Syndroom van Crouzon

TWEE BELANGRIJKE DISCLAIMERS:

Deze webpagina is alleen bedoeld als kennismaking. Ik ben geen dokter. Als je zelf met ziekte en handicap te maken krijgt, ga dan te rade bij een arts.
Ik doe mijn best om mijn informatie uit betrouwbare bronnen te halen. Niettegenstaande is het altijd mogelijk dat er ergens een fout insluipt. Als je een fout vindt, mag je mij dat steeds laten weten.

De stoornis

Crouzon is een genetisch bepaald syndroom dat de schedelvorm beïnvloedt. Dit syndroom lijkt sterk op de syndromen van Carpenter en Apert; het grote verschil is dat er bij Crouzon geen samengegroeide vingers en/of tenen optreden. Crouzon komt voor bij 0,0016 % van de geboortes.

Symptomen

Voortijdige sluiting van de schedelnaden, waardoor de schedel vervormd wordt (craniosynostose). De bovenkaak is soms onderontwikkeld, en de ogen kunnen uitpuilen (exorbitisme) en staan soms ver uit elkaar (hypertelorisme).
Er bestaat een (zeldzame) vorm van Crouzon, waarbij er acanthosis nigricans (lichte tot donkerbruine pigmentatie in sommige huidplooien) en choane atresie (een "gesloten" neus - de verbinding tussen neus en keel ontbreekt. Dit kan langs beide kanten zijn, of langs één kant) optreden.
Andere mogelijke symptomen zijn gehoorproblemen, een schisis (dat is een "spleet" in de bovenlip, gehemelte of de kaak), een smalle bovenkaak en/of afwijkingen aan de gewrichten.

Oorzaak

Crouzon is erfelijk bepaald.
Onze lichaamseigenschappen liggen vast in de genen. Deze bevinden zich op hun beurt op structuren die men chromosomen noemt. Elke cel heeft 46 chromosomen die paren vormen; van elk paar komt één chromosoom van de moeder, en één chromosoom van de vader. Voor meer uitleg hierover lees je best de pagina over genetische oorzaken van bepaalde handicaps.
Het gen voor Crouzon ligt op chromosoom nr 10 en is dominant: wie één gen voor Crouzon heeft, zal de stoornis ook krijgen. Degene die twee genen voor Crouzon heeft, zal het syndroom aan al zijn/haar kinderen doorgeven. Heeft hij/zij slechts één gen, dan is er 50% kans dat het kind Crouzon zal hebben (we nemen steeds aan dat de partner geen Crouzon heeft).

Het Crouzon-gen ligt op één of beide chromosomen nr 10. — Het gen voor Crouzon ligt op één of beide chromosomen nr 10.

Waarom hebben mensen met Crouzon het soms moeilijk?

Dit syndroom beïnvloedt het uiterlijk en in onze maatschappij worden zo'n mensen dikwijls uitgesloten of aangestaard. Het syndroom is erfelijk en kan een domper zetten op een eventuele kinderwens.

Hoe worden ze geholpen?

Als genetisch syndroom kan Crouzon (nog) niet genezen worden. De schedelvorm en het aangezicht kunnen wel operatief gecorrigeerd worden.

Link

Op de website van Laposa, op http://www.laposa.nl vind je gedetailleerde informatie over craniosynostose (en vele andere schedel-en aangezichtsafwijkingen).

Terug naar de lijst met Handicaps