Leven met een Handicap

Handicap-menu




Handicap-menu

Items:"Extra's":

Triple X-syndroom

TWEE BELANGRIJKE DISCLAIMERS:
  • Deze webpagina is alleen bedoeld als kennismaking. Ik ben geen dokter. Als je zelf met ziekte en handicap te maken krijgt, ga dan te rade bij een arts.
  • Ik doe mijn best om mijn informatie uit betrouwbare bronnen te halen. Niettegenstaande is het altijd mogelijk dat er ergens een fout insluipt. Als je een fout vindt, mag je mij dat steeds laten weten.

Het syndroom

Triple X, ook bekend als Trisomie x, 47 xxx-syndroom of xxx-syndroom, is een genetisch bepaald syndroom dat gemiddeld bij 0,1 % van de geboortes voorkomt. Triple X eft niet over.

Kenmerken en symptomen

  • Mensen met Triple X zijn altijd vrouwelijk.
  • Uiterlijk zijn er weinig tot geen verschillen met anderen, alleen de lichaamslengte is soms wat groter dan gemiddeld en de benen kunnen wat langer zijn. Soms staat de pink "krom"; dit noemt men clinodactylie.
  • Sommige mensen met Triple X hebben opvallende ruimtes ("spaties", bij wijze van spreken) tussen de tanden. Hun tandglazuur is soms minder sterk, wat een grotere kans op gaatjes met zich meebrengt. Soms groeien de tanden scheef, of groeien (blijvende) tanden wat laat of niet.
  • Innerlijk functioneren deze dames soms wat minder goed in groep. Spraak-, taal- en leerproblemen komen weleens voor. Het korte-termijngeheugen werkt soms minder goed. De intelligentie is soms wat lager.
  • Sommige dames hebben een hoefijzernier: hierbij zijn beide nieren onderaan met elkaar vergroeid.
  • Een (lichte) scoliose (een zijdelings gekromde ruggegraat) komt soms voor.
  • Een lage spierspanning.
  • Symptomen die bij meisjes met Triple X vaker voorkomen dan bij andere mensen zijn: epilepsie, problemen met de rug, overgevoeligheid, buikpijn, astma, psychische problemen, en een tremor (trillende handen als ze iets willen vastnemen).
De aard en ernst van de symptomen variëren van persoon tot persoon (zoals zo vaak bij syndromen).

Oorzaak

Triple X is een genetische afwijking.
Het "bouwplan" van ons lichaam ligt in elke cel opgeslagen in de vorm van genen. Deze genen liggen op structuren die bekend staan als chromosomen. In totaal 23 paar per cel - je kreeg 23 chromosomen van je vader en 23 chromosomen van je moeder. Voor meer informatie over genen en chromosomen ga je best eens langs bij de pagina over genetische oorzaken van sommige handicaps.
Deze chromosomen werden door biologen genummerd. Het 23ste chromosomenpaar is speciaal: dit bepaalt namelijk ons geslacht. Er bestaan twee verschillende chromosomen nummer 23: naargelang hun vorm worden ze respectievelijk X-chromosoom en Y-chromosoom genoemd. De combinatie van beiden bepaalt het geslacht: XY is mannelijk, XX is vrouwelijk.
Maar soms loopt er (door een voorlopig onbekende oorzaak) bij de vorming van de geslachtscellen iets mis en krijgt het nieuwe mensje bij de bevruchting geen twee maar drie geslachtschromosomen. Als het X-chromosoom drie keer voorkomt, spreken we van het Triple X-syndroom, wat meteen de naam verklaart (Opmerking: andere combinaties bestaan ook: de combinatie XXY noemen we het syndroom van Klinefelter; de combinatie XYY is het XYY-syndroom).
Chromosomenkaart van een meisje met Triple X, met drie X-chromosomen.

Een meisje met Triple X heeft een extra X-chromosoom.
Soms gebeurt het dat het extra X-chromosoom niet in alle lichaamscellen aanwezig is. In dit geval spreken we van een mozaïek.

Hebben mensen met Triple X hulp nodig?

De symptomen van dit syndroom zijn op zich meestal niet problematisch - dikwijls wordt de diagnose gewoon niet gesteld omdat er zo weinig ernstige problemen zijn. Maar zoals eerder gezegd verschilt de mate waarin iemand symptomen krijgt nogal, en soms is er wel degelijk hulp nodig. Logopedie bij taal- of spraakproblemen en fysiotherapie bij een lage spierspanning kunnen de symptomen verlichten.

Meer op deze links


Terug naar de lijst met Handicaps