Kabukisyndroom

TWEE BELANGRIJKE DISCLAIMERS:

Deze webpagina is alleen bedoeld als kennismaking. Ik ben geen dokter. Als je zelf met ziekte en handicap te maken krijgt, ga dan te rade bij een arts.
Ik doe mijn best om mijn informatie uit betrouwbare bronnen te halen. Niettegenstaande is het altijd mogelijk dat er ergens een fout insluipt. Als je een fout vindt, mag je mij dat steeds laten weten.

Het syndroom

Het Kabukisyndroom is een zeldzame stoornis, die een aantal lichamelijke en soms ook mentale kenmerken tot gevolg heeft. Dit syndroom komt voor bij 0,003125 % van de geboortes en is ook bekend onder de naam Niikawa-Kuroki syndroom.

Symptomen

Uiterlijke kenmerken: de ogen zijn groot en de wenkbrauwen maken een opvallende boog. Sommige mensen met Kabuki zien scheel. De oren staan laag. Soms is er sprake van een gespleten lip of verhemelte (een zgn. schisis) en in het gebit kunnen tanden ontbreken. Het hoofd is soms klein (zgn. microcephalie) en kinderen met Kabuki hebben dikwijls een groeiachterstand.
Epilepsie.
Problemen met het zicht: strabismus (moeite om beide ogen op hetzelfde te richten) en nystagmus (snelle oogbewegingen).
Problemen met het gehoor (doofheid).
Een mentale beperking.
Voedingsproblemen (bvb. moeite met drinken).
Afwijkingen aan het geraamte: verkorte pink, dislocaties, ...
Aangeboren afwijkingen aan het hart en uitscheidingsstelsel.
Mensen met kabuki blijken gevoeliger voor infecties te zijn.
Verzwakte spierspanning (zgn. hypotonie).
Pigmentvlekken.
Scoliose (een zijdelingse kromming van de ruggegraat).

Niet elke Kabukipatiënt heeft alle symptomen.

Oorzaak

Kabuki wordt dikwijls veroorzaakt door een genetisch defect.
De eigenschappen van ons lichaam liggen "gecodeerd" in onze cellen, in de vorm van genen. Deze genen liggen verzameld op 46 chromosomen. Chromosomen vormen paartjes: van ieder paar kreeg je één chromosoom van je moeder, en één chromosoom van je vader. Het laatste chromosomenpaar bepaalt ons geslacht. Deze geslachtschromosomen hebben de vorm van een X of een Y. De combinatie XX zorgt voor een vrouwelijk individu; de combinatie XY levert een mannelijke nakomeling op. Voor meer informatie over genen en chromosomen kan je terecht op de pagina over Genetische Oorzaken van een Handicap.

Twee genetische "defecten" zijn al bekend (en waarschijnlijk bestaan er nog meer, die nog niet ontdekt werden). Meestal ligt de fout op het gen KMT2D. Dat gen ligt op chromosoom 12 en is dominant, wat inhoudt dat een nakomeling Kabuki krijgt als één chromosoom het "foute" gen bevat. Soms wordt Kabuki veroorzaakt door het KDM6A-gen, wat op het X-chromosoom ligt.

Genen die Kabuki veroorzaken, zijn bekend op chromosoom 12 en het X-chromosoom.

Theoretisch kan een Mens met het Kabukisyndroom de stoornis doorgeven aan zijn/haar kinderen; In De Praktijk ontstaan de meeste Kabukigevallen door een spontane mutatie.

Waarom hebben mensen met Kabuki het soms moeilijk?

Het Kabukisyndroom is niet zo bekend. Het brede gamma aan symptomen zorgt voor vele problemen: hartafwijkingen, doofheid, epilepsie,... zijn geen lachertje. Bovendien heeft Kabuki ook invloed op het uiterlijk, wat in onze maatschappij niet zo goed aanvaard wordt.

Hoe worden ze geholpen?

Kabuki is ongeneeslijk, maar er zijn vele medische ingrepen mogelijk voor afwijkingen aan het hart, het gehoor, de gewrichten en het gebit.
Voor de zwakke spierspanning kan fysiotherapie veel goed doen.

Meer op deze link

Voor Mensen met Epilepsie is er de (Vlaamse) vzw Ikaros op http://www.epilepsiegroep-ikaros.be.

Terug naar de lijst met Handicaps