Hypochondroplasie

TWEE BELANGRIJKE DISCLAIMERS:

Deze webpagina is alleen bedoeld als kennismaking. Ik ben geen dokter. Als je zelf met ziekte en handicap te maken krijgt, ga dan te rade bij een arts.
Ik doe mijn best om mijn informatie uit betrouwbare bronnen te halen. Niettegenstaande is het altijd mogelijk dat er ergens een fout insluipt. Als je een fout vindt, mag je mij dat steeds laten weten.

De stoornis

Hypochondroplasie is een genetisch bepaalde groeistoornis die voorkomt bij 0,0025 tot 0,007 % van de geboortes. Hypochondroplasie lijkt veel op een andere groeistoornis (achondroplasie) maar de symptomen zijn meestal niet zo uitgesproken als bij achondroplasie.
Opgelet: verwar hypochondroplasie niet met hypochondrie! Hypochondrie is een hevige angst om ziek te worden en is dus een psychische stoornis.

Het mechanisme: wat gebeurt er precies bij hypochondroplasie?

Ons lichaam groeit door de vorming van kraakbeen, dat later omgezet wordt in het "echte" been. Bij hypochondroplasie wordt er minder kraakbeen gevormd.

Gevolgen en symptomen

Uiterlijk is het meest opvallende gevolg uiteraard een verminderde groei van het lichaam, vooral in de ledematen. De bovenarmen zijn korter dan de onderarmen; hetzelfde geldt dikwijls voor boven- en onderbenen (met een geleerd woord noemt men dit rhixomelie). Handen en voeten blijven ook dikwijls klein. De stand van de ledematen kan anders zijn: O-benen, bijvoorbeeld (dikwijls groeien deze vanzelf weer goed). Vele kindjes met hypochondroplasie krijgen een rode vlek in het gezicht; deze verdwijnt meestal met het ouder worden.
De arm kan dikwijls niet gestrekt worden.
Een vertraagde motorische ontwikkeling (bijvoorbeeld later leren lopen).
Een vernauwd bekken.
Scoliose (dat is een zijdelingse "verkromming" van de ruggegraat)
Een zgn. lordosis, oftewel een voorwaartse rugverkromming, of een bolle rug (hyperlordose).
Soms zit het ruggenmerg gekneld door een versmalling van de ruimte errond, maar in tegenstelling tot achondroplasie levert dit gewoonlijk geen problemen op.

Niet elke persoon met hypochondroplasie krijgt alle symptomen in dezelfde mate.

Oorzaak

Hypochondroplasie is genetisch bepaald.
Onze lichaamseigenschappen zijn in elke cel "opgeslagen" in de vorm van de bekende genen. Deze genen liggen op 23 paren van structuren die we chromosomen noemen. Van elk paar kreeg je één chromosoom van je vader, en één chromosoom van je moeder. Voor meer uitleg over chromosomen, genen en overerving kijk je best eens op de pagina over de genetische kant van bepaalde handicaps.

Het gen dat hypochondroplasie veroorzaakt wordt aangeduid als FGFR3 en ligt op chromosoom nummer 4. Het is een dominant gen, wat betekent dat er maar één "slecht" gen nodig is om de stoornis te krijgen.

Hypochondroplasie kan overgeërfd worden, maar ontstaat dikwijls ook als een spontane mutatie.

Waarom hebben mensen met hypochondroplasie het soms moeilijk?

De stoornis heeft invloed op het uiterlijk, waar sommige mensen "moeilijk" over doen. Ook al is er tegenwoordig meer respect voor de mens achter de stoornis, toch kan de geringere lichaamslengte nog veel praktische problemen veroorzaken, bijvoorbeeld het huisraad dat op maat gemaakt moet worden.

De stoornis kan overgeërfd worden, wat een domper kan zetten op de kinderwens.

Hoe worden ze geholpen?

Als genetisch bepaalde stoornis kan hypochondroplasie (nog) niet "genezen" worden. Voor sommige symptomen bestaat er wel een behandeling. Het beknelde ruggenmerg kan bijvoorbeeld operatief verbeterd worden. Als de rode vlek bij kinderen niet vanzelf verdwijnt, kan deze door middel van plastische chirurgie verwijderd worden.

Meer op deze link

De Belangenvereniging van Kleine Mensen biedt diverse hulpmiddelen, informatie en zelfs een forum op http://www.bvkm.nl.

Terug naar de lijst met Handicaps