Syndroom van De Grouchy

TWEE BELANGRIJKE DISCLAIMERS:

Deze webpagina is alleen bedoeld als kennismaking. Ik ben geen dokter. Als je zelf met ziekte en handicap te maken krijgt, ga dan te rade bij een arts.
Ik doe mijn best om mijn informatie uit betrouwbare bronnen te halen. Niettegenstaande is het altijd mogelijk dat er ergens een fout insluipt. Als je een fout vindt, mag je mij dat steeds laten weten.

De stoornis

Het De Grouchy Syndroom, ook 18q Deletiesyndroom of Monosomie 18q genoemd, is een genetisch bepaalde aandoening die ongeveer 1 op de 40 000 geboortes treft. De Grouchy komt meer voor bij meisjes dan jongens, en is meestal niet erfelijk.

Gevolgen en symptomen

Uiterlijk hebben mensen met De Grouchy dikwijls ver uit elkaar staande ogen (hypertelorisme) waarvan de buitenste hoeken wat naar beneden gericht staan, laag ingeplante oren en neerwaarts gerichte mondhoeken. Extra huidplooitjes aan de neuskant van de ogen komen soms voor. De neus kan groot en vlak zijn. Het hoofd kan klein zijn (zgn. microcephalie), met een lage haargrens en een korte nek. Op latere leeftijd is de onderkaak soms vergroot. De oren kunnen vervormd zijn. Soms is er een groei-achterstand. Het syndroom kan de handen (verkorte duimen) of de voeten (klompvoeten) beïnvloeden. Opvallend is de zogenaamde Karpermond: de onderlip komt daarbij over de dunnere onderlip heen. Eveneens kan er een zgn. schisis optreden: een "spleet" in de huig, verhemelte of lip.
Syndactilie (vergroeide vingers of tenen) komt weleens voor.
Baby's met De Grouchy hebben weleens last van reflux: de inhoud van de maag vloeit dan terug naar de slokdarm.
Een lage spierspanning.
Afwijkingen aan de geslachtsorganen.
De gehoorgangen zijn (te) smal of afwezig, wat gehoorproblemen kan veroorzaken.
Gedragsproblemen: agressiviteit, hyperactiviteit, autistisch gedrag. Soms is er sprake van een mentale handicap.
Hartafwijkingen, nierproblemen en/of huidaandoeningen.
Epilepsie.
Problemen met de oogbewegingen.
Een verhoogde kans op ADHD.

Het voorkomen en de ernst van de symptomen verschilt van persoon tot persoon (zoals zo dikwijls bij syndromen).

Oorzaak

De Grouchy heeft een genetische oorzaak.
De kenmerken van ons lichaam zijn in elke cel aanwezig onder de vorm van eiwitstructuren die genen genoemd worden. Deze liggen op hun beurt weer op 23 paar chromosomen: van elk paar kreeg je één chromosoom van je moeder en één van je vader. Voor meer uitleg over genen, chromosomen en erfelijkheid ga je best eens kijken op de pagina over genetische oorzaken van handicaps.

Soms gebeurt het dat er door een foutje van de Natuur een stukje chromosoom ontbreekt. In wetenschappelijke taal noemt men dit een deletie. Voor het De Grouchy syndroom gebeurt deze deletie met de lange arm van chromosoom 18 (vandaar de naam 18q deletiesyndroom). De grootte van het afgebroken stukje varieert van mens tot mens, wat de variatie in het voorkomen en de ernst van de symptomen wat verklaart.

Bij De Grouchy ontbreekt een stukje van chromosoom nummer 18.

Soms gebeurt het dat niet alle lichaamscellen deze deletie vertonen. Dit noemt men een mozaïek.
Zoals eerder gezegd is De Grouchy meestal niet erfelijk, al zijn er een paar families bekend waar de aandoening wel overgeërfd wordt. Dit is echter een minderheid.

Waarom hebben mensen met De Grouchy het soms moeilijk?

De Grouchy beïnvloedt soms het gedrag en het uiterlijk, en daar heeft onze maatschappij het dikwijls moeilijk mee. Als een kind zich "anders" gedraagt, beseft niet elke mens dat het gedrag een gevolg is van een stoornis, en niet van een "verkeerde" opvoeding...

Hoe worden ze geholpen?

Als genetisch syndroom kan De Grouchy (nog) niet ongedaan gemaakt worden. Met doet dan ook vooral aan symptoombestrijding: vele schedelafwijkingen kunnen chirurgisch gecorrigeerd worden en ook voor andere symptomen bestaan behandelingen die de gevolgen wat kunnen verlichten.

Terug naar de lijst met Handicaps