Deze webpagina is alleen bedoeld als kennismaking. Ik ben geen dokter. Als je zelf met ziekte en handicap te maken krijgt, ga dan te rade bij een arts.
Ik doe mijn best om mijn informatie uit betrouwbare bronnen te halen. Niettegenstaande is het altijd mogelijk dat er ergens een fout insluipt. Als je een fout vindt, mag je mij dat steeds laten weten.
De stoornis
De ziekte van Von Hippel-Lindau, soms afgekort tot VHL, is een erfelijk bepaald syndroom, waarbij allerlei (meestal goedaardige) gezwellen bij de patiënt kunnen ontstaan. Von Hippel-Lindau is zeldzaam; zo'n 0,002 tot 0,003 % van de mensen heeft deze stoornis.
Welke gezwellen kunnen er ontstaan?
Cysten: dit zijn goedaardige holtes, gevuld met vocht.
Cystadenomen: deze kunnen ontstaan uit cysten en zijn meestal goedaardig.
Angiomen: goedaardige gezwellen in de bloedvaten. Een angioom kan problemen opleveren als het op een "slechte" plaats zit (bijvoorbeeld in organen).
Carcinomen, oftewel ("slechte") kankergezwellen.
Gevolgen en symptomen
De symptomen zijn afhankelijk van waar de gezwellen zich bevinden:
mensen met gezwellen in het binnenoor kunnen last krijgen van evenwichtsstoornissen (o.m. oorsuizen) en gehoorproblemen.
in de pancreas (alvleesklier) kan soms kanker ontstaan. Dit komt weinig voor. Andere symptomen zijn geelzucht, vermoeidheid en buikpijn.
bij mannen met gezwellen in de bijbal kunnen vruchtbaarheidsproblemen optreden.
in de kleine hersenen kunnen de gezwellen bewegingsproblemen, misselijkheid, bewustzijnsstoornissen en epilepsie veroorzaken.
in de bijnieren kunnen de gezwellen de bloeddruk verhogen, en leiden tot hartkloppingen, pijn in het hoofd, misselijkheid, bleekheid, verhoogde zweetproductie en zelfs angst.
in de nieren veroorzaken gezwellen soms pijn, koorts, bloed in de urine, lusteloosheid en gewichtsverlies.
in het ruggenmerg veroorzaken gezwellen krachtverlies in de ledematen.
in het netvlies veroorzaken de gezwellen soms zichtstoornissen (gaande van vage "vlekken" in het gezichtsveld tot blindheid), bloedingen en loslating van het netvlies.
Zoals we zo dikwijls zien bij syndromen zal niet iedere patiënt alle symptomen/gezwellen in dezelfde mate krijgen - sommige mensen met VHL krijgen zelfs géén klachten.
Oorzaak
De aanleg voor Von Hippel-Lindau is genetisch bepaald. De genen zijn bouwsels in onze lichaamscellen, waarin het "bouwplan" van ons lichaam opgeslagen is. Deze genen liggen op chromosomen. In totaal heb je 23 paar chromosomen per cel (biologen hebben ze genummerd): bij elk van die paren kreeg je één chromosoom van je vader, en één van je moeder. Voor meer uitleg over erfelijkheid, genen en chromosomen lees je best de pagina over erfelijke oorzaken van handicaps.
Het gen dat de aanleg voor Von Hippel-Lindau bepaalt, kreeg de toepasselijke naam VHL. Het ligt op chromosoom nummer drie en is dominant. Dit betekent dat één "slecht" gen voldoende is om de aanleg voor de stoornis over te erven. Mensen die de aanleg voor VHL hebben, hebben een dikke 90 percent kans om de stoornis ook effectief te krijgen.
Chromosoom nummer 3 heeft een gen dat de aanleg voor dit syndroom bepaalt.
Soms gebeurt het, dat niet iédere lichaamscel de "fout" bevat. Dit noemt men een mozaïek.
Von Hippel-Lindau ontstaat soms door een spontane verandering in het erfelijk materiaal, een "foutje" van Moeder Natuur, zeg maar.
Hoe worden mensen met Von Hippel-Lindau geholpen?
Als genetisch syndroom kan de erfelijke "fout" (nog) niet ongedaan gemaakt worden. Men probeert meestal de gezwellen te verwijderen door bestraling of, in het oog, met laserstralen. Niercysten hoeven meestal niet verwijderd te worden.
Familieleden van mensen met Von Hippel-Lindau laten zich best regelmatig screenen, liefst reeds vanaf jonge leeftijd.
