Syndroom van Edwards

TWEE BELANGRIJKE DISCLAIMERS:

Deze webpagina is alleen bedoeld als kennismaking. Ik ben geen dokter. Als je zelf met ziekte en handicap te maken krijgt, ga dan te rade bij een arts.
Ik doe mijn best om mijn informatie uit betrouwbare bronnen te halen. Niettegenstaande is het altijd mogelijk dat er ergens een fout insluipt. Als je een fout vindt, mag je mij dat steeds laten weten.

Het syndroom

Het syndroom van Edwards, ook wel bekend onder de naam trisomie 18, is een genetische aandoening die diverse lichamelijke en "mentale" beperkingen met zich meebrengt. Het is een nogal meedogenloos syndroom: 90 % van de kinderen met Edwards sterft in het eerste levensjaar; slechts 1 % van de kinderen met Edwards wordt ouder dan 10 jaar. Cijfers spreken van een voorkomen bij 0,01 % van de geboorten.

Gevolgen en symptomen

Een verstandelijke beperking.
Het geboortegewicht is laag.
Aan het hoofd: laag ingeplante oren en een klein mondje, een klein hoofd (microcephalie) en kleine onderkaak (micrognathie).
De handjes zijn dikwijls gebald tot vuisten.
Afwijkingen aan de voeten. Bekend is de zgn. "rockerbottom"-voet, waarbij de voetzool een bolle vorm heeft.
Kinderen met Edwards hebben een grotere kans op hepatoblastomen (een soort leverkanker), Wilmstumoren (een soort nierkanker) en de ziekte van Hodgkin (lymfeklierkanker).
Ernstige afwijkingen aan de hersenen, misvormingen aan het hart en/of de nieren.

Oorzaak

Edwards is erfelijk bepaald.
Onze lichamelijke eigenschappen liggen vast in structuren die we genen noemen. Deze genen liggen op hun beurt weer op de zgn. chromosomen: in totaal 23 paar per cel (23 afkomstig van de vader en 23 van de moeder). Deze chromosomenparen werden door onderzoekers genummerd. Voor meer informatie over genen en chromosomen lees je best het artikel over de genetische kant van bepaalde handicaps.

Door fouten tijdens de vorming van geslachtscellen kan het gebeuren dat de bevruchte cel niet twee, maar drie chromosomen heeft. Dit noemt men een trisomie (Een heel bekend voorbeeld is het syndroom van Down, waarbij het kind drie keer chromosoom nr 21 heeft).
Het syndroom van Edwards is trisomie 18 - oftewel drie keer chromosoom nr 18.

Chromosomenkaart van een persoon met het Edwardssyndroom. Let op het derde chromosoom nr 18. — Een persoon met Edwards heeft drie keer chromosoom nr 18 in plaats van twee keer.

Soms hebben niet alle Lichaamscellen de Trisomie. Men spreekt dan van een mozaïek.
Het risico op fouten in de celdeling neemt toe met de leeftijd van de moeder. Als genetisch syndroom is Edwards helaas niet te genezen.

En wat moeten we daar nu mee?

Het syndroom van Edwards heeft, met zijn hoge sterftecijfer, zeer pessimistische vooruitzichten. Soms wordt de zwangerschap stopgezet na een positief prenataal onderzoek (vlokkentest, vruchtwaterpunctie of genetisch onderzoek). Of dat nu ethisch is of niet, daar spreek ik me liever niet over uit. Ik denk trouwens niet dat je op die vraag gewoon "ja" of "nee" kunt antwoorden.

Ook al is de kindersterfte zo hoog, een kleine minderheid overleeft en het is voor een beter begrip van deze minderheid dat het syndroom van Edwards hier zijn eigen webpagina krijgt. Want, zoals al eerder vermeld: onbekend is onbemind.
Bovendien kan een beter begrip van deze genetische handicap nuttig zijn voor de begeleiding van ouders die hun kindje aan Edwards verloren hebben.

Terug naar de lijst met Handicaps