Syndroom van Bloom

TWEE BELANGRIJKE DISCLAIMERS:

Deze webpagina is alleen bedoeld als kennismaking. Ik ben geen dokter. Als je zelf met ziekte en handicap te maken krijgt, ga dan te rade bij een arts.
Ik doe mijn best om mijn informatie uit betrouwbare bronnen te halen. Niettegenstaande is het altijd mogelijk dat er ergens een fout insluipt. Als je een fout vindt, mag je mij dat steeds laten weten.

Het syndroom

Het syndroom van Bloom is een genetisch bepaalde stoornis, waarbij diverse kenmerken optreden. Bloom is zeldzaam (8 personen in Nederland; voor België heb ik geen cijfers gevonden), en heeft nogal pessimistische vooruitzichten.

Gevolgen en symptomen

Uiterlijk hebben mensen met Bloom een laag gewicht en kleinere lichaamslengte, een lang en smal gezicht met kleine onderkaak, en zeer uitgesproken oren en neus. Deze mensen zijn ook zeer gevoelig voor (zonne)straling, wat rode vlekken op neus, wangen, voorarmen, ... tot gevolg kan hebben. Ze hebben vaak ook een hoge stem.
Bij mensen met Bloom werkt het lichamelijke afweersysteem minder goed, wat tot uiting kan komen in infecties aan de oren en de luchtwegen.
Personen met Bloom hebben een lagere levensverwachting (ongeveer 24 jaar).
Mensen met Bloom hebben een verhoogd risico op diabetes, longziekten (COPD) en kanker. Kanker begint bij deze personen vroeger dan bij anderen, en vele mensen met Bloom krijgen meerdere soorten kanker.
Mannen met Bloom zijn onvruchtbaar. Vrouwen met Bloom zijn meestal wel vruchtbaar, al komen ze doorgaans sneller in de Menopauze.
Baby'tjes met Bloom hebben dikwijls last van reflux (maaginhoud die terugvloeit naar de mond).

Oorzaak

Bloom is erfelijk bepaald.
Het "bouwplan" van ons lichaam ligt in elke cel opgeslagen onder de vorm van genen. Deze genen liggen op structuren die we chromosomen noemen. Elke cel heeft 23 paar van die chromosomen (biologen hebben ze genummerd); van elk paar is één chromosoom afkomstig van de vader, en één chromosoom afkomstig van de moeder. Voor meer uitleg over genen en chromosomen neem je best een kijkje op de pagina over genetische oorzaken van een handicap.

De genetische "fout" die Bloom veroorzaakt, kreeg de naam BLM-gen mee en ze ligt op chromosoom nummer 15. Bloom erft recessief over, wat betekent dat je alleen ziek wordt als je de fout van beide ouders overgeërfd hebt - met andere woorden, dan zit de fout op beide chromosomen. Wie slechts één "fout" gen overerft, krijgt het syndroom niet, maar kan het defect wel doorgeven aan zijn/haar kinderen. Mensen met één fout gen worden dragers genoemd.

Bloom situeert zich op chromosoom nummer 15. — Dragers hebben één "defect" gen op chromosoom nummer 15; Bloompatiënten hebben dat defect op beide chromosomen.

Dit is ook de reden dat Bloom schijnbaar spontaan ontstaat: als twee dragers (die dus zelf niet ziek worden) kinderen krijgen, is er een kans van 25% dat het kind volledig gezond is, 50% kans dat het kind zelf ook drager is, en 25% kans dat het kind twee defecte genen overerft, en dus effectief ziek wordt.

Waarom hebben mensen met Bloom het soms moeilijk?

Uiteraard zijn de lagere levensverwachting en de grotere gevoeligheid voor diabetes en kanker niet prettig. Daarbij komt nog dat het niet altijd eenvoudig is om eventuele kanker te behandelen: door de hogere gevoeligheid voor straling bij de patiënt, kan er dikwijls minder chemo/straling gebruikt worden.

Hoe worden ze geholpen?

Als genetisch "defect" kan Bloom voorlopig niet ongedaan gemaakt worden. Met doet aan symptoombestrijding, al is dat met kanker niet altijd even gemakkelijk (zie bovenstaande alinea). Bij overgevoeligheid aan zonnestralen gebruikt men uiteraard veel zonnemelk.
Bloom kan prenataal vastgesteld worden.

Meer op deze link

De Nederlandse tak van de Bloom Syndrome Foundation doet aan voorlichting en steun aan het onderzoek naar dit syndroom. In hun Nieuwsrubriek vind je informatie en artikels. Hun website: http://www.bloomsyndrome.eu/dutch.

Terug naar de lijst met Handicaps