinde. Haar site is interessant, niet alleen omwille van de site zelf, maar ook omdat Sieglinde de clichés over mensen met Down doorbreekt. Velen zien mensen met Down nog als arme sukkelaars die tot niet veel in staat zijn. Nou, niet Sieglinde dus: zij is een bezige bij! Ga gauw eens kijken op http://www.sieglindegregoir.be.
Sarah Gordy is een professionele actrice met Downsyndroom. Zij heeft rollen gespeeld in Upstairs Downstairs, Call The Midwife en diverse toneelstukken. Haar website kun je vinden op http://www.sarahgordy.com. Beslist een bezoek waard!
Tommy Jessop is acteur en heeft rollen gespeeld op televisie, radio en film. Hij heeft ondermeer de rol van Hamlet gespeeld (jawel, van Shakespeare) en je kunt hem bezoeken op https://www.tommy-jessop.com. Bekijk ook zeker de video op YouTube over de produktie van Hamlet.
Madeline Stuart is een professioneel model met Downsyndroom en reken maar dat ze goed is in wat ze doet. Je kunt haar bezoeken op http://www.madelinestuartmodel.com.
