Syndroom van Carpenter

TWEE BELANGRIJKE DISCLAIMERS:

Deze webpagina is alleen bedoeld als kennismaking. Ik ben geen dokter. Als je zelf met ziekte en handicap te maken krijgt, ga dan te rade bij een arts.
Ik doe mijn best om mijn informatie uit betrouwbare bronnen te halen. Niettegenstaande is het altijd mogelijk dat er ergens een fout insluipt. Als je een fout vindt, mag je mij dat steeds laten weten.

De stoornis

Het syndroom van Carpenter is een zeldzame genetische stoornis die de schedelvorm, vingers en tenen beïnvloedt. Dit syndroom lijkt sterk op de syndromen van Apert en Crouzon, en komt voor bij ongeveer 1 op de 200 000 geboorten.

Symptomen en gevolgen

Uiterlijk hebben mensen met Carpenter dikwijls een afwijkende schedelvorm (zie volgend puntje), een kleine onder-of bovenkaak, laag ingeplante oren en/of buitenste ooghoeken die naar beneden gericht zijn. Mogelijk staan de ogen ver uit elkaar - met een geleerd woord noemt men dat hypertelorisme - en kan er een epicanthusplooi voorkomen; dit is een verticale huidplooi in de binnenste ooghoeken.
Schedelnaden die te vroeg aan elkaar groeien en daardoor de schedel vervormen (craniosynostose).
Vingers en/of tenen kunnen met elkaar vergroeid zijn (syndactylie); soms zijn er te veel vingers en/of tenen (polydactylie).
Andere bekende symptomen zijn: een mentale achterstand, X-benen, navelbreuk (uitstulping van het buikvlies ter hoogte van de navel), hartproblemen, niet-ingedaalde zaadballen bij mannen en vertraagde groei.

Niet elke persoon met Carpenter heeft alle symptomen in dezelfde mate (zoals zo dikwijls bij syndromen).

Oorzaak

Carpenter is een genetisch syndroom.
Onze lichaamseigenschappen liggen opgeslagen in onze genen. Deze genen liggen op structuren die we chromosomen noemen, 23 paar in elke lichaamscel. Van deze paren is er één chromosoom afkomstig van de moeder, en één chromosoom afkomstig van de vader. Voor meer informatie over genen en chromosomen lees je best de pagina over genetische oorzaken van handicaps.

Er zijn twee "Carpenter-genen" bekend. Het gaat om het gen RAB23, gelegen op chromosoom nummer 6, en MEGF8, wat op chromosoom nummer 9 ligt. Beide genen zijn recessief, wat betekent dat je het syndroom alleen krijgt als je twee dezelfde genen voor Carpenter hebt. Wie slechts één "slecht" gen heeft is alleen drager (zonder zelf het syndroom te krijgen). Wie twee "slechte" genen heeft zal al zijn/haar kinderen drager maken. Heeft men slechts één Carpenter-gen, dan is er 50% kans dat het kind drager zal zijn (als de partner zelf geen Carpenter-genen heeft).

Genen die Carpenter veroorzaken, liggen op chromosomen 6 en 9. — Een persoon met Carpenter heeft twee "slechte" genen op chromosoom 6, of op chromosoom 9.

Waarom hebben mensen met Carpenter het soms moeilijk?

Het syndroom heeft invloed op het uiterlijk en daar is onze hedendaagse maatschappij niet altijd even verdraagzaam voor. Dat het syndroom overgeërfd kan worden, kan een eventuele kinderwens bemoeilijken.

Hoe worden ze geholpen?

Carpenter is een genetisch syndroom en dus (nog) niet te genezen. Door operatief ingrijpen kunnen de schedel, handen en voeten wel gecorrigeerd worden.

Meer op deze link

De website van Laposa op http://www.laposa.nl gaat dieper in op craniosynostose (en vele andere schedel-en aangezichtsafwijkingen).

Terug naar de lijst met Handicaps