Deze webpagina is alleen bedoeld als kennismaking. Ik ben geen dokter. Als je zelf met ziekte en handicap te maken krijgt, ga dan te rade bij een arts.
Ik doe mijn best om mijn informatie uit betrouwbare bronnen te halen. Niettegenstaande is het altijd mogelijk dat er ergens een fout insluipt. Als je een fout vindt, mag je mij dat steeds laten weten.
De stoornis
Het syndroom van Sturge-Weber, ook bekend als syndroom van Sturge-Weber-Dimitri en soms afgekort tot SWS, is een aangeboren stoornis die bepaalde hersenbloedvaten niet goed laat ontwikkelen. Dit heeft diverse gevolgen. Cijfers op het internet variëren van een voorkomen bij 0,002 tot 0,005 % van de geboortes.
Symptomen
Het meest opvallende symptoom is een wijnvlek in het gezicht, meestal rond het oog. (Opgelet: niet elke persoon met een wijnvlek heeft Sturge-Weber!)
Een verhoogde druk in het oog (zgn. glaucoom), wat problemen met het zicht kan veroorzaken.
Uitvalsverschijnselen (verlies van lichaamsfuncties) kunnen voorkomen. Dit kan verlamming van ledematen tot gevolg hebben.
De minder ontwikkelde bloedvaten bevinden zich bij de hersenen en dat heeft zijn gevolgen. Epilepsie komt weleens voor.
Een ontwikkelingsachterstand in vergelijking met andere kinderen van dezelfde leeftijd; kinderen met Sturge-Weber hebben dikwijls Bijzonder Onderwijs nodig.
Gedragsproblemen zoals ADHD, autistische symptomen, …
Andere symptomen die wel eens voorkomen zijn bloedingen en migraine.
De aard en ernst waarin de symptomen voorkomen varieert van persoon tot persoon (zoals zo vaak bij syndromen).
Oorzaak
Sturge-Weber heeft een genetische oorzaak.
De eigenschappen van ons lichaam liggen "gecodeerd" in onze cellen, in de vorm van genen. De genen liggen op 23 paar structuren die we chromosomen noemen - van ieder chromosomenpaar kreeg je één chromosoom van je moeder, en één chromosoom van je vader.
De oorzaak van Sturge-Weber is een verandering in het gen GNAQ. Dit gen ligt op chromosoom 9. Gewoonlijk schrijf ik hierbij of deze "fout" zich dominant (één slecht gen is voldoende om de stoornis te krijgen) of recessief (je krijgt de stoornis alleen als je van beide ouders een slecht gen meekreeg) gedraagt. Met Sturge-Weber is het toch wat anders gesteld: deze stoornis erft namelijk praktisch nooit over, en ontstaat door een fout van de Natuur tijdens de celdeling.
De oorzaak van Sturge-Weber ligt op chromosoom 9.
Bij Sturge-Weber is er in regel sprake van een mozaïek; dat wil zeggen, dat de genetische "fout" in sommige lichaamscellen wel, en in andere cellen niet aanwezig is.
Waarom hebben mensen met Sturge-Weber het soms moeilijk?
De symptomen zijn niet van de minste: epilepsie, verlies van lichaamsfuncties, …
Mensen met een wijnvlek worden soms uitgesloten en gepest.
Hoe worden ze geholpen?
Wijnvlekken kunnen met de laser of met make-up gecorrigeerd of gecamoufleerd worden. Epilepsie en een verhoogde oogdruk worden met medicijnen of een operatie tegengegaan. Verder is er nog fysiotherapie om “uitgevallen” ledematen weer goed te laten bewegen. De symptomen moeten goed opgevolgd worden; een regelmatige controle is noodzakelijk.
Meer op deze links
De Nederlandse Vereniging voor Mensen met een wijnvlek of Sturge-Weber syndroom, kortweg NvWSWs, vind je op https://www.wijnvlek-sturgeweber.nl. Informatie over Sturge-Weber en alles wat daarbij hoort, Wijnvlekken, een videofilm, ... staan op hun website.
