Leven met een Handicap

Handicap-menu




Handicap-menu

Items:"Extra's":

Syndroom van Angelman

TWEE BELANGRIJKE DISCLAIMERS:
  • Deze webpagina is alleen bedoeld als kennismaking. Ik ben geen dokter. Als je zelf met ziekte en handicap te maken krijgt, ga dan te rade bij een arts.
  • Ik doe mijn best om mijn informatie uit betrouwbare bronnen te halen. Niettegenstaande is het altijd mogelijk dat er ergens een fout insluipt. Als je een fout vindt, mag je mij dat steeds laten weten.

Het syndroom

Het Angelmansyndroom ("Angelman" moet je op z'n Engels uitspreken) is een genetische aandoening die typische kenmerken met zich meebrengt. Cijfers spreken van een voorkomen bij 0,005 tot 0,008 % van de geboortes.
Vroeger stond deze stoornis ook bekend als het "Happy Puppetsyndroom"; tegenwoordig wordt deze naam negatief opgevat.

Symptomen

  • Uiterlijk heeft dit syndroom vooral invloed op het hoofd: dit blijft wat kleiner vergeleken met de rest van het lichaam (dit noemt men microcefalie), en dikwijls is de achterzijde nogal vlak. Verdere kenmerken zijn: een brede mond met een dunne bovenlip maar een grote onderlip, een brede onderkaak, breed uiteenstaande tanden en een vooruitstekende kin en tong. De ogen en het haar hebben lichte kleuren, en de ogen liggen wat verzonken in de kassen; soms is er sprake van "scheel" zien.
  • Vaak hebben deze mensen scoliose (een zijdelingse verkromming van de ruggewervels) en epilepsie.
  • Mentaal hebben deze mensen een ernstige tot zeer ernstige handicap. De spraakontwikkeling blijft meestal beperkt tot enkele woordjes.
  • Typisch gedrag: mensen met Angelman lachen dikwijls, het is een typische gezichtsuitdrukking. Verder zijn het lichte slapers. Ook typerend zijn ongecontroleerde lichaamsbewegingen en de neiging om van alles in de mond te steken. Kinderen met Angelman zijn dikwijls hyperactief.
Niet elke persoon met Angelman krijgt alle symptomen.

Oorzaak

Angelman is erfelijk bepaald.
Onze lichaamskenmerken liggen opgeslagen in eiwitstructuren in onze lichaamscellen, genen genoemd. Deze genen liggen op hun beurt weer op 46 chromosomen, waarbij er 23 van de vader afkomstig zijn en 23 van de moeder. Voor meer informatie over genen en chromosomen lees je best het stukje over de genetische kant van bepaalde handicaps.
Het Angelmansyndroom ontstaat als er op chromosomenpaar nummer 15 een bepaald gen ontbreekt of niet actief is, meer bepaald op het chromosoom dat van de moeder afkomstig is (het gen van de vader wordt altijd uitgeschakeld). Bij de meeste gevallen van Angelman (een dikke 70 %) is er sprake van een deletie.

Chromosomenkaart van een persoon met Angelman.

Bij een persoon met Angelman ontbreekt meestal een gen op het moederlijke chromosoom nr 15.

Er bestaat eveneens een gen dat deze stoornis veroorzaakt. Dat gen heeft de naam UBE3A en ligt op chromosoom 15. Dit gen is de oorzaak van 10 tot 20 % van de Angelman-gevallen; of het dominant of recessief overerft, kon ik nog nergens vinden.

Waarom hebben mensen met Angelman het soms moeilijk?

Het is voor mensen met Angelman moeilijk om zich uit te drukken door de beperkte spraakontwikkeling. Door hun typische gezichtsuitdrukking worden ze soms aangestaard door mensen. Daarnaast is het ook voor hun directe omgeving niet altijd gemakkelijk: kinderen met Angelman zijn dikwijls hyperactief en stoppen van alles in hun mond, waardoor veel toezicht nodig is.
Kinderen met Angelman hebben meestal ook meer gezondheidsproblemen dan hun leeftijdsgenootjes.

Hoe worden ze geholpen?

Als genetische stoornis is Angelman niet te genezen. De grote uitdaging bij kinderen met Angelman is om hun te leren zich uit te drukken op een goede manier (sommige kinderen gaan schreeuwen of aan de haren trekken om aandacht te krijgen). En zoals altijd kan een begripvolle omgeving wonderen doen.

Meer op deze links


Terug naar de lijst met Handicaps