Deze webpagina is alleen bedoeld als kennismaking. Ik ben geen dokter. Als je zelf met ziekte en handicap te maken krijgt, ga dan te rade bij een arts.
Ik doe mijn best om mijn informatie uit betrouwbare bronnen te halen. Niettegenstaande is het altijd mogelijk dat er ergens een fout insluipt. Als je een fout vindt, mag je mij dat steeds laten weten.
De stoornis
Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration (dikwijls afgekort tot PKAN) is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte die zich kenmerkt door een geleidelijke achteruitgang van het spierstelsel en de verstandelijke vermogens. Het is helaas dodelijk: mensen met PKAN sterven dikwijls binnen de 10 jaar na de diagnose. De stoornis komt voor bij 0,0001 % van de geboortes. Vroeger stond dit syndroom bekend als Syndroom van Hallervorden-Spatz; tegenwoordig wordt deze naam niet meer gebruikt.
Mechanisme: wat gebeurt er juist bij PKAN?
Bij PKAN wordt er ijzer gestapeld in de basale kernen (de basale kernen zijn hersenstructuren die bewegingen coördineren). Door deze ijzerstapeling worden de zenuwcellen langzaam maar zeker kapotgemaakt, en dit heeft zijn invloed op het lichaam.
Twee types
Men onderscheidt klassieke PKAN en Atypische PKAN. Klassieke PKAN heeft deze kenmerken:
Er is dikwijls sprake van spasticiteit (spierverstijvingen) en/of dystonie (ongewilde samentrekkingen van de spieren)
Negatieve gedragsveranderingen bij toenemende leeftijd komen soms voor
Sommige mensen krijgen Chorea: "schokkende" bewegingen bij de vingers, ledematen of gezicht. Sommige PKAN-patiënten ontwikkelen Parkinsonismen. Dit zijn verschijnselen die lijken op degenen die optreden bij de ziekte van Parkinson, maar een andere oorzaak hebben.
Andere symptomen zijn: problemen met het zicht en/of de spraak, reflux (dat is het verschijnsel waarbij maaginhoud terugloopt naar de mond), kauw- of slikproblemen, ...
Bij Klassieke PKAN beginnen de symptomen al vanaf de kindertijd
Mensen met de klassieke vorm worden niet oud.
De Klassieke vorm komt voor bij 75 % van de PKAN-gevallen.
Bij Atypische PKAN beginnen de symptomen later: in de tienerjaren of zelfs in de volwassenheid.
Oorzaak
PKAN is een genetisch bepaalde aandoening. Onze lichaamseigenschappen liggen vast in eiwitstructuren, de bekende genen. Deze liggen op hun beurt weer opgerold op chromosomen – in totaal 23 chromosomenparen in elke lichaamscel: 23 chromosomen afkomstig van de vader en 23 afkomstig van de moeder. Voor meer uitleg over genen en chromosomen ga je best eens kijken in het onderdeel over genetische oorzaken van bepaalde handicaps.
Het gen voor PKAN kreeg de naam PANK2 en het ligt op chromosoom nr 20. Het gen is recessief, wat wil zeggen dat men het syndroom alleen krijgt als beide chromosomen het defecte gen hebben. Personen met slechts één “verkeerd” gen zijn dragers: ze worden zelf niet ziek, maar als de partner ook drager is, is er 25% kans dat het kind twee "slechte" genen heeft (en dus de ziekte zal krijgen). Er is 50 % kans dat het kind ook drager zal zijn en de overige 25% is de kans dat het kind volledig gezond zal zijn.
Als een drager met een volledig gezonde persoon gekruist wordt, heeft elk kind een kans van 50% om ook drager te zijn (en 50% kans dat hij/zij volledig gezond is).
PKAN situeert zich op chromosoom nummer 20.
De diagnose gebeurt door middel van een CT-scan of een MRI-scan; deze scans kunnen de kenmerkende opstapeling van ijzer in de hersenen aantonen.
Hoe worden mensen met PKAN geholpen?
Als genetisch syndroom is PKAN helaas (nog) niet te genezen – alleen symptoombestrijding is mogelijk. Voor de achteruitgang van de spieren is er fysiotherapie; patiënten met spraakproblemen zijn gebaat met logopedie.
