Syndroom van Apert

TWEE BELANGRIJKE DISCLAIMERS:

Deze webpagina is alleen bedoeld als kennismaking. Ik ben geen dokter. Als je zelf met ziekte en handicap te maken krijgt, ga dan te rade bij een arts.
Ik doe mijn best om mijn informatie uit betrouwbare bronnen te halen. Niettegenstaande is het altijd mogelijk dat er ergens een fout insluipt. Als je een fout vindt, mag je mij dat steeds laten weten.

De stoornis

Het syndroom van Apert is een genetisch bepaald syndroom dat invloed heeft op de vorm van gezicht en schedel, en op de vingers en tenen. De stoornis komt voor bij ongeveer 1 op de 100 000 geboorten.
Het syndroom van Apert lijkt sterk op de syndromen van Carpenter en Crouzon.

Gevolgen en symptomen

De schedelnaden sluiten te vroeg, waardoor een vervorming van de schedel en het gezicht ontstaat (met een geleerd woord heet dit craniosynostose): de schedel wordt breed, het middendeel van het gezicht wordt teruggetrokken en het voorhoofd is vlak. Soms is er sprake van hypertelorisme (ver uit elkaar staande ogen) en lage buitenste ooghoeken.
De vervorming van de schedel heeft soms als gevolg dat de persoon ademhalingsproblemen krijgt.
Syndactilie: tenen en/of vingers zijn aan elkaar vergroeid. Dit kan invloed hebben op de beweeglijkheid en de manier van lopen.
Terugkerende oorontstekingen.
De bovenkaak is dikwijls minder ontwikkeld en de mond heeft een sterk gebogen bovenlip. Soms is er een spleet (zgn. schisis) in het gehemelte.
Andere symptomen zijn: een mentale achterstand, vertraagde tandontwikkeling (soms zijn er teveel tanden) en een gehoorstoornis.

Zoals zo dikwijls bij syndromen variëren de symptomen van persoon tot persoon; niet elke patiënt krijgt alle symptomen in dezelfde mate.

Oorzaak

Apert is erfelijk bepaald.
De lichaamseigenschappen van de mens liggen vast in genen. Deze genen liggen op hun beurt weer op structuren die men chromosomen noemt. Elke lichaamscel heeft er 23 paar: telkens één chromosoom afkomstig van de vader en één chromosoom afkomstig van de moeder. Voor meer uitleg over chromosomen en genen lees je best het stukje over de genetische kant van bepaalde handicaps.
Het gen voor Apert ligt op chromosoom nr 10. Het is een dominant gen: wie slechts één gen heeft, zal het syndroom ook krijgen. Er is dan 50% kans om het gen aan de kinderen door te geven (vooropgesteld dat de partner geen Apert-genen heeft). Wie twee Apert-genen heeft, zal het syndroom aan elk kind doorgeven.

Eén of twee chromosomen nr 10 hebben het Apert-gen. — Het gen voor het Apertsyndroom bevindt zich op chromosoom nr 10.

Apert ontstaat meestal door een spontane genmutatie - een "foutje" van de Natuur, zeg maar.

Waarom hebben mensen met Apert het soms moeilijk?

Het syndroom kan afwijkingen aan het uiterlijk veroorzaken, en dat kan problemen opleveren: aanstaren, uitsluiten, … Bovendien kan Apert overgeërfd worden, wat een domper kan zetten op de kinderwens.

Hoe worden ze geholpen?

Als genetisch syndroom is Apert (nog) niet te genezen. Operaties zijn nodig om de schedelvorm te corrigeren en vingers en/of tenen van elkaar te scheiden.

Meer op deze link

Uitgebreide informatie over craniosynostose vind je op de website van Laposa op http://www.laposa.nl.

Terug naar de lijst met Handicaps