Syndroom van Rubinstein-Taybi

TWEE BELANGRIJKE DISCLAIMERS:

Deze webpagina is alleen bedoeld als kennismaking. Ik ben geen dokter. Als je zelf met ziekte en handicap te maken krijgt, ga dan te rade bij een arts.
Ik doe mijn best om mijn informatie uit betrouwbare bronnen te halen. Niettegenstaande is het altijd mogelijk dat er ergens een fout insluipt. Als je een fout vindt, mag je mij dat steeds laten weten.

Het syndroom

Het Rubinstein-Taybi-syndroom, dikwijls afgekort tot RTS of RSTS, is een erfelijk bepaald syndroom dat allerlei kenmerken tot gevolg heeft. Rubinstein-Taybi komt zelden voor (bij 0,0008 tot 0,001 percent van de geboortes).

Gevolgen en symptomen

Uiterlijk hebben mensen met Rubinstein-Taybi een brede grote teen, en vaak zijn ook de duimen breder dan normaal. Het hoofd is wat kleiner (microcefalie), met een verlaagd neustussenschot, lange wimpers, laag ingeplante oren en buitenste ooghoeken die naar omlaag gericht zijn. Een "extra" huidplooi aan de neuskant van de ogen (epicanthusplooi) kan voorkomen. Sommigen hebben een typische afwijking aan het gebit die bekendstaat als "talon cusps" (een scherpe uitstulping aan de binnenkant van de snijtanden van het blijvend gebit). Soms is er sprake van een verhoogd verhemelte. Mensen met RTS zijn gewoonlijk wat kleiner. Bij mensen met RTS is de bovenlip vaak dunner, en de onderkaak kleiner dan de bovenkaak.
Mensen met Rubinstein-Taybi hebben gewoonlijk een mentale beperking. Sommige kinderen met RTS ontwikkelen gedragsproblemen.
Hartproblemen (bij een vierde tot een derde van de mensen met RTS), waarvoor soms een operatie nodig is.
Andere kenmerken die bij RTS weleens verschijnen zijn scoliose oftewel een zijdelingse "verkromming" van de ruggegraat, infecties, darmverstopping, Autistische kenmerken, Epilepsie en een verhoogde kans op Waterhoofd, tumoren en leukemie. Sommige mensen met RTS hebben de Chiari Malformatie.

Rubinstein-Taybi is een syndroom, wat inhoudt dat geen twee mensen met RTS gelijk zijn: de kenmerken van RTS tonen zich niet bij iedereen in dezelfde mate.

Oorzaak

Rubinstein-Taybi is genetisch bepaald.
Onze lichaamskenmerken liggen vast in elke cel, in de vorm van genen. Deze genen liggen op structuren die we chromosomen noemen: in totaal 23 paar in elke cel, waarbij per chromosomenpaar telkens één chromosoom afkomstig van de vader is, en één chromosoom van de moeder. Om het onderzoek te vergemakkelijken, hebben biologen de menselijke chromosomen genummerd. Voor meer informatie over chromosomen en erfelijkheid bezoek je best de pagina over genetische oorzaken van handicaps.

Bij ongeveer de helft van de RTS-gevallen, is de "boosdoener" het CREBBP-gen. Dit gen ligt op de korte arm van chromosoom nummer 16, en het is een dominant gen, wat betekent dat een mens het syndroom al krijgt als één van beide genen de afwijking heeft. Soms wordt de stoornis veroorzaakt door het gen dat als EP300 bekendstaat. Dit ligt op chromosoom 22 en het is eveneens dominant.
Voor de andere RTS-gevallen werd nog geen genetische oorzaak ontdekt.

Genen voor RTS liggen op chromosomen 16 en 22.

Theoretisch kan Rubinstein-Taybi overgeërfd worden, maar meestal ontstaat het syndroom als spontane mutatie, oftewel een foutje van Moeder Natuur. Met een geleerde uitdrukking heet dit de novo.

Waarom hebben mensen met Rubinstein-Taybi het soms moeilijk?

RTS heeft invloed op het uiterlijk en soms ook op het gedrag van kinderen, wat tot kwetsende commentaren van andere mensen kan leiden. Sommige lichamelijke kenmerken vereisen een operatie en/of regelmatige medische controle.

Hoe worden ze geholpen?

Als genetisch bepaald syndroom kan Rubinstein-Taybi nog niet ongedaan gemaakt worden. Men doet aan symptoombestrijding. Voor vele lichamelijke kenmerken bestaan er medische behandelingen.

Terug naar de lijst met Handicaps