Deze webpagina is alleen bedoeld als kennismaking. Ik ben geen dokter. Als je zelf met ziekte en handicap te maken krijgt, ga dan te rade bij een arts.
Ik doe mijn best om mijn informatie uit betrouwbare bronnen te halen. Niettegenstaande is het altijd mogelijk dat er ergens een fout insluipt. Als je een fout vindt, mag je mij dat steeds laten weten.
De stoornis
Het Prader-Willi-syndroom, soms afgekort tot PWS, is een genetisch bepaalde aandoening die vooral de hypothalamus (een orgaan in onze hersenen) treft. Dit heeft allerlei symptomen tot gevolg. Prader-Willi komt even vaak bij jongens als bij meisjes voor, en treft zo'n 0,01 tot 0,003 % van de geboortes.
Symptomen
Uiterlijk zijn deze mensen dikwijls (te) klein voor hun leeftijd. Het voorhoofd is eerder smal (Microcefalie), de lippen hebben een typische vorm (de bovenlip is vaak dunnetjes) en de ogen zijn amandelvormig. Neerwaarts gerichte mondhoeken komen soms voor. De handen en voeten zijn eerder klein. Sommige mensen zien "scheel".
Een laag geboortegewicht; in de kinderjaren is er dikwijls overgewicht (zuigelingen eten moeilijk, maar vanaf de kindertijd eten mensen met Prader-Willi juist veel meer omdat ze geen verzadigingsgevoel hebben). Bij mensen met PWS verloopt de stofwisseling trager, waardoor ze verhoudingsgewijs minder voedsel nodig hebben dan anderen, wat In De Praktijk vaak tot extra gewicht leidt.
Mensen met Prader-Willi hebben inderdaad steeds honger.
De meeste mensen met Prader-Willi hebben een lichte mentale handicap. Driftbuien komen soms voor. Mensen met PWS hebben de neiging, veel te praten en veel vragen te stellen. Autistische kenmerken komen soms voor.
Mensen met Prader-Willi zijn minder gevoelig voor pijn.
De meeste mensen met PWS zijn onvruchtbaar.
Heupdysplasie. Dit is een stoornis waarbij de heupkom "slecht" gevormd is, en het gewricht makkelijker "uit de kom" schiet.
Spierslapte door een andere verdeling van vet en spieren: meer vet en minder spieren. Dit heeft een snellere vermoeidheid tot gevolg.
Op geslachtelijk gebied hebben de meisjes vaak minder ontwikkelde schaamlippen; de jongens hebben dikwijls een kleine penis en niet-ingedaalde zaadballen.
Op latere leeftijd bestaat er een grotere kans op depressie, psychose, hartritmestoornissen, ...
Andere symptomen die soms optreden zijn: darmverstoppingen, een te traag werkende schildklier, kleinere bijnieren, ...
Zoals dikwijls het geval is bij syndromen heeft niet iedere persoon alle kenmerken; elke mens met PWS is verschillend.
Oorzaak
Prader-Willi is een genetische aandoening. Onze lichaamseigenschappen liggen vastgelegd in de beroemde genen. Deze liggen in elke cel op structuren die als chromosomen bekendstaan. Elke cel bevat 23 paar chromosomen, waarvan er telkens 1 chromosoom van de vader afkomstig is en 1 van de moeder. Voor meer uitleg hierover lees je best de pagina over genetische oorzaken van bepaalde handicaps.
Het Prader-Willi-syndroom ontstaat op chromosoom nr 15, namelijk als er een stukje van het chromosoom ontbreekt (in sjieke taal noemen we dat een deletie). Dit chromosoom is dan altijd afkomstig van de vader.
Prader-Willi kan ook ontstaan als er door een fout in de celdeling twee chromosomen nr 15 van de moeder (en geen van de vader) in de bevruchte eicel zitten. Dit gebeurt bij ongeveer 40 % van de gevallen, en het lijkt sterk op de situatie bij Angelman, met het verschil dat daar het chromosoom van de moeder ontbreekt!
Een deletie of een extra moederchromosoom, feit is dat het op chromosoom nr 15 gebeurt.
Aangezien de meeste mensen met PWS onvruchtbaar zijn, ontstaan de meeste gevallen de novo: een spontane mutatie, zoals dat heet. Oftewel: een "fout" van de Natuur.
Het syndroom van Prader-Willi kan prenataal vastgesteld worden door een vruchtwatertest of een vlokkentest.
Waarom hebben mensen met Prader-Willi het soms moeilijk?
Prader-Willi heeft invloed op het uiterlijk en daar heeft onze maatschappij het soms moeilijk mee. Ook leiden de driftbuien bij kinderen soms tot commentaar van de omgeving op de zogezegd "slechte" opvoeding van het kind. Daar komt nog bij dat de symptomen niet van de minste zijn - de zwaarlijvigheid kan een ernstig (soms zelfs levensbedreigend) probleem worden. Voeg daarbij nog dat deze mensen altijd honger hebben, maar niet te veel mogen eten - dit heeft soms driftbuien tot gevolg.
Hoe worden ze geholpen?
Als genetisch syndroom kan Prader-Willi (nog) niet genezen worden. Symptoombestrijding kan al veel goed doen: een streng dieet tegen de zwaarlijvigheid, eventuele therapie voor gedragsproblemen en een hormonale behandeling voor de groei en het op gang brengen van de puberteit.
Voor onze bevriende Noorderburen is er het Prader-Willi Fonds, op http://www.prader-willi-fonds.nl. Met allerlei hulpmiddelen zoals nieuwsbrieven en hyves blijf je goed op de hoogte van de laatste ontwikkelingen.
