Chiari malformatie

TWEE BELANGRIJKE DISCLAIMERS:

Deze webpagina is alleen bedoeld als kennismaking. Ik ben geen dokter. Als je zelf met ziekte en handicap te maken krijgt, ga dan te rade bij een arts.
Ik doe mijn best om mijn informatie uit betrouwbare bronnen te halen. Niettegenstaande is het altijd mogelijk dat er ergens een fout insluipt. Als je een fout vindt, mag je mij dat steeds laten weten.

De stoornis

"Chiari Malformatie" is een sjieke naam voor een lichamelijke, aangeboren aandoening waarbij delen van de hersenen geheel of gedeeltelijk "uitgezakt" liggen. De Chiari Malformatie treft ongeveer 0,1 % van de geboortes.

Het mechanisme: wat gebeurt er precies bij Chiari malformatie?

Er zit een "gat" in onze schedel, namelijk bij de overgang tussen de schedel en de ruggengraat. Bij een Chiari malformatie zijn bepaalde delen van de hersenen, namelijk de achterste en/of onderste delen - de hersenstam en/of de kleine hersenen, door dit gat gezakt. De hersenstam regelt bepaalde vitale lichamelijke processen: temperatuur, bloeddruk, ademhaling, ... de kleine hersenen, ook wel cerebellum genoemd, regelen lichaamsbewegingen.

Vier types: gevolgen en symptomen

Men onderscheidt vier types van deze aandoening:

Type I: hierbij zijn bepaalde "onderdelen" van de kleine hersenen (de onderste delen, ook bekend als tonsillen) in het ruggenmergkanaal uitgezakt. Mogelijke gevolgen zijn:
- door het samendrukken van bepaalde hersendelen kunnen vele klachten ontstaan: evenwichtsstoornissen, problemen met het slikken, (gedeeltelijke) verlamming van de ledematen, trillende oogbewegingen (ook bekend als nystagmus), spraakstoornissen, ademhalingsstoornissen, ...
- hoofd- en/of nekpijn.
Type I leidt niet noodzakelijk tot klachten. Als de klachten er zijn komen ze meestal pas laat (na de leeftijd van 10 jaar, bij de volwassenwording), alhoewel de stoornis zich veel vroeger ontwikkelt (rond de leeftijd van 2 tot 3 jaar).
Type II: bij type II zijn de hersenstam gedeeltelijk en de kleine hersenen geheel onderuitgezakt. Dit type komt vaak voor bij spina bifida (open rug), en vaak hebben deze mensen ook last van hydrocefalie (waterhoofd). Dikwijls is de hersenstam verdund. Vele gevolgen en symptomen zijn dezelfde als bij type I, vooral op latere leeftijd.
Type III: een verzakking van de gehele kleine hersenen en de hele hersenstam. Soms is er sprake van een encefalocele - een uitpuilend deel van de hersenen door een gat in de schedel. Dit komt zeer zelden voor (types I en II komen het meest voor) en is niet altijd levensvatbaar.
Type IV: hierbij zijn de hersenen, of delen ervan, niet of nauwelijks ontwikkeld. Dit type komt ook zeer zelden voor en is niet levensvatbaar.

Elke mens met Chiari malformatie is anders; niet iedereen krijgt alle symptomen in dezelfde mate.

Oorzaken

Een Grote Oorzaak van deze aandoening is (nog) niet bekend. Er zijn wel verschillende toestanden die de malformatie tot gevolg kunnen hebben:

Ook al is de Chiari malformatie in regel aangeboren, er zijn een aantal gevallen bekend waarin de malformatie pas later in het leven ontstond door een hersenafwijking.
"Fouten" in de ontwikkeling van schedel en/of hersenen (hoe deze ontstaan is nog niet duidelijk).

Hoe worden mensen met de Chiari malformatie geholpen?

Bij een waterhoofd en open rug zijn er verschillende behandelingen mogelijk; zie de aparte pagina's over deze onderwerpen.

De eigenlijke malformatie kan operatief verbeterd worden: men vergroot dan de achterruimte in de schedel, zodat er weer plaats is voor de kleine hersenen en de hersenstam. Echter, zoals eerder gezegd leidt niet ieder geval van malformatie tot (ernstige) klachten. Men opereert doorgaans niet zolang er geen klachten zijn.

Meer op deze link

De Syringomyelie Patiënten Vereniging biedt allerhande hulp, informatie, een forum... op http://www.syringo-chiari.info/index.php.

Terug naar de lijst met Handicaps