Deze webpagina is alleen bedoeld als kennismaking. Ik ben geen dokter. Als je zelf met ziekte en handicap te maken krijgt, ga dan te rade bij een arts.
Ik doe mijn best om mijn informatie uit betrouwbare bronnen te halen. Niettegenstaande is het altijd mogelijk dat er ergens een fout insluipt. Als je een fout vindt, mag je mij dat steeds laten weten.
Het syndroom
Het Cornelia de Lange syndroom (afkorting: CdLS), ook bekend als Syndroom van Brachman-de Lange, is een genetisch bepaald syndroom dat allerlei kenmerken met zich meebrengt. Het is een zeldzaam syndroom; Cornelia de Lange komt voor bij 0,002 to 0,01 procent van de bevolking.
Gevolgen en symptomen
Uiterlijk hebben kinderen met CdLS dikwijls een klein hoofd (microcephalie) met lange wimpers, laag ingeplante oren en een kleine neus die vaak ietwat opwaarts gericht staat. Dikwijls komt zgn. synophrys voor: gebogen wenkbrauwen die samenkomen boven de neus. Mensen met CdLS hebben soms veel haar op het lichaam, vooral op de rug (hypertrichose). De tanden zijn klein en staan ver uit elkaar. Soms zit er een spleet in het gehemelte. Vaak zijn er abnormaliteiten aan de ledematen: de tweede en derde teen zijn aan elkaar gegroeid, en af en toe ontbreken er delen van de ledematen. Mensen met CdLS hebben bijvoorbeeld soms geen Ellepijp.
Een matige tot ernstige mentale beperking.
Babies met dit syndroom zijn vaak kleiner en lichter dan gemiddeld. Soms hebben ze last van een reflux (dat is het terugvloeien van maaginhoud naar de slokdarm).
Allerlei andere symptomen die weleens voorkomen bij CdLS zijn: problemen met het hart, de nieren, ogen, gehoor of het spijsverteringsstelsel, gedragsproblemen, autistische symptomen, epilepsie, ...
Zoals zo vaak bij syndromen zijn geen twee mensen met CdLS gelijk. De symptomen openbaren zich bij verschillende mensen in verschillende mate.
Oorzaak
Cornelia de Lange is een genetisch bepaald syndroom. Genen zijn structuren in onze lichaamscellen, waarin onze erfelijke informatie vastligt. Deze genen liggen op 23 paar chromosomen - van elk chromosomenpaar is er één chromosoom afkomstig van de moeder, en één van de vader. Het laatste paar is speciaal, want dat bepaalt ondermeer ons geslacht. De mogelijke chromosomen voor dit paar worden X- en Y-chromosoom genoemd. De combinatie XX levert een vrouwelijk individu op, de combinatie XY zorgt voor een mannelijke nakomeling. Voor meer informatie over genen en chromosomen surf je best eens naar de pagina over genetische oorzaken van handicaps.
Er werden al zeven CdLS-genen gevonden, en misschien zijn er zelfs nog meer. Vooral een veranderd NIPBL-gen wordt dikwijls (bij de meerderheid van de mensen met CdLS) aangetroffen. Dit gen ligt op de korte arm van chromosoom nummer 5 en is dominant, wat betekent dat mensen het syndroom al krijgen als één van beide chromosomen het "slechte" gen bevat. De andere CdLS-genen zijn: HDAC8 (op de lange arm van het X-chromosoom), RAD21 (op de lange arm van chromosoom 8, dominant), SMC1A (op de korte arm van het X-chromosoom), BRD4 (op chromosoom nummer 19) en SMC3 (op de lange arm van chromosoom 10, dominant).
Verschillende genen worden gelinkt aan CdLS.
Bij zo'n 1 op de 6 kinderen met CdLS wordt geen aanwijsbare erfelijke oorzaak gevonden. Cornelia de Lange kan doorgegeven worden aan eventuele kinderen. Dit gebeurt vaak met de varianten op het X-chromosoom: de kinderen erven het syndroom van hun moeder (de moeder heeft, als vrouw, twee X-chromosomen, waarvan er in regel maar één een "slecht" gen bevat. Zo'n moeders noemt men draagsters). CdLS komt ook voor als spontane mutatie - een foutje van de Natuur.
Waarom hebben mensen met CdLS het soms moeilijk?
CdLS beïnvloedt dikwijls het uiterlijk en soms ook het gedrag, en daar zijn de mensen niet altijd even tolerant voor. Hetzelfde geldt voor een eventuele mentale beperking.
Hoe worden ze geholpen?
Naast een begripvolle omgeving is een goede medische opvolging een must, vooral voor wat de groei betreft.
