Deze webpagina is alleen bedoeld als kennismaking. Ik ben geen dokter. Als je zelf met ziekte en handicap te maken krijgt, ga dan te rade bij een arts.
Ik doe mijn best om mijn informatie uit betrouwbare bronnen te halen. Niettegenstaande is het altijd mogelijk dat er ergens een fout insluipt. Als je een fout vindt, mag je mij dat steeds laten weten.
De stoornis
Het Williams syndroom, ook bekend als Syndroom van Williams-Beuren, Idiopathisch Hypercalcemie-syndroom of 7q11.23-deletie, is een genetisch bepaalde aandoening met allerlei kenmerken tot gevolg. Het voorkomen van de stoornis ligt rond de 0,005 tot 0,01 % van de geboortes.
Gevolgen en symptomen
Uiterlijk hebben mensen met Williams dikwijls een brede mond met kleinere tanden en dunne lippen. Ook de neus is vaak klein. Bolle wangen komen dikwijls voor. Dit alles staat bekend als het elfengezicht. Mensen met Williams hebben vaak blauwe of groene ogen. De tanden kunnen scheefgroeien; soms staan ze wat verder uit elkaar. Sommige tanden groeien mogelijk niet. Mensen met Williams blijven dikwijls wat kleiner dan leeftijdsgenoten.
Een gestoorde Elastineproductie (Elastine is een eiwit dat deel uitmaakt van het bindweefsel). Hierdoor heeft de persoon met Williams dikwijls een hese stem, een vernauwde aorta, een verhoogde kans op liesbreuk, ...
In de puberteit treedt dikwijls overgewicht op.
Eén op zeven mensen met Williams ontwikkelt Diabetes
Een mentale handicap
Verhoogde kans op Epilepsie of Scoliose (dit is een zijdelings "gekromde" wervelkolom)
Babies met Williams hebben vaak moeite om goed te eten (sommigen spuwen bijvoorbeeld hun eten weer uit)
Verhoogde bloeddruk
Een verhoogde kans op ADHD en dwanghandelingen
Mensen met Williams hebben dikwijls meer calcium in hun bloed
Qua karakter zijn mensen met Williams dikwijls heel open en sociaal; vaak hebben ze muzikaal talent.
Andere symptomen die kunnen voorkomen zijn terugkerende oorontstekingen en bijziendheid.
Niet iedere mens met Williams krijgt alle kenmerken en symptomen in dezelfde mate.
Oorzaak
Het syndroom van Williams is een genetisch bepaalde aandoening. Onze lichaamseigenschappen zijn in iedere lichaamscel aanwezig, "gecodeerd" onder de vorm van genen. De genen liggen op 46 structuren die we chromosomen noemen. Deze 46 chromosomen vormen paren: van elk van de 23 paren kreeg je één chromosoom van je moeder, en één chromosoom van je vader. Voor meer informatie over genen en chromosomen lees je best de pagina over Genetische oorzaken van handicaps en stoornissen. Soms gaat er bij de bevruchting iets mis, waardoor er van een chromosoom een stukje "afbreekt", en het nieuwe mensje dus wat genetische kenmerken mist. Dit noemt men een deletie. Williams is een deletie-aandoening, meer bepaald een deletie op chromosoom nummer 7.
Het Williams syndroom ontstaat doorgaans door een deletie op chromosoom 7.
Deze deletie gebeurt dikwijls spontaan, oftewel de novo: een foutje van Moeder Natuur, zeg maar. Er zijn relatief weinig mensen met Williams die zelf kinderen krijgen, maar men heeft gemerkt dat deze aandoening dominant overerft. In verstaanbaar Nederlands betekent dit dat één "slecht" chromosoom genoeg is om het syndroom te krijgen. Een persoon met Williams en een partner zonder Williams, hebben een kans van 50 % om zelf een kindje met Williams te krijgen.
Waarom hebben mensen met Williams het soms moeilijk?
Het syndroom beïnvloedt het uiterlijk en het gedrag, twee aspecten waar onze samenleving dikwijls niet erg tolerant voor is.
Hoe worden ze geholpen?
Als genetisch bepaald syndroom is Williams (nog) niet te genezen. Sommige kenmerken kunnen wel verbeterd worden: er is logopedie om goed te leren spreken en eten, en fysiotherapie voor hulp bij het bewegen of het aanleren ervan. De vernauwde aorta en eventuele hartproblemen kunnen een operatie noodzakelijk maken.
Meer op deze link
De website van de vzw Williams-Beuren syndroom, op http://www.williamsbeuren.be, biedt informatie, jaarlijkse activiteiten en nieuwsbrieven.
