Retinitis pigmentosa

TWEE BELANGRIJKE DISCLAIMERS:

Deze webpagina is alleen bedoeld als kennismaking. Ik ben geen dokter. Als je zelf met ziekte en handicap te maken krijgt, ga dan te rade bij een arts.
Ik doe mijn best om mijn informatie uit betrouwbare bronnen te halen. Niettegenstaande is het altijd mogelijk dat er ergens een fout insluipt. Als je een fout vindt, mag je mij dat steeds laten weten.

De stoornis

Retinitis pigmentosa, soms afgekort tot RP, is een verzamelnaam voor diverse aandoeningen die het zicht hoe langer hoe meer beperken. Cijfers spreken van een voorkomen bij 0,025 % van de bevolking. Het is de meest voorkomende aandoening van het netvlies, en het kan voorkomen op elke leeftijd. Retinitis Pigmentosa kan een onderdeel zijn van andere stoornissen, bijvoorbeeld het syndroom van Usher; hier bespreken we Usher als op zichzelf staande stoornis.

Wat gebeurt er precies bij Retinitis Pigmentosa?

Eerst een beetje biologie. In ons oog zijn er twee soorten cellen die visuele prikkels opvangen en doorsturen naar de hersenen: de kegeltjes en de staafjes. De staafjes zijn gevoelig voor licht en donker; met de kegeltjes zien we kleuren.
Bij Retinitis Pigmentosa worden eerst de staafjes en later ook de kegeltjes hoe langer hoe meer aangetast.

Gevolgen en symptomen

Nachtblindheid (slecht zien bij weinig licht) door aantasting van de staafjes. Dit is gewoonlijk het eerste symptoom dat optreedt (echter, niet alle nachtblindheid wordt veroorzaakt door Retinitis Pigmentosa).
Geleidelijke afname van het gezichtsveld, van buiten naar binnen: het bekende "kokerzicht" waarbij het gezichtsveld steeds verkleint, soms tot minder dan 10%. Sommige patiënten worden volledig blind.
Fotofobie (geen fel licht kunnen verdragen).
Pigmentafzettingen in het netvlies (de naam "pigmentosa" komt hiervandaan).
Een verhoogde kans op staar: een vertroebeling van de ooglens.
Een wazig zicht door vochtophoping in de gele vlek (De gele vlek is de plaats in het oog waarmee we de fijnste details kunnen zien).

Zoals eerder vermeld is Retinitis Pigmentosa een verzamelnaam - de stoornis verloopt dan ook niet bij iedereen identiek.

Oorzaken

Retinitis Pigmentosa is genetisch bepaald.
Genen zijn structuren waarin onze lichaamskenmerken als het ware opgeslagen liggen. Ze komen voor in onze lichaamscellen op 46 "bouwsels" die we chromosomen noemen. Deze chromosomen vormen 23 paren: van elk paar kreeg je één chromosoom van je vader en één chromosoom van je moeder. Voor meer informatie over chromosomen en genen lees je best de pagina over genetische oorzaken van sommige handicaps.

Normaal gezien voeg ik hier nu een afbeelding van de 46 chromosomen bij, met het chromosoom waarop het gen voor de handicap ligt, omcirkeld. Er zijn echter vele genen die Retinitis Pigmentosa kunnen veroorzaken - er werden al meer dan 60 genetische "defecten" ontdekt! - en ik heb tot nu toe nergens gevonden op welke chromosomen ze allemaal liggen. Zowat iedere vorm van overerving komt voor: dominant (één slecht gen is genoeg om ziek te worden), recessief (je wordt alleen ziek als je van beide ouders een "slecht" gen meekreeg), mitochondrieel (overerving via celstructuren van de moeder) en zelfs digenetisch (dan ontstaat de stoornis door "fouten" in twee verschillende genen). Retinitis Pigmentosa kan dus overgeërfd worden, maar kan eveneens net als andere genetische stoornissen als spontane mutatie ontstaan (een "foutje" van de Natuur).
Opmerking: als RP deel uitmaakt van een ander syndroom, gebeurt de overerving volgens de overerving van het syndroom.

Waarom hebben mensen met Retinitis Pigmentosa het soms moeilijk?

De symptomen zijn op zich al erg genoeg, maar soms rijzen er problemen met de aanvaarding bij anderen.
Even verduidelijken: niet elke mens beseft steeds dat er méér bestaat dan een zicht van 100% en volledige blindheid. Ze begrijpen niet altijd dat de patiënt wel een boek kan lezen maar toch een witte stok nodig heeft om nergens tegen te lopen. Ze denken dan dat de patiënt de boel bedriegt en helemaal geen visuele handicap heeft.

Hoe worden ze geholpen?

Retinitis Pigmentosa is (voorlopig) ongeneeslijk. Staar kan echter wel geopereerd worden: men vervangt de vertroebelde ooglens door een kunstlens.
De bewering dat de inname van veel vitamine A het proces van blind worden zou vertragen wordt niet door iedereen gesteund.

Meer op deze link

De website van de Nederlandse Oogvereniging op https://www.oogvereniging.nl bevat allerlei informatie over vele Oogaandoeningen, waaronder natuurlijk ook Retinitis Pigmentosa.

Terug naar de lijst met Handicaps