CHARGE-syndroom

TWEE BELANGRIJKE DISCLAIMERS:

Deze webpagina is alleen bedoeld als kennismaking. Ik ben geen dokter. Als je zelf met ziekte en handicap te maken krijgt, ga dan te rade bij een arts.
Ik doe mijn best om mijn informatie uit betrouwbare bronnen te halen. Niettegenstaande is het altijd mogelijk dat er ergens een fout insluipt. Als je een fout vindt, mag je mij dat steeds laten weten.

De stoornis

Het CHARGE-syndroom, ook bekend als Hall-Hittner-syndroom, is een genetisch bepaalde stoornis die diverse kenmerken tot gevolg heeft. CHARGE komt gemiddeld bij 1 op de 12 000 tot 1 op de 15 000 mensen voor inNederland; voor België kon ik geen cijfers vinden.

Gevolgen en symptomen - What's in a name?

"CHARGE" is een samenvoeging waarbij elke letter voor een opvallend kenmerk staat.

C staat voor Coloboom. Dit is een oogafwijking, waarbij een deel van het oog (iris, ooglid, oogzenuw, lens of netvlies) ontbreekt.
H staat voor Hartafwijking.
A komt van Choane Atresie, een ingewikkelde naam voor een afwijking waarbij de neusopening naar de keelholte toe gesloten is (langs één of beide kanten).
R van Retardatie (mentale beperking of achterstand in de groei).
G komt van Genitale Hypoplasie oftewel afwijkingen aan de geslachtsorganen (verkleinde penis en/of niet-ingedaalde zaadballen bij jongens, kleine buitenste geslachtsdelen bij meisjes). SOms komt een mens met CHARGE later in de puberteit dat normaal.
E staat voor het oor (Engels: Ear). Oorafwijkingen, zoals gehoorstoornissen, evenwichtsstoornissen, kleinere oren, gehoorproblemen of vervormde oorschelpen, kunnen voorkomen.

Andere symptomen die soms voorkomen zijn: Epilepsie, Autistische kenmerken, te veel of juist te weinig vingers of tenen, verkorte vingers, Scoliose (dat is een zijdelingse verkromming van de ruggegraat), Navelbreuk (een "uitpuiling" van de buikinhoud op een zwakke plek bij de navel) en een Hoefijzernier - de nieren zijn dan op een bepaalde plaats aan elkaar vergroeid.

Niet elke mens met CHARGE krijgt alle symptomen in dezelfde mate.

Oorzaak

CHARGE is genetisch bepaald.
De kenmerken van ons lichaam liggen in elke cel "gecodeerd" in de vorm van genen. Deze genen liggen op structuren die als chromosomen bekend staan. Mensen hebben in elke cel 23 paar chromosomen; van elk paar is één chromosoom afkomstig van de moeder, en één afkomstig van de vader. Voor meer informatie over genen, chromosomen en erfelijkheid neem je best een kijkje op de pagina over erfelijke oorzaken van handicaps.

Het CHARGE-gen ligt op chromosoom nummer 8 en is dominant. In verstaanbaar Nederlands betekent dit dat je het syndroom al krijgt als één chromosoom "aangetast" is met het "slechte" gen. In de praktijk blijkt CHARGE echter vooral als spontane mutatie voor te komen; ik las op internet dat de kans op meerdere kindjes met CHARGE in een gezin zeer laag is (een herhalingskans van nauwelijks twee percent).

Het achtste chromosomenpaar is de plaats van het gen voor CHARGE.

Niet alle CHARGE-gevallen komen voort uit het "slechte" gen.

Hoe worden mensen met CHARGE geholpen?

Als genetische afwijking kan CHARGE (nog) niet ongedaan gemaakt worden. Diverse symptomen kunnen wel behandeld worden: operaties bij hartafwijkingen of choane atresie. Sensoriële problemen (gehoor-en zichtproblemen) kunnen behandeld worden met brillen, hoorapparaten, ... Als de groei achterblijft, kan hormoontherapie uitkomst bieden.

Terug naar de lijst met Handicaps