Syndroom van Patau

TWEE BELANGRIJKE DISCLAIMERS:

Deze webpagina is alleen bedoeld als kennismaking. Ik ben geen dokter. Als je zelf met ziekte en handicap te maken krijgt, ga dan te rade bij een arts.
Ik doe mijn best om mijn informatie uit betrouwbare bronnen te halen. Niettegenstaande is het altijd mogelijk dat er ergens een fout insluipt. Als je een fout vindt, mag je mij dat steeds laten weten.

De stoornis

Het syndroom van Patau, ook bekend als trisomie 13, is een genetisch bepaalde stoornis die bepaalde afwijkingen met zich meebrengt. Cijfers spreken van een voorkomen bij één op de 5 000 geboorten. Het is een syndroom met zeer pessimistische vooruitzichten: vele kindjes gaan eraan dood, soms reeds tijdens de zwangerschap (met een miskraam tot gevolg) - slechts 5 tot 20 % van de kinderen met Patau wordt ouder dan één jaar. Patau is ongeneeslijk, en treft in Nederland 0,01 % van de geboortes (voor België kon ik geen cijfers vinden).

Gevolgen en symptomen

Uiterlijk hebben deze mensen vaak afwijkingen aan de ogen en de neus. Het hoofd is dikwijls klein (zgn. Microcefalie). Een spleet in het verhemelte (zgn. schisis) komt dikwijls voor. Soms zijn er teveel vingers en/of tenen (polydactylie).
Een (ernstige) mentale handicap.
Een laag geboortegewicht door een groeistoornis tijdens de zwangerschap.
Afwijkingen in de bouw van de hersenen.
Spina bifida (ook bekend als "open rug").
Bij jongetjes zijn de zaadballen soms niet ingedaald.
Verder hebben mensen met Patau vaak stoornissen aan de darmen, aangeboren hartafwijkingen en afwijkingen aan de nieren, Epilepsie, ...

Oorzaak

Patau is genetisch bepaald.
Onze lichaamseigenschappen zijn in elke cel aanwezig in de vorm van de bekende genen. Deze genen liggen op hun beurt weer op structuren die we chromosomen noemen. In totaal heeft elke cel 23 paar chromosomen. Bij deze paren is telkens één chromosoom afkomstig van de vader, en één chromosoom van de moeder. Voor meer uitleg over genen en chromosomen lees je best de pagina over genetische oorzaken van handicaps.

De geslachtscellen (zaadcel en eicel) hebben elk 23 chromosomen. Soms gaat er echter iets mis in de aanmaak van de geslachtscellen, waardoor de betreffende cel te veel of te weinig chromosomen heeft. Als een geslachtscel een chromosoom te veel heeft en bevrucht wordt met een andere (normale) cel, zal de resulterende cel niet twee, maar drie chromosomen hebben. Met een geleerd woord noemt men dit een trisomie.

Het Patausyndroom is trisomie 13 - chromosoom nummer 13 komt drie keer voor in plaats van twee.

Een mens met Patau heeft het dertiende chromosoom drie keer in plaats van twee. — De 47 chromosomen van een mens met Patau.

Soms gebeurt het dat in het nieuwe mensje niet alle lichaamscellen het extra chromosoom hebben. Dit noemt men een mozaïek, en bij deze mensen zijn de symptomen meestal minder erg.

Patau kan eveneens ontstaan door translocatie, en dit is een ingewikkelde naam voor het verschijnsel waar bij een ouder chromosoom nummer 13 (of een stukje ervan) "losgeraakt" is, en aan een ander chromosoom vastzit. Deze ouder heeft dan geen Patau, maar kan wel zaadcellen of eicellen met een extra chromosoom 13 aanmaken. Dit kan dan bij de bevruchting voor een trisomie zorgen.

De meeste Patau-gevallen zijn de novo, oftewel ontstaan door een fout van Moeder Natuur. Hoe ouder de moeder, hoe groter de kans wordt om een kind met het syndroom te krijgen. Patau kan prenataal vastgesteld worden.

Wat nu?

Met zijn hoge sterftecijfer is het een discussie waard of Patau op deze site een eigen pagina nodig heeft - de meeste mensen met het syndroom overlijden immers snel. Toch denk ik dat het antwoord hierop "ja" moet zijn. Ik geloof dat informatie over dit syndroom kan helpen om de "overlevenden" beter te begrijpen, of om zich meer te kunnen inleven in ouders die een kindje verliezen aan Patau.

Terug naar de lijst met Handicaps