Cadasil

TWEE BELANGRIJKE DISCLAIMERS:

Deze webpagina is alleen bedoeld als kennismaking. Ik ben geen dokter. Als je zelf met ziekte en handicap te maken krijgt, ga dan te rade bij een arts.
Ik doe mijn best om mijn informatie uit betrouwbare bronnen te halen. Niettegenstaande is het altijd mogelijk dat er ergens een fout insluipt. Als je een fout vindt, mag je mij dat steeds laten weten.

De stoornis

"Cadasil" is de afkorting van "Cerebraal Autosomaal Dominante Arteriopathie met Subcorticale Infarcten en Leukoencephalopathie". Een zeer ingewikkelde naam voor een erfelijk bepaalde aandoening van de slagaders die vooral invloed op de hersenen heeft.

Het mechanisme: wat gebeurt er precies bij Cadasil?

De slagaders maken deel uit van ons bloedvatenstelsel. Zij voeren het bloed naar de cellen van ons lichaam.
Bij cadasil worden de spiercellen in de slagaderwand aangetast. Hierdoor wordt de bloedtoevoer naar de organen en weefsels bemoeilijkt; vooral de kleine slagaders van de hersenen delen in de klappen.

Gevolgen en symptomen

De aangetaste slagaders in de hersenen hebben soms verregaande gevolgen:

Zo'n 30 tot 40 % van de cadasil-patiënten krijgt aanvallen van migraine.
Ongeveer 30 % van de mensen met cadasil wordt depressief.
Cadasil kan herseninfarcten veroorzaken.
Soms leidt de aandoening tot epilepsie.
Cadasil kan ervoor zorgen dat de patiënt dement wordt.

De klachten beginnen meestal op volwassen leeftijd. Iedere mens met Cadasil is anders - niet iedereen krijgt alle symptomen in dezelfde mate.

Oorzaak

Cadasil is erfelijk bepaald.
Onze lichaamskenmerken liggen "opgeslagen" in elke cel op structuren die bekend staan als genen. Deze genen liggen opgeborgen op 46 chromosomen, of beter gezegd, 23 paar chromosomen. Van elk chromosomenpaar is één chromosoom afkomstig van de moeder, en één van de vader. Voor meer uitleg over overerving neem je best een kijkje op de pagina over genetische oorzaken van een handicap.

Het gen voor Cadasil wordt aangeduid met de naam NOTCH3 en het ligt op chromosoom nummer 19. Het is een dominant gen, wat betekent dat er slechts één "slecht" gen nodig is om de stoornis te krijgen.

Een persoon met Cadasil heeft één of twee 'slechte' genen. — Het Cadasil-gen ligt op het negentiende chromosoom.

Als een persoon met één Cadasil-gen kinderen krijgt met een "normale" partner, hebben de kinderen een kans van 50% om het slechte gen over te erven en dus ook ziek te worden. Krijgt een persoon met twee slechte genen kinderen met een normale partner, dan zullen alle kinderen één slecht gen overerven en ziek worden.

Cadasil kan eveneens als spontane mutatie ontstaan.

Hoe worden mensen met Cadasil gehopen?

Als genetische aandoening is Cadasil voorlopig ongeneeslijk - men doet vooral aan symptoombestrijding: medicatie voor epilepsie en dementie (zie aldaar). Van Roken is bekend dat het een negatieve invloed heeft op de stoornis (Roken is sowieso zeer slecht voor de Gezondheid).
Om herseninfarcten te voorkomen geeft men Cadasil-patiënten soms aspirine. Het nut van aspirine is echter (nog) niet bewezen.

Meer op deze link

Op https://www.cadasil.eu/nl vind je uitgebreide informatie, ervaringen van patiënten, een forum en nog veel meer!

Terug naar de lijst met Handicaps