Deze webpagina is alleen bedoeld als kennismaking. Ik ben geen dokter. Als je zelf met ziekte en handicap te maken krijgt, ga dan te rade bij een arts.
Ik doe mijn best om mijn informatie uit betrouwbare bronnen te halen. Niettegenstaande is het altijd mogelijk dat er ergens een fout insluipt. Als je een fout vindt, mag je mij dat steeds laten weten.
De stoornis
Achondroplasie, soms afgekort tot ACH, is een genetisch bepaalde stoornis die de groei beïnvloedt; het is de meest voorkomende groeistoornis. Cijfers variëren naargelang de bron van een voorkomen van 1 op de 25 000 geboorten tot 1 op de 30 000.
Groeistoornissen worden algemeen soms met de term "dwerggroei" aangeduid; tegenwoordig ervaart men de naam "dwerg" als negatief en beledigend.
Het mechanisme
Onze ledematen groeien door de vorming van kraakbeen, dat later wordt omgezet in "echt" been. Bij achondroplasie is er wel kraakbeen aanwezig, maar wordt de deling van kraakbeencellen (de eigenlijke groei) onvoldoende gestimuleerd.
Symptomen en gevolgen
Uiterlijk blijven deze mensen klein omdat de ledematen kort blijven. Dat zorgt voor opvallende wanverhoudingen in het lichaam: de ledematen zijn kort en dik (onderarm en -been zijn dikwijls groter dan bovenarm en -been, in tegenstelling tot bij normale groei) maar de romp heeft een normale lengte. Handen en voeten kunnen klein zijn. O-benen komen dikwijls voor; deze groeien meestal met de leeftijd vanzelf in een goede positie.
Het hoofd is groot (soms is er sprake van een waterhoofd) terwijl het aangezicht eerder klein is. De neusrug is eerder laag (bekend als "zadelneus"). Het voorhoofd en de onderkaak steken naar voren, en de tanden staan niet op één lijn - dikwijls passen de tanden van boven- en onderkaak niet goed op elkaar.
Een holle rug ("versterkte lendenlordose"), die op zijn beurt kan leiden tot een vervorming van de wervelkolom die bekend staat als kyfose: de bolle kant wijst dan overdreven naar achteren. Hierdoor kan het ruggemerg enigszins bekneld geraken, waardoor incontinentie, verstoorde beweging van de onderste ledematen, tintelingen in de rug (de bekende "slaap") en rugpijn kunnen ontstaan.
Herhaaldelijke ontsteking van het middenoor.
Een lage spierspanning en vertraagde motorische ontwikkeling.
Apneu. Dit is een sjiek woord voor onderbrekingen in de ademhaling. Apneu gebeurt vaak tijdens het slapen.
Een grotere kans op obesitas en hart- en vaatziekten.
Kinderen hebben dikwijls erg beweeglijke gewrichten.
De aard en het voorkomen van de symptomen varieert van persoon tot persoon - niet iedere Mens met Achondroplasie krijgt alle symptomen in dezelfde mate.
Oorzaak
Achondroplasie is genetisch bepaald. De kenmerken van ons lichaam liggen in elke lichaamscel opgeslagen onder de vorm van genen. Die genen liggen op 46 structuren die als chromosomen bekendstaan. De chromosomen vormen paren: 23 chromosomen komen van de vader, en 23 van de moeder. Biologen hebben de chromosomenparen genummerd. Voor meer informatie over genen en chromosomen is er de pagina over genetische oorzaken van bepaalde stoornissen.
Het gen dat achondroplasie veroorzaakt ligt op chromosoom nummer 4. Het gen is dominant, wat betekent dat je achondroplasie krijgt als één van beide genen "slecht" is (ook al is het andere gen "goed").
Bij een persoon met achondroplasie bevat één van beide chromosomen nr 4 een slecht gen.
De overerving gebeurt dan als volgt:
Als je een "normale" persoon met een persoon met achondroplasie kruist, is er een kans van 50% dat het kind het "slechte" gen overerft (en dus achondroplasie zal hebben) en 50% kans dat het kind volledig gezond is.
Als twee mensen met achondroplasie kinderen krijgen, is er 25% kans dat het kind volledig gezond is, 50% kans dat het kind één "defect" gen overerft en dus achondroplasie zal krijgen, en 25% kans dat het kind twee "slechte" genen krijgt. Kinderen met twee achondroplasie-genen zijn echter niet leefbaar; mensen met achondroplasie hebben slechts één "defect" gen. Achondroplasie kan dus overgeërfd worden, maar ontstaat ook dikwijls als spontane mutatie: een foutje van Moeder Natuur.
Waarom hebben mensen met Achondroplasie het soms moeilijk?
Kleinere mensen hebben een lange geschiedenis van uitsluiting en spot achter de rug; dikwijls kwamen/komen ze voor op de kermis in de bekende "freak shows". Tegenwoordig is er gelukkig meer aandacht voor hun menselijke waardigheid.
Dames met achondroplasie hebben dikwijls een keizersnede nodig om te bevallen, omdat hun bekken te klein is om de baby normale doorgang te geven. Kinderen kunnen de stoornis overerven, wat kan wegen op de kinderwens.
Hoe worden ze geholpen?
Achondroplasie is voorlopig ongeneeslijk. Men doet vooral aan symptoombestrijding: als het middenoor dikwijls ontsteekt plaatst men operatief de bekende "buisjes". Voor onregelmatige tanden bestaan er behandelingen. Belangrijk is dat ieder kind een behandeling krijgt naargelang zijn/haar behoeften - niet elk kind met achondroplasie heeft dezelfde behandeling(en) nodig.
Meer op deze links
Tess is een kind zoals alle kinderen, ook al heeft ze achondroplasie. Bekijk de wereld eens door haar ogen (en die van haar ouders) op www.tgilde.eu!
Als je zelf een groeistoornis hebt, is de Belangenvereniging Van Kleine Mensen misschien iets voor jou op http://www.bvkm.nl.
