Deze webpagina is alleen bedoeld als kennismaking. Ik ben geen dokter. Als je zelf met ziekte en handicap te maken krijgt, ga dan te rade bij een arts.
Ik doe mijn best om mijn informatie uit betrouwbare bronnen te halen. Niettegenstaande is het altijd mogelijk dat er ergens een fout insluipt. Als je een fout vindt, mag je mij dat steeds laten weten.
De stoornis
Het syndroom van Wolf-Hirschhorn, ook bekend als 4p-deletie of 4p-syndroom en soms afgekort tot WHS, is een genetisch bepaalde stoornis, die zich uit in o.a. epilepsie en een verstandelijke handicap. Het syndroom treft dubbel zoveel meisjes dan jongens en komt voor bij ongeveer 0,002 % van de geboortes.
Kenmerken en symptomen
Deze kinderen hebben een typisch uiterlijk: een kleine hoofdomtrek, laag ingeplante oren, kleine onderkaak, ogen die ver uit elkaar staan (zgn. hypertelorisme) en een uitgesproken neusbrug (men noemt deze vorm weleens een Griekse helm). De neus en mond staan dicht bij elkaar. Het bovenlijf is lang in vergelijking met de rest van het lichaam; de schouders en heupen zijn eerder smal. De handen zijn klein, met naar binnen gebogen pinken, kromme nagels en lange duimen. Het verhemelte is hoog. Bij ongeveer de helft van de kinderen met WHS is er een lip-of verhemeltespleet (schisis). Soms ontbreken er tanden.
Dikwijls (bij zo'n 90% van de Wolf-Hirschhornpatiëntjes) treedt er Epilepsie op.
Een matige tot ernstige mentale handicap.
Pasgeboren kinderen wegen minder dan normaal; er is ook een vertraagde groei.
Sommige kinderen hebben Scoliose - een zijdelingse "kromming" van de ruggegraat.
Afwijkingen aan het hart en/of de nieren.
Voedingsproblemen en reflux (een reflux is het verschijnsel waarbij maaginhoud terugvloeit naar de slokdarm).
Slappe spieren.
Kinderen met WHS hebben vaak een vriendelijk karakter; ze zijn dikwijls opgewekt en blij.
Andere symptomen zijn: een verminderde weerstand tegen ziekten, afwijkingen aan de geslachtsorganen, een auditieve of visuele handicap, meer kans op oorontstekingen, hartproblemen, ...
Zoals zo dikwijls bij syndromen krijgt niet elke patiënt alle symptomen in dezelfde mate.
Oorzaak
Wolf-Hirschhorn is een genetisch bepaald syndroom. Onze lichamelijke eigenschappen liggen in elke lichaamscel opgeslagen in de bekende genen. Deze genen liggen weer op 46 structuren die we chromosomen noemen. Deze chromosomen vormen paren: bij elk paar komt 1 chromosoom van de vader, en 1 van de moeder. Biologen hebben deze chromosomenparen genummerd. Voor meer informatie over genen en chromosomen lees je best de pagina over genetische oorzaken van handicaps.
Het syndroom van Wolf-Hirschhorn ontstaat als er van één van beide chromosomen nr 4 een stukje ontbreekt; met een poepsjiek woord noemen we dat een deletie.
Een deletie op chromosoom nr 4 is de oorzaak.
Bij ongeveer de helft van de kinderen met WHS is deze deletie de novo ontstaan - een spontane fout bij de aanmaak van de geslachtscellen. Sommige ouders hebben een translocatie. Dit is een ingewikkelde naam voor het feit dat bij hen een stukje van chromosoom 4 afgebroken is, maar dat stukje heeft zich dan vastgehecht aan een ander chromosoom. De ouder zelf heeft geen klachten (ze missen immers geen genetische informatie - het zit alleen op een andere plaats), maar ze kunnen wel geslachtscellen waarbij dat stukje ontbreekt, voortbrengen. Bij deze mensen is de kans op een kindje met WHS vanzelfsprekend groter.
Hoe worden mensen met Wolf-Hirschhorn geholpen?
Als genetisch syndroom kan Wolf-Hirschhorn niet genezen worden. Men doet vooral aan symptoombestrijding:
hartafwijkingen kunnen dikwijls operatief gecorrigeerd worden.
tegen epilepsie is er medicatie (helaas is de epilepsie op jonge leeftijd moeilijk onder controle te krijgen, ook met medicatie).
om slappe spieren te versterken is er fysiotherapie.
Meer op deze link
Een Vlaamse Vereniging voor Mensen met Epilepsie is vzw Ikaros op http://www.epilepsiegroep-ikaros.be. Zij geven informatie en organiseren activiteiten.
