Hemochromatose

TWEE BELANGRIJKE DISCLAIMERS:

Deze webpagina is alleen bedoeld als kennismaking. Ik ben geen dokter. Als je zelf met ziekte en handicap te maken krijgt, ga dan te rade bij een arts.
Ik doe mijn best om mijn informatie uit betrouwbare bronnen te halen. Niettegenstaande is het altijd mogelijk dat er ergens een fout insluipt. Als je een fout vindt, mag je mij dat steeds laten weten.

De ziekte

Hemochromatose, ook bekend als IJzerstapelingsziekte of ziekte van Trousseau, is een erfelijke stofwisselingsziekte, waarbij het lichaam te veel ijzer uit de voeding opneemt. De ziekte kan dodelijke complicaties veroorzaken; met een goede behandeling zijn deze complicaties meestal te voorkomen.
Hemochromatose komt voor bij 0,25 % van de bevolking.

Gevolgen en symptomen

De symptomen zijn afhankelijk van de plaats waar het teveel aan ijzer in het lichaam opgeslagen wordt:

In de lever veroorzaakt de ziekte cirrose - een onomkeerbaar proces waarbij leverweefsel omgezet wordt in littekenweefsel. Dit kan een levertransplantatie noodzakelijk maken.
In de alvleesklier kan de ziekte diabetes veroorzaken.
In de huid verschijnen verkleuringen. Dit noemt men hyperpigmentatie.
In de gewrichten veroorzaakt de ziekte (pijnlijke) artrose.
In het hart kan de patiënt hartverzwakking krijgen.
Andere symptomen zijn: onvruchtbaarheid, impotentie, gevoel van zwakte en vermoeidheid, buikklachten, …

Niet iedere patiënt krijgt alle symptomen, en geen twee patiënten beleven de ziekte op dezelfde manier. Meestal steken de symptomen rond het 40ste levensjaar de kop op.

Oorzaak

Men spreekt van primaire Hemochromatose als de oorzaak genetisch is, en van secundaire Hemochromatose bij andere oorzaken (een andere ziekte, bijvoorbeeld).
Primaire Hemachromatose is een genetisch syndroom.
In elke lichaamscel liggen vele lichaamseigenschappen opgeslagen in onze genen. Deze liggen op 23 paren van structuren die men chromosomen noemt. Van elk chromosomenpaar kreeg je één chromosoom van je vader, en één van de moeder. Voor meer informatie over genen en erfelijkheid lees je best het stukje over de erfelijke kant van bepaalde ziektes en handicaps.
Er zijn meerdere genen die hemochromatose veroorzaken, maar de meerderheid van de zieken heeft twee keer een bepaald gen voor hemochromatose. Dit gen staat bekend als het HFE-gen, en ligt op chromosoom nr 6. Dit gen is recessief, wat wil zeggen dat je de ziekte alleen krijgt als je twee genen voor hemochromatose hebt (één gen op beide chromosomen nr 6).

Het hemochromatose-gen zit op chromosoom nummer zes. — Een hemochromatose-patiënt heeft twee HFE-genen op het zesde chromosomenpaar.

Men schat dat ongeveer 1 op de 10 personen drager is van het gen: ze hebben één gen en worden dus niet ziek, maar kunnen wel zieke kinderen krijgen als hun partner eveneens drager is.

Waarom hebben mensen met hemochromatose het soms moeilijk?

De diagnose voor hemochromatose is niet zo vanzelfsprekend, omdat vele symptomen ook andere oorzaken kunnen hebben. En natuurlijk zijn de symptomen zelf niet van de minste. Ik heb een goede vriend met hemochromatose, en hij heeft zeer veel pijn in de gewrichten - pijn die het hem moeilijk maakt om normaal te functioneren.
Onze maatschappij is niet altijd even tolerant tegenover mensen met chronische pijn of vermoeidheid. Dit komt deels omdat de ziekte nog grotendeels onbekend is bij Het Grote Publiek.

Hoe worden ze geholpen?

Mensen met hemochromatose hebben baat bij gecontroleerde aderlatingen. Het lichaam moet dan nieuw bloed aanmaken en onttrekt hierbij ijzer aan de plaats waar het ijzer opgeslagen ligt, zodat het ijzeroverschot lager wordt. Ook bestaat er medicatie die wat ijzer aan het lichaam onttrekt.
Natuurlijk moet de patiënt ijzerrijke voeding vermijden, namelijk:

vitamine C (citrusvruchten)
rood vlees
alcohol
ontbijtgranen bevatten dikwijls veel toegevoegd ijzer.
organen: lever, hart, hersenen,...
of eten klaargemaakt in ijzeren potten een risicofactor is, wordt momenteel nog onderzocht.

Als de diagnose tijdig gesteld wordt, kunnen vele complicaties voorkomen worden. Deze diagnose wordt gesteld door bloedonderzoek en/of genetische tests.

Meer op deze link

Bij onze bevriende Noorderburen vind je Hemochromatose Vereniging Nederland op https://hemochromatose.nl. Op hun website vind je veel informatie, en ze doen onder meer aan lotgenotencontact.

Terug naar de lijst met Handicaps