Fragiele X-syndroom

TWEE BELANGRIJKE DISCLAIMERS:

Deze webpagina is alleen bedoeld als kennismaking. Ik ben geen dokter. Als je zelf met ziekte en handicap te maken krijgt, ga dan te rade bij een arts.
Ik doe mijn best om mijn informatie uit betrouwbare bronnen te halen. Niettegenstaande is het altijd mogelijk dat er ergens een fout insluipt. Als je een fout vindt, mag je mij dat steeds laten weten.

De stoornis

Het Fragiele X-syndroom, vroeger ook wel Martin-Bellsyndroom genoemd, is een genetische afwijking die allerlei kenmerken tot gevolg heeft. Dit syndroom komt voor bij ongeveer 0,02 % van de dames en 0,025 % van de heren.

Gevolgen en symptomen

Uiterlijk krijgen mensen met Fragiele X-syndroom op latere leeftijd dikwijls een grote kin en oren. Bij de ogen ontbreekt de plooi van het ooglid dikwijls. Het gezicht is eerder lang.
Een matige tot ernstige mentale handicap bij de mannen en bij 60 % van de vrouwen; de taalontwikkeling en de motorische ontwikkeling zijn vertraagd.
Typisch gedrag: impulsiviteit, concentratieproblemen, autistisch gedrag.
Sommige mensen met Fragiele X worden bijziend.
"Losse" gewrichten en ledematen (zgn. hyperlaxiteit).
Bij kinderen met Fragiele X zijn er vaak terugkerende infecties aan de oren en de luchtwegen.
Jongens hebben soms vergrote zaadballen.

Zoals zo vaak bij syndromen varieert het voorkomen en de ernst van de symptomen van persoon tot persoon. Bij vrouwen zijn de symptomen dikwijls minder uitgesproken dan bij mannen.

Oorzaak

Onze lichaamseigenschappen zijn in elke cel aanwezig onder de vorm van de bekende genen. Deze genen liggen op 46 structuren die chromosomen genoemd worden. De chromosomen vormen 23 paren: van elk paar is één chromosoom afkomstig van de vader en één van de moeder. Voor meer informatie over genen en chromosomen kijk je best eens op de pagina over genetische oorzaken van handicaps.

Biologen hebben de 23 chromosomenparen genummerd. Het laatste paar (nummer 23) is ietwat speciaal, want het bepaalt ons geslacht. Er bestaan twee verschillende chromosomen voor dit paar: X en Y. XX is de vrouwelijke combinatie en XY de mannelijke.

De oorzaak van het Fragiele X-syndroom ligt zoals de naam al laat vermoeden op het X-chromosoom: onder de microscoop is deze afwijking zichtbaar als een dunnere (fragiele) plek op het chromosoom.
Vrouwen hebben twee X-chromosomen. Gewoonlijk is bij dames met Fragiele X slechts één chromosoom "aangetast" en zal het andere "gezonde" chromosoom het aangetaste chromosoom wat compenseren. Mannen hebben slechts één X-chromosoom en zonder tweede compenserend X-chromosoom zal het syndroom zich dan ook volledig uiten. Dit is de reden waarom de symptomen bij mannen meestal erger zijn dan bij vrouwen.

Bij Fragiele X is er een afwijking aan geslachtschromosoom X.

De eigenlijke afwijking is een teveel aan herhalingen van erfelijk materiaal. Een klein aantal herhalingen (10 tot 50) is normaal. Mensen met Fragiele X hebben echter veel te veel herhalingen (tussen de 200 en 2 000).
Mensen met een aantal herhalingen dat tussen deze grensgevallen ligt (50 tot 200) worden niet ziek, maar dragen wel een afwijking in zich. Deze mensen worden dragers genoemd.
En om het helemaal ingewikkeld te maken gebeurt het soms dat niet alle lichaamscellen dit teveel aan herhalingen bezitten. Dit noemt men een mozaïek en het kan ook voorkomen bij sommige andere syndromen, bijvoorbeeld bij het syndroom van Turner.

Waarom hebben mensen met Fragiele X het soms moeilijk?

Het syndroom kan het gedrag van kinderen beïnvloeden en soms lokt dat negatieve commentaar van de omgeving uit. Mensen beseffen niet altijd dat het gedrag een gevolg is van de stoornis en niet van een "slechte" opvoeding.

Hoe worden ze geholpen?

Als genetisch syndroom is Fragiele X voorlopig nog ongeneeslijk. Sommige kenmerken kunnen wel verlicht worden: zo plaatst men bij terugkerende oorontstekingen operatief de bekende "buisjes".

Meer op deze link

Op de Nederlandse website Fragiele X-vereniging Nederland (http://www.fragielex.nl) vind je veel informatie, maar ook getuigenissen en zelfs een forum.

Terug naar de lijst met Handicaps