Deze webpagina is alleen bedoeld als kennismaking. Ik ben geen dokter. Als je zelf met ziekte en handicap te maken krijgt, ga dan te rade bij een arts.
Ik doe mijn best om mijn informatie uit betrouwbare bronnen te halen. Niettegenstaande is het altijd mogelijk dat er ergens een fout insluipt. Als je een fout vindt, mag je mij dat steeds laten weten.
De stoornis
Het Velo-Cardio-Faciaal syndroom, ook bekend onder de namen DiGeorge syndroom en Shprintzen syndroom (verouderde benaming), is een genetische afwijking die diverse kenmerken tot gevolg heeft. De stoornis komt voor bij 0,025 tot 0,1 % van de geboorten.
Gevolgen en symptomen
"Velo-Cardio-Faciaal syndroom" is een moeilijke naam die samengesteld is uit drie opvallende kenmerken:
"Velo" komt van de Latijnse aanduiding voor het gehemelte. Bij mensen met VCFS is er soms sprake van een spleet in het gehemelte; soms is de afscheiding tussen neus- en mondholte "verkeerd" ontwikkeld, wat de spraak en het drinken bemoeilijkt en oorontstekingen kan veroorzaken.
"Cardio", oftewel het hart. Mensen met VCFS hebben vaak (in ongeveer de helft van de gevallen) afwijkingen aan het hart en/of de bloedvaten. Soms zijn er stoornissen in de opname van zuurstof, wat een bleke huid, vermoeidheid en verkleurde lippen tot gevolg kan hebben.
"Faciaal" komt van de Latijnse naam voor het gezicht. Gezichtskenmerken die bij mensen met VCFS vaak optreden zijn: kleine oogleden, mond en kin; een wijde neus, "vervormde", laag ingeplante oren en, op latere leeftijd, een smal en lang gezicht.
Andere uiterlijke kenmerken zijn een kleinere lichaamslengte en lange, dunne vingers.
Mensen met VCFS hebben vaak minder ontwikkelde bijschildklieren en zwezerik; soms zijn ze zelfs afwezig, of werken ze te traag. Dit kan leiden tot spasmen en/of een verminderde weerstand tegen infecties.
Kinderen met VCFS ontwikkelen zich wat trager: hieronder vallen de motorische ontwikkeling (lopen, "fijne" handelingen zoals schrijven en tekenen, ...) en de spraakontwikkeling. Soms is er sprake van een mentale handicap. Concentratieproblemen komen weleens voor.
Sommige Baby's met VCFS hebben last van de reflux (maaginhoud die terugvloeit naar de slokdarm).
Psychisch is er een hoger risico op "geestelijke" problemen (angststoornissen, wisselingen in het humeur, introvert en onzeker zijn, faalangst, ...). Opmerking: ik besef heel goed dat ik me hier op glad ijs begeef; je kan discussiëren over de vraag waar iemands aard/karakter ophoudt en de stoornis begint...
Geen twee personen met VCFS zijn hetzelfde. Het voorkomen van deze kenmerken verschilt van persoon tot persoon (zoals we bij syndromen dikwijls zien).
Oorzaak
VCFS is een erfelijk bepaalde aandoening. De kenmerken van ons lichaam liggen in elke cel "gecodeerd" onder de vorm van genen. Deze genen zijn gegroepeerd op structuren die we chromosomen noemen. In totaal 23 paar per cel: van elk chromosomenpaar is één chromosoom afkomstig van de moeder en één van de vader. Meer uitleg over chromosomen en genen vind je op de pagina over genetische oorzaken van handicaps.
Het Velo-Cardio-Faciaal syndroom ontstaat als er een stukje van een chromosoom ontbreekt. In poepsjieke taal noemen we dit een deletie. Bij VCFS ligt deze fout op chromosoom nummer 22 (namelijk een deletie aan de lange arm).
In de meerderheid van de gevallen (zo'n 90 %) ontstaat de afwijking spontaan; een foutje van Moeder Natuur bij wijze van spreken.
Bij VCFS ontbreekt een stukje van chromosoom 22.
Deze afwijking gedraagt zich dominant, wat betekent dat één "fout" chromosoom genoeg is om het syndroom te krijgen.
Hoe worden mensen met VCFS geholpen?
Als genetisch syndroom kan VCFS voorlopig niet ongedaan gemaakt worden. Medische hulp is beschikbaar voor vele afwijkingen: een eventuele spleet in het gehemelte of hartafwijkingen kunnen operatief verbeterd worden. Verder kan logopedie helpen voor een betere spraakontwikkeling.
Meer op deze link
De website van Stichting Steun 22Q11 biedt lekker veel informatie, allerlei activiteiten, blogs, een nieuwsbrief, ... je vindt ze op http://www.steun22q11.nl.
