Spina bifida (open rug)

TWEE BELANGRIJKE DISCLAIMERS:

Deze webpagina is alleen bedoeld als kennismaking. Ik ben geen dokter. Als je zelf met ziekte en handicap te maken krijgt, ga dan te rade bij een arts.
Ik doe mijn best om mijn informatie uit betrouwbare bronnen te halen. Niettegenstaande is het altijd mogelijk dat er ergens een fout insluipt. Als je een fout vindt, mag je mij dat steeds laten weten.

De stoornis

Spina bifida is een aangeboren afwijking aan de ruggengraat, waarbij enkele ruggenwervels zich niet over het ruggenmerg heen gesloten hebben. Dit heeft allerlei lichamelijke en soms mentale gevolgen.
Cijfers variëren van een voorkomen van 0,04 tot 0,03 % van de geboortes. Als een open rug al in de familie voorkomt, is de kans op een kind met spina bifida hoger.

Verschillende vormen

Er zijn twee vormen van een open rug:

Spina bifida occulta: hierbij is de huid over het "gaatje" in de rug heengegroeid. Soms ziet deze huid er wat abnormaal uit (verhoogde haargroei, extra pigment, ...). Mensen met deze vorm hebben meestal weinig of geen klachten, de open rug wordt zelfs dikwijls niet opgemerkt.
Spina bifida aperta: de rug is niet gesloten, en het binnenste van de rug puilt aan het "gat" uit. Hierin wordt alweer een onderverdeling gemaakt:
- Meningocele: de uitpuilende blaas bevat alleen vocht.
- Myelomeningocele: de blaas bevat vocht maar ook zenuwen en/of ruggenmerg. Dit is de meest voorkomende vorm. De zenuwen in de blaas kunnen beschadigd zijn, en dat kan soms ernstige gevolgen hebben.

Symptomen en gevolgen

Bij spina bifida occulta is er soms sprake van een zgn. thethered cord (een vergroeiing van het ruggemerg en het weefsel errond). Klachten die hier dikwijls voorkomen zijn incontinentie, rugproblemen, lagere spierkracht en loopstoornissen.
Ongeveer 70 % van de mensen met Open Rug heeft Chiari Malformatie type 2.
Epilepsie komt soms voor.
Gevoelsstoornissen en/of verlamming in de benen en/of de buik.
Een hogere kans op Slaapapneu (de adem stopt dan even tijdens de slaap).
Ongeveer 20 % van de personen met Spina Bifida heeft een hartafwijking.
Incontinentie door gedeeltelijke of gehele verlamming van de sluitspieren.
Nierbeschadiging omdat de blaas een gedeelte van de urine terugstuurt naar de nieren.
Sommige mensen hebben een Schisis (dat is een spleet in de bovenlip of het verhemelte).
Klompvoeten en/of uit de kom liggende heupen.
Navelbreuk (een "verzwakte" plek in de buikwand, waar de darm of buikvet "uitpuilt") kan voorkomen. Sommige mensen hebben Middenrifbreuk: dat is een opening tussen borst- en buikholte die wijder is dan normaal.
Een waterhoofd (zgn. hydrocefalie) door problemen met de afvoer van hersen- en ruggemergvocht.
Een verkromming van de wervelkolom: scoliose (zijdelingse verkromming) of kyfose (voor/achterwaartse verkromming).
Soms is er een mentale achterstand.

Niet iedere patiënt krijgt alle symptomen in dezelfde mate.

Oorzaken

Spina Bifida is één van de zgn. Neuralebuisdefect.
De Neurale Buis is een structuur bij het embryo, waar tijdens de zwangerschap de hersenen en het ruggemerg uit ontstaan. De bedoeling is, dat de Neurale Buis netjes dicht gaat; als de Buis niet volledig sluit, kan ondermeer een Open Rug ontstaan. Waarom de Neurale Buis soms niet volledig sluit, wordt nog onderzocht. Men heeft eveneens enkele genetische defecten gevonden, die tot Spina Bifida kunnen leiden. Men weet ook dat een tekort aan een bepaalde Vitamine B (foliumzuur) bij de moeder de kans op Open Rug bij haar kindje vergroot.

Hoe worden mensen met spina bifida geholpen?

Bij spina bifida occulta kan in het geval van een thethered cord geopereerd worden, waarbij het ruggemerg losgemaakt wordt. Dit kan de symptomen verlichten.
Spina bifida aperta wordt ook geopereerd omdat de blaas kwetsbaar is, en vatbaar voor infecties. Tijdens die operatie wordt het "gat" in de rug dichtgemaakt. Verder doet men aan symptoombestrijding: fysiotherapie voor problemen met stappen (eventueel speciaal schoeisel of een rolstoel) en bij incontinentie kan een uroloog helpen. Bij een waterhoofd wordt er gedraineerd door het plaatsen van een shunt.

Meer op deze link

Allerlei leuke activiteiten en natuurlijk ook veel informatie kan je vinden bij de Vlaamse Vereniging voor Spina Bifida & Hydrocephalus VZW op https://www.spinabifida.be.

Terug naar de lijst met Handicaps