Deze webpagina is alleen bedoeld als kennismaking. Ik ben geen dokter. Als je zelf met ziekte en handicap te maken krijgt, ga dan te rade bij een arts.
Ik doe mijn best om mijn informatie uit betrouwbare bronnen te halen. Niettegenstaande is het altijd mogelijk dat er ergens een fout insluipt. Als je een fout vindt, mag je mij dat steeds laten weten.
Het syndroom
Het KBG-syndroom, ook bekend als syndroom van Hermann-Pallister, is een erfelijk bepaalde stoornis die verschillende kenmerken met zich meebrengt. KBG is zeldzaam, en treft meer jongens dan meisjes; meisjes hebben vaak minder klachten dan jongens.
Gevolgen en symptomen
Uiterlijk hebben mensen met KBG dikwijls een driehoekig gezicht, en ogen die ver uit elkaar staan (hypertelorisme). Soms zijn er afwijkingen aan de neus, het gehemelte, de huig of de lip (een gespleten lip/huig/gehemelte, een zgn. schisis). Kinderen met KBG zijn vaak kleiner dan gemiddeld. Beide wenkbrauwen raken elkaar soms, en dikwijls zijn de voortanden wat breder.
Een (lichte) mentale handicap. Sommige kinderen ontwikkelen autistische kenmerken; ADHD komt vaker voor bij kindjes met KBG.
Soms treedt de reflux op (dat is het terugvloeien van maaginhoud naar de slokdarm).
Scoliose, oftewel een zijdelingse verkromming van de ruggengraat.
Een gekromd borstbeen: trechterborst (kromming naar binnen) of kippenborst (kromming naar buiten).
Andere kenmerken die vaak voorkomen zijn epilepsie (dikwijls stopt de Epilepsie naarmate het kind ouder wordt), darmverstoppingen, stoornissen aan het hart of de nieren, ribben, gehoor- of gezichtsproblemen, spina bifida (zgn. open rug), een hogere kans op OCD, ...
Zoals we dikwijls zien bij syndromen, heeft niet elke mens met KBG alle kenmerken in dezelfde mate.
Oorzaak
Het KBG-syndroom is genetisch bepaald. In onze lichaamscellen ligt het "bouwplan" van ons lichaam vast in de bekende genen. Deze genen liggen op structuren die we chromosomen noemen. In totaal liggen er 23 paar chromosomen in iedere cel: van elk paar is één chromosoom afkomstig van de vader, en één chromosoom van de moeder. Voor meer informatie over genen en hun rol bij handicaps en syndromen, lees je best de pagina over genetische oorzaken van een handicap.
Het gen voor KBG wordt ANKRD11 genoemd, en ligt op de lange arm van chromosoom 16. Het gen is dominant, wat betekent dat één "slecht" gen genoeg is om de stoornis te krijgen.
De plaats van KBG is chromosoom 16.
Als een persoon met één KBG-gen gekoppeld wordt aan een partner zonder het syndroom, is er een kans van 50 % dat de nakomeling gezond is, en 50 % dat de nakomeling de stoornis overerft. Kruisen we een persoon met twee KBG-genen met een partner zonder KBG, dan zal iedere nakomeling het syndroom overerven. Soms ontstaat deze stoornis als het ANKRD11-gen ontbreekt, bijvoorbeeld bij een deletie: daarbij breekt een stukje van een chromosoom af. Het KBG-syndroom ontstaat ook dikwijls door een spontane mutatie, een "foutje" van de Natuur.
Waarom hebben mensen met KBG het soms moeilijk?
KBG kan ernstige symptomen veroorzaken. Daar komt nog bij dat de stoornis het gedrag kan beïnvloeden, en tot onbegrip van de omgeving kan leiden.
Hoe worden ze geholpen?
Als genetisch bepaalde stoornis kan KBG (nog) niet gecorrigeerd worden. Men doet dan ook vooral aan symptoombestrijding: medicatie voor eventuele epilepsie, logopedie om goed te leren spreken, fysiotherapie voor de beweging, ...
