Syndroom van Rett

TWEE BELANGRIJKE DISCLAIMERS:

Deze webpagina is alleen bedoeld als kennismaking. Ik ben geen dokter. Als je zelf met ziekte en handicap te maken krijgt, ga dan te rade bij een arts.
Ik doe mijn best om mijn informatie uit betrouwbare bronnen te halen. Niettegenstaande is het altijd mogelijk dat er ergens een fout insluipt. Als je een fout vindt, mag je mij dat steeds laten weten.

De stoornis

Het syndroom van Rett, soms afgekort tot RTT of RTS, is een stoornis die vooral meisjes (heel af en toe ook jongens) treft. Cijfers variëren van een voorkomen bij 0,01 % van de geboorten. Het Rettsyndroom treft de hersenstam, wat verschillende stoornissen tot gevolg heeft.

Symptomen: verschillende fasen

Bij het Rettsyndroom verloopt de ontwikkeling van het kind in typische fasen:

Fase 1: deze duurt tot de leeftijd van 1 jaar. Er is een normale groei tot 6 à 18 maanden; dan vertraagt de ontwikkeling van nieuwe vaardigheden. Voorkomende symptomen zijn een vertraagde groei van het hoofdje, typische handbewegingen (handenwringen, handenklappen, de handen in de mond stoppen) en slappe spieren.
Fase 2: tussen de leeftijd van 1 en 4 jaar treedt er een zgn. regressie (achteruitgang) op, waarbij de reeds ontwikkelde vaardigheden weer verloren gaan. Andere symptomen zijn een verstoorde ademhaling, slaapstoornissen en typisch gedrag (tandenknarsen – met een geleerd woord noemt men dit bruxisme, prikkelbaarheid, Autistische symptomen, lach- en huilbuien).
Fase 3 toont dan weer een stabilisatie. Sommige meisjes krijgen in deze fase weer wat oog voor de buitenwereld - de autistische symptomen verminderen wat. In deze fase kan scoliose (dit is een zijdelingse kromming van de ruggengraat) voorkomen.
Fase 4: een afname van het loopvermogen door scoliose en stijve of juist slappe spieren. Deze fase gebeurt na de leeftijd van 10 jaar; sommige meisjes komen nooit in deze fase.

Andere symptomen die bij Rett wel eens voorkomen zijn: epilepsie, apraxie (moeite met het uitvoeren van doelgerichte handelingen bvb schoenveters vastmaken), spitse of kleine voetjes, problemen met de bloedsomloop, kyfose (een kromming van de wervelkolom waarbij de bolle kant naar achteren gericht is), microcefalie (kleine schedel), hartritmestoornissen (Lange QT-tijd), incontinentie, kwijlen en reflux (maaginhoud die terugvloeit naar de mond).
Zoals dikwijls bij syndromen zal niet elke patiënt alle symptomen in dezelfde mate krijgen.

Oorzaak

Rett is een genetisch syndroom.
Vele kenmerken en eigenschappen van ons lichaam liggen vast in onze genen. Deze liggen op hun beurt op structuren die we chromosomen noemen. Elke lichaamscel heeft 23 paar chromosomen, meer bepaald: 23 chromosomen afkomstig van de vader en 23 van de moeder.

De laatste 2 chromosomen zijn speciaal: zij bepalen namelijk het geslacht. Naar hun specifieke vorm worden ze respectievelijk het X-chromosoom en het Y-chromosoom genoemd. Jongens hebben de combinatie XY; meisjes hebben XX. Voor meer informatie over genen en chromosomen lees je best de pagina over genetische oorzaken van handicaps.

Het gen dat het Rettsyndroom tot gevolg heeft, werd MECP2 genoemd en het ligt op het X-chromosoom. De eigenlijke "fout" is een tekort aan erfelijk materiaal.
Meisjes hebben 2 X-chromosomen; meisjes met Rett hebben dan één X-chromosoom met een veranderd gen dat Rett veroorzaakt. Het andere (normale) X-chromosoom maakt de situatie leefbaar. Jongens met Rett hebben slechts één ("slecht") X-chromosoom, en dit is meestal niet leefbaar – vandaar dat Rett bijna uitsluitend bij meisjes voorkomt. Soms komt een zgn. mozaïekvorm voor: een bepaalde hoeveelheid lichaamscellen heeft dan het "defecte" X-chromosoom; de andere cellen niet.

Rett ontstaat dikwijls door een spontane mutatie (een verandering in het genetisch materiaal); de kans dat een gezin meerdere kinderen met Rett krijgt, is heel klein.

Hoe worden mensen met Rett geholpen?

Het Rettsyndroom is genetisch bepaald en dat is voorlopig nog niet te genezen. Voor sommige symptomen bestaat er wel medische hulp (bij epilepsie, scoliose of kyfose). Kinesitherapie kan helpen bij het behouden van de motorische vaardigheden: bewegingen, stappen, …
De grote uitdaging bij het Rettsyndroom is de communicatie. Mensen met Rett hebben dikwijls afasie (slecht ontwikkeld taalvermogen), en dat zorgt vaak voor problemen - ik heb me laten vertellen dat slechts 1% van de meisjes met Rett kan spreken. Logopedie kan helpen om andere manieren van communicatie te ontdekken: met pictogrammen bijvoorbeeld.

Meer op deze links

De vriendelijke mensen van de Belgische Rettsyndroomvereniging bieden allerlei nuttige informatie op http://www.rettsyndrome.be.
De Nederlandse Rett Syndroom Vereniging, op https://rett.nl, organiseert activiteiten voor Mensen met Rett en hun familie, en ze doen natuurlijk ook aan informatieve voorlichting. Ze wezen me eveneens op fouten in mijn introductie van Rett, waarvoor dank!
Wie meer informatie zoekt over Epilepsie, kan terecht bij de (Vlaamse) vzw Ikaros op http://www.epilepsiegroep-ikaros.be.

Terug naar de lijst met Handicaps