Deze webpagina is alleen bedoeld als kennismaking. Ik ben geen dokter. Als je zelf met ziekte en handicap te maken krijgt, ga dan te rade bij een arts.
Ik doe mijn best om mijn informatie uit betrouwbare bronnen te halen. Niettegenstaande is het altijd mogelijk dat er ergens een fout insluipt. Als je een fout vindt, mag je mij dat steeds laten weten.
De stoornis
Het syndroom van West is een stoornis bij jonge kinderen (tussen de 4 en 7 maanden) die epilepsie-aanvallen tot gevolg heeft. Cijfers spreken van een voorkomen bij 0,025 tot 0,05 % van de geboortes; het syndroom komt meer bij jongens voor dan bij meisjes. De epilepsie-aanvallen worden ook wel salaamkrampen of infantiele spasmen genoemd. Alle Westpatiëntjes hebben epilepsie, maar niet elke epilepsie is Westsyndroom; 1 op de 7 tot 1 op de 10 epilepsiepatiëntjes hebben West.
Symptomen
De epilepsie-aanvallen komen onder verschillende vormen voor. Soms gaat het kind "dubbelklappen", bij andere aanvallen worden hoofd, armen en benen tegelijkertijd gebogen. Tussen de aanvallen door kan het kind huilen of juist lachen.
Kindjes met West hebben een typisch EEG-diagram, bekend als hypsaritmie.
West is niet goed voor de ontwikkeling van het kind: bij de helft van de West-patiëntjes treedt een lichte of ernstige ontwikkelingsachterstand of zelfs achteruitgang op door de epilepsie. Motorische problemen en autistische symptomen op latere leeftijd komen weleens voor.
Het syndroom van West gaat na de leeftijd van één jaar soms over in een ander epilepsiesyndroom dat ook op deze site behandeld wordt: het syndroom van Lennox-Gastaut.
Oorzaken
Dit syndroom kan vele oorzaken hebben:
Een hersenbeschadiging (hersenbloeding, infectie, ...)
Zuurstoftekort bij de geboorte
Een fout in de opbouw van het zenuwstelsel
Sommige stofwisselingsziektes kunnen West veroorzaken
Soms is de oorzaak genetisch.
Even verduidelijken: de kenmerken van ons lichaam liggen in elke cel opgeslagen onder de vorm van de welbekende genen. Deze liggen op hun beurt weer op opgerolde structuren die we chromosomen noemen. Elke cel heeft 23 paar van die chromosomen (biologen hebben ze genummerd): in die paren komt het ene chromosoom van de vader, en het andere van de moeder. Voor meer informatie over genen en chromosomen ga je best eens langs bij de pagina over genetische oorzaken van handicaps.
Het laatste chromosomenpaar is speciaal, want het bepaalt ondermeer ons geslacht. Er zijn 2 verschillende van deze geslachtschromosomen, en naar hun vorm worden ze X en Y genoemd. De combinatie XX levert een meisje op; XY wordt een jongen.
Soms is er een "slecht" gen dat West veroorzaakt. Dat gen ligt dan op het X-chromosoom. Jongens hebben slechts één X-chromosoom, en als dat gen daarop aanwezig is zullen ze het syndroom ook krijgen. Meisjes hebben echter een tweede X-chromosoom, en dat tweede X-chromosoom "compenseert" het slechte gen van het andere X-chromosoom. Daarom worden ze niet ziek, maar ze kunnen dat gen wel doorgeven aan hun kinderen (het meisje is een draagster).
Het gen voor West ligt op het X-chromosoom van het 23ste chromosomenpaar.
Bij ongeveer 42 % van de patiëntjes wordt geen aanwijsbare oorzaak gevonden.
Hoe worden kinderen met West geholpen?
Aangezien de ontwikkeling van het kind dikwijls stopt als de epilepsie-aanvallen beginnen op te treden probeert men de aanvallen onder controle te krijgen. Dit gebeurt vooral met medicatie. Het is dan een beetje zoeken welk(e) medicijn(en) het beste resultaat oplevert/opleveren. Helaas lukt het niet altijd om de epilepsie-aanvallen onder controle te krijgen. Als de medicatie niet helpt, is er ook een speciaal dieet ("ketogeen dieet"). Als ook dat niet aanslaat, neemt men soms operatief een deeltje van de hersenen weg.
Ongeveer 20 tot 25 % van de kinderen met West sterft aan het syndroom.
