Syndroom van Usher

TWEE BELANGRIJKE DISCLAIMERS:

Deze webpagina is alleen bedoeld als kennismaking. Ik ben geen dokter. Als je zelf met ziekte en handicap te maken krijgt, ga dan te rade bij een arts.
Ik doe mijn best om mijn informatie uit betrouwbare bronnen te halen. Niettegenstaande is het altijd mogelijk dat er ergens een fout insluipt. Als je een fout vindt, mag je mij dat steeds laten weten.

De stoornis

Het syndroom van Usher is een erfelijk bepaalde stoornis, die doofheid, evenwichtsstoornissen en blindheid tot gevolg heeft.

Drie types

Naargelang de symptomen worden er drie types Usher onderscheiden:

Bij type 1 (ongeveer 18 % van de Usher-gevallen) beginnen de symptomen reeds bij de geboorte: kinderen worden doof geboren en hebben evenwichtsstoornissen. Tussen de leeftijd van 5 en 10 jaar gaat ook het zicht achteruit. Het begint met nachtblindheid (dat is slecht kunnen zien bij weinig verlichting) en wordt geleidelijk aan erger tot de patiënt blind wordt. Vele patiënten worden ook overgevoelig voor licht (zogenaamde fotofobie).
Type 2 (80 % van de gevallen) kenmerkt zich door aangeboren slechthorendheid (vooral de hoge tonen worden slecht opgevangen), maar geen evenwichtsstoornissen. De slechtziendheid begint pas met de puberteit en soms nog later.
Bij Type 3 (ongeveer 2 % van de gevallen) gaan zicht en gehoor geleidelijk aan achteruit. Problemen met het evenwicht en de leeftijd waarop gehoor en zicht achteruit gaan, verschillen van persoon tot persoon.

Over welke blindheid gaat het hier?

Dit is Retinitis Pigmentosa. Dat is een moeilijke naam voor een geleidelijke vernauwing van het gezichtsveld.
Retinitis Pigmentosa begint meestal met nachtblindheid (zie hoger, bij type 1). Dan volgt de geleidelijke achteruitgang van het gezichtsveld, gewoonlijk van buiten naar binnen toe. Retinitis Pigmentosa kan het normale gezichtsveld (180 graden) verminderen tot minder dan 10% (minder dan 10 graden). De symptomen, de snelheid waarmee Retinitis Pigmentosa het zicht aantast en de leeftijd waarop het begint variëren van persoon tot persoon. Retinitis Pigmentosa is erfelijk en maakt bij dit syndroom deel uit van de symptomen (maar kan ook als op zichzelf staande stoornis optreden).

Oorzaak van het Ushersyndroom

Usher is een genetische aandoening.
Onze lichaamskenmerken liggen opgeslagen in structuren die als genen bekendstaan. Deze genen liggen op hun beurt weer op chromosomen. Er zijn 23 paren van chromosomen in elke cel: bij elk paar komt 1 chromosoom van de moeder, en 1 chromosoom van de vader. Voor meer informatie over genen en chromosomen kun je terecht op de pagina over genetische oorzaken van handicaps.
Er zijn verschillende genen bekend die Usher tot gevolg kunnen hebben. Deze liggen op de volgende chromosomen: 1, 3, 5, 10, 11 en 17.

Genen op verschillende chromosomen kunnen Usher veroorzaken. — Op deze chromosomen komen Usher-genen voor.

Usher erft recessief over. In verstaanbaar Nederlands betekent dit dat je alleen Usher krijgt als je zowel van je vader als van je moeder een "slecht" gen meekrijgt (en dat moet dan nog hetzelfde gen zijn - twee verschillende genen veroorzaken geen Usher). Iemand die slechts één Usher-gen heeft noemen we een drager en die wordt zelf niet ziek. Als hij/zij een kind krijgt met een andere drager kan het kind wel het syndroom krijgen.

Twee dragers (van hetzelfde gen) hebben 25 % kans dat het kind twee genen heeft (en het syndroom dus krijgt), 50 % kans dat het kind alleen drager is, en 25 % kans dat het kind volkomen gezond (geen drager) is. Een persoon met Usher en een gezond persoon zullen al hun kinderen drager maken; als een Usher-patiënt een kind krijgt met een drager is er 50 % kans dat het kind de ziekte krijgt, en 50 % kans dat het kind drager is.

Hoe worden mensen met Usher geholpen?

Het syndroom zelf is (voorlopig) ongeneeslijk. Men doet aan symptoombestrijding, zoals hoorapparaten voor slechthorenden. De Retinitis Pigmentosa is helaas weinig of niet te verhelpen. Als er ook staar optreedt, kan het implanten van kunstlenzen beterschap brengen. Voor lichtgevoelige mensen zijn er zonnebrillen.
Mensen die zowel doof als blind zijn, gebruiken een soort taal die uit handenkneepjes bestaat.

Meer op deze links

Twee informatieve pagina's uit België vind je op respectievelijk https://www.ushersyndroom.be, over Usher en alles wat daarbij hoort, en https://www.doofblind.be, de website van Doofblind Vlaanderen en de Anna Timmerman vzw.
Stichting Ushersyndroom is een Nederlandse vereniging voor Mensen die met Usher te maken krijgen. Hun website https://ushersyndroom.nl heeft een heus kennisportaal, webshop en een Nieuwsrubriek.
De Nederlandse Oogvereniging, op https://www.oogvereniging.nl, biedt informatie en hulp voor Mensen met Oogaandoeningen, waaronder Usher.

Terug naar de lijst met Handicaps