Deze webpagina is alleen bedoeld als kennismaking. Ik ben geen dokter. Als je zelf met ziekte en handicap te maken krijgt, ga dan te rade bij een arts.
Ik doe mijn best om mijn informatie uit betrouwbare bronnen te halen. Niettegenstaande is het altijd mogelijk dat er ergens een fout insluipt. Als je een fout vindt, mag je mij dat steeds laten weten.
Het syndroom
Het syndroom van Sotos is een zeldzame (0,007 tot 0,01 % van de geboortes) genetisch bepaalde aandoening die o.m. een versnelde groei tot het vijfde levensjaar en uiterlijke kenmerken tot gevolg heeft.
Gevolgen en symptomen
Het opvallendste kenmerk van Sotos is de versnelde groei. Bij de geboorte zijn baby’s met Sotos al langer en zwaarder dan gemiddeld; ze groeien sneller tot ze ongeveer vijf jaar oud zijn.
Uiterlijk hebben deze mensen dikwijls een grote schedel (macrocefalie) met een hoge haargrens, een bol voorhoofd en een uitgesproken kin. De ogen kunnen ver uit elkaar staan (zgn. hypertelorisme); soms zijn de buitenste ooghoeken naar beneden gericht. De oren, handen en voeten zijn opvallend groot. Het gehemelte kan hoog zijn. Soms is er sprake van rode huid rondom de neus. De tweede en derde teen zijn vaak met elkaar vergroeid (syndactylie).
Een lage spierspanning, bekend als hypotonie.
Soms komt craniosynostose voor: de schedelnaden groeien dan te snel aan elkaar.
De tanden komen soms vroeger uit dan normaal.
De meeste Sotos-patiëntjes hebben een mentale handicap.
Een reflux (voedsel dat vanuit de maag terugvloeit naar de slokdarm) komt weleens voor.
Sommige mensen met Sotos zien scheel (strabisme).
Gedragsproblemen komen soms voor: ADHD, driftbuien, agressief gedrag, gedrag met autistische kenmerken, …
Andere symptomen zijn epilepsie, nystagmus (snelle bewegingen van de ogen), hartafwijkingen, afwijkingen aan de geslachtsorganen, kwijlen, scoliose (een zijwaartse verkomming van de ruggegraat), moeilijkheden met leren en een vertraagde spraakontwikkeling.
Zoals dikwijls bij syndromen krijgt niet elke Sotos-patiënt alle symptomen in dezelfde mate.
Oorzaak
Sotos is genetisch bepaald. De eigenschappen van ons lichaam zijn in elke cel aanwezig. Ze liggen opgeslagen, gecodeerd als het ware in bouwsels die bekend staan als genen. Deze genen liggen dan weer op hun beurt op structuren die we chromosomen noemen. In totaal 23 paar per cel: 23 chromosomen komen van de vader, en 23 van de moeder. Voor verdere uitleg over chromosomen en genen lees je best het stukje over handicaps en genetica.
Tegenwoordig onderscheidt men drie types van Sotos, elk met een eigen genetische ooorzaak:
Type 1 wordt veroorzaakt door het geen NSD1. Het ligt op chromosoom 5 en het is dominant, wat inhoudt dat je al ziek wordt als je één"slecht" gen meekreeg.
Type 2 heeft als oorzaak het gen NFIX. Het ligt op chromosoom 19 en het is eveneens dominant.
Type 3, tenslotte, wordt veroorzaakt door het gen APC2, op chromosoom 19. Het is recessief: je krijgt de stoornis alleen als je van beide ouders dit gen meekreeg.
Genen voor Sotos liggen op chromosomen 5 en 19.
Sotos komt dikwijls (95 % van de gevallen) de novo voor, oftewel door een spontane mutatie; in dit geval komt het "slechte" gen niet van de ouders.
Waarom hebben mensen met Sotos het soms moeilijk?
Dit syndroom veroorzaakt bij sommige mensen problematisch gedrag en de omgeving beseft niet altijd dat dit het gevolg is van Sotos, en niet van een "verkeerde" opvoeding. Kinderen met Sotos (en hun ouders) krijgen dan ook soms negatieve commentaar van anderen.
Het feit dat Sotos kan doorgegeven worden aan het nageslacht kan een dilemma vormen voor de kinderwens.
Hoe worden ze geholpen?
Als genetisch syndroom is Sotos (nog) ongeneeslijk. De behandeling richt zich op symptoombestrijding: logopedie om beter te leren spreken, therapie bij gedragsstoornissen, … symptomen als epilepsie moeten goed opgevolgd worden.
