Episodische ataxie

TWEE BELANGRIJKE DISCLAIMERS:

Deze webpagina is alleen bedoeld als kennismaking. Ik ben geen dokter. Als je zelf met ziekte en handicap te maken krijgt, ga dan te rade bij een arts.
Ik doe mijn best om mijn informatie uit betrouwbare bronnen te halen. Niettegenstaande is het altijd mogelijk dat er ergens een fout insluipt. Als je een fout vindt, mag je mij dat steeds laten weten.

De stoornis

Episodische ataxie is een genetisch bepaalde stoornis die zich uit in aanvallen van evenwichtsstoornissen. Het is een zeldzame stoornis, met een voorkomen bij minder dan 0,001 tot 0,005 procent van de bevolking.

Het mechanisme: wat gebeurt er juist bij episodische ataxie?

Deze aandoening situeert zich in de zenuwcellen.
Onze zenuwcellen sturen (kleine) elektrische signalen aan elkaar door, door middel van verbindingen. Bij episodische ataxie werken deze verbindingen te traag of juist te snel, waardoor de aanvallen ontstaan.

Gevolgen en symptomen - verschillende types

Van episodische ataxie worden op dit moment zeven types onderscheiden (en mogelijk komen er binnenkort nog bij). Types 1 en 2 komen het meest voor; de andere types zijn heel zeldzaam.

Type 1
Type 1 is de tweede meest voorkomende vorm van episodische ataxie. Symptomen zijn onrustige, trillende handen (zgn. myokimieën; deze komen soms ook tussen twee aanvallen voor) en soms ook oorsuizingen. Mensen met type 1 hebben soms epilepsie. Spierslapte en "ongewilde" bewegingen komen soms voor. Sommige kindjes met type 1 lopen op hun tenen. De aanvallen duren enkele minuten, soms een paar seconden maar soms ook langer (enkele uren).
Type 2
Dit is de meest voorkomende variant. Mensen met type 2 vertonen soms schokkende oogbewegingen, "dubbel" zien, moeite om te spreken, hoofdpijn, tuitende oren en misselijkheid. Aanvallen duren een paar uur tot een paar dagen.

Andere symptomen zijn: spierspasmen (zgn. myotonieën), duizeligheid, (tijdelijke) verlammingsverschijnselen aan één lichaamszijde, oogbewegingen (nystagmus), ...

Triggers

Van sommige factoren is bekend dat ze een aanval kunnen veroorzaken. Tot deze "triggers" behoren: vermoeidheid, alcohol, stress, sommige medicatie, cafeïne, ...

Oorzaak

Episodische ataxie heeft genetische oorzaken.

In onze cellen ligt het genetisch "bouwplan" van ons lichaam vast in genen. Deze genen liggen gerangschikt op bouwsels die we chromosomen noemen. Onze cellen bevatten 23 paar chromosomen; van elk paar is er één chromosoom afkomstig van de vader, en één afkomstig van de moeder. Voor meer informatie over chromosomen en erfelijkheid lees je best de pagina over genetische oorzaken van een handicap.

Verschillende genen worden gelinkt aan verschillende types van deze stoornis. Die genen zijn:

het gen voor Type 1 heet KCNA1 en ligt op chromosoom 12
het gen voor Type 2 heet CACNA1A en ligt op chromosoom 19
het gen voor Type 3 heet EA3 en ligt op chromosoom 1
het gen voor Type 4 heet EA4. De locatie is voorlopig nog onbekend.
het gen voor Type 5 heet CACNB4 en ligt op chromosoom 2
het gen voor Type 6 heet SLC1A3 en ligt op chromosoom 5
het gen voor Type 7 heet EA7 en ligt op chromosoom 19.

Meestal erft de stoornis dominant over, wat inhoudt dat je al ziek wordt als één chromosoom een "slecht" gen heeft.

Genen die episodische ataxie veroorzaken, liggen op verschillende chromosomen. — Genen voor deze stoornis liggen op chromosomen 1, 2, 5, 12 en 19.

Episodische ataxie kan inderdaad doorgegeven worden van ouders naar kinderen, maar kan ook spontaan optreden (een "mutatie").

Hoe worden mensen met episodische ataxie geholpen?

Als genetische stoornis kan episodische ataxie (voorlopig) niet ongedaan gemaakt worden. Men doet dan ook vooral aan symptoombestrijding: medicatie tegen toevallen of voor bewegingsstoornissen, en fysiotherapie om de spieren sterk te houden. Het vermijden van triggers kan helpen om de aanvallen in hoeveelheid te beperken.
Sommige symptomen verminderen (of verdwijnen zelfs helemaal) bij het volwassen worden.

Terug naar de lijst met Handicaps