Syndroom van Jervell-Lange-Nielsen

TWEE BELANGRIJKE DISCLAIMERS:

Deze webpagina is alleen bedoeld als kennismaking. Ik ben geen dokter. Als je zelf met ziekte en handicap te maken krijgt, ga dan te rade bij een arts.
Ik doe mijn best om mijn informatie uit betrouwbare bronnen te halen. Niettegenstaande is het altijd mogelijk dat er ergens een fout insluipt. Als je een fout vindt, mag je mij dat steeds laten weten.

Het syndroom

Het syndroom van Jervell-Lange-Nielsen is een erfelijk bepaalde stoornis die zich uit in aangeboren doofheid, flauwvallen en hartritmestoornissen.

Over welke hartritmestoornis gaat het hier?

Dit is het lange QT-tijdsyndroom, een stoornis in de "elektriciteitsvoorziening" van het hart. Dit syndroom heeft zijn eigen pagina op deze website; de pagina die je nu leest, behandelt het Jervell-Lange-Nielsensyndroom als stoornis.

Oorzaak

Jervell-Lange-Nielsen is genetisch bepaald.
Allerlei eigenschappen van ons lichaam liggen in elke cel "opgeslagen" onder de vorm van genen. Deze genen liggen op structuren die als chromosomen bekend zijn. Er bevinden zich 23 chromosomenparen per cel; van die paren is er één chromosoom afkomstig van de vader en één chromosoom van de moeder. Voor meer informatie over genen, chromosomen en erfelijkheid lees je best de pagina over genetische oorzaken van handicaps.

Voor het syndroom van Jervell-Lange-Nielsen zijn twee genen bekend. In de meerderheid van de gevallen (zo'n 90 tot 90,5 %) gaat het over het KCNQ1-gen op chromosoom nummer 11; het andere gen (goed voor 9,5 tot 10 % van de gevallen) noemt men KCNE1 en het ligt op chromosoom 21. Beide genen zijn recessief. In verstaanbaar Nederlands betekent dit dat je alleen ziek wordt als je van je beide ouders een "slecht" gen kreeg. Mensen met één "slecht" gen worden gewoonlijk niet ziek (al hebben ze soms wél klachten), maar kunnen het syndroom wel doorgeven aan hun kinderen. Deze mensen noemt men dragers.

Genen voor Jervell-Lange-Nielsen liggen op de chromosomen 11 of 21. — Chromosomen 11 en 21 kunnen Jervell-Lange-Nielsengenen bevatten.

Dit brengt ons bij de volgende mogelijkheden voor overerving:

Als een volledig gezond persoon (geen drager) en een drager kinderen krijgen, is er een kans van 50 % dat het kind volledig gezond is, en 50 % kans dat het kind drager zal zijn.
Bij een volledig gezond persoon en een persoon met Jervell-Lange-Nielsen zullen alle kinderen dragers zijn.
Kruist men twee dragers, dan is er een kans van 25 % dat hun kind het syndroom zal krijgen, 50 % kans dat hij/zij drager is, en 25 % kans dat hij/zij volledig gezond is.
Een drager en een persoon met het syndroom hebben een kans van 50 % dat hun kind het syndroom zal krijgen, en 50 % kans dat het kind drager is.

Hoe worden mensen met Jervell-Lange-Nielsen geholpen?

Voorlopig kan het syndroom niet ongedaan gemaakt worden. Men doet aan symptoombestrijding: een zogenaamd cochleair implantaat kan operatief aan/in het oor geplaatst worden, waardoor de patiënt beter kan horen. Voor het hart bestaat er medicatie ("bètablokkers" genoemd); eventueel kunnen een pacemaker of een inwendige defibrillator helpen bij hartritmestoornissen.

Meer op deze link

Informatie en lotgenotencontact kan je vinden bij de Nederlandse Patiëntenvereniging Aangeboren Hartafwijkingen op https://aangeborenhartafwijking.nl.

Terug naar de lijst met Handicaps