Amyotrofe Lateraal Sclerose (ALS)

TWEE BELANGRIJKE DISCLAIMERS:

Deze webpagina is alleen bedoeld als kennismaking. Ik ben geen dokter. Als je zelf met ziekte en handicap te maken krijgt, ga dan te rade bij een arts.
Ik doe mijn best om mijn informatie uit betrouwbare bronnen te halen. Niettegenstaande is het altijd mogelijk dat er ergens een fout insluipt. Als je een fout vindt, mag je mij dat steeds laten weten.

De aandoening

Amyotrofe Lateraal Sclerose, dikwijls afgekort tot ALS, ook bekend als ziekte van Charcot, is een stoornis die tot verlammingen leidt. ALS is progressief (dat betekent dat het verergert met de tijd) en meestal fataal binnen de 3 tot 5 jaar na de diagnose. De aandoening is niet besmettelijk maar soms - in zo'n 10% van de gevallen - wel erfelijk. Cijfers spreken van een voorkomen van 4 tot 8 op de 100 000 personen. ALS bestaat in verschillende vormen.

Het mechanisme - wat gebeurt er precies bij ALS?

Onze bewegingen worden aangestuurd door "signalen" vanuit onze hersenen en soms ook uit het ruggemerg. Bij ALS gaan de cellen die instaan voor het doorgeven van deze signalen afsterven, waardoor de signalen niet goed meer doorgegeven kunnen worden. Spieren die geen prikkels meer krijgen, sterven geleidelijk aan af (verschrompeling).

Gevolgen en symptomen

geleidelijk verlies van de beweeglijkheid van de spieren. Dit kan diverse gevolgen hebben:
- problemen met de ademhaling. Dikwijls worden deze uiteindelijk fataal.
- in de mond kan de stoornis problemen met slikken, kauwen en/of spreken veroorzaken. Mensen met ALS verliezen veel gewicht door problemen met de voeding.
- moeilijke stoelgang.
ongecontroleerd lachen, geeuwen of huilen (bekend als dwanglachen, dwanggeeuwen en dwanghuilen)
verminderde eetlust
pijn in de spieren en/of gewrichten
vermoeidheid
spiertrekkingen
gedragsveranderingen
frontotemporele dementie kan voorkomen.

Niet elke ALS-patiënt krijgt alle symptomen in dezelfde mate.

Oorzaak

Die is bij mensen met de "sporadische" (niet-erfelijke) variant nog steeds onbekend.

Voor de erfelijke vorm van ALS (5 tot 10 % van de gevallen) zijn verschillende genetische afwijkingen ontdekt.
Genen zijn structuren van eiwitten waarin onze lichamelijke eigenschappen als het ware "gecodeerd" opgeslagen liggen. De genen zijn in elke lichaamscel aanwezig op 46 deeltjes die we chromosomen noemen. Deze chromosomen vormen 23 paren: van elk paar kreeg je één chromosoom van je vader, en één chromosoom van je moeder. Voor meer informatie over genen, chromosomen en overerving kijk je best eens op de pagina over erfelijke oorzaken van een handicap.

Genetische afwijkingen die in verband gebracht worden met ALS zijn bekend op de chromosomen 1, 2, 5, 6, 9, 10, 12, 14, 15, 16, 20, 21, 22, en 23 (X-chromosoom). Waarschijnlijk zijn er nog andere, nog niet ontdekte genen die ALS veroorzaken.

Er zijn zowel dominante als recessieve overervingen bekend.

Hoe worden mensen met ALS geholpen?

Helaas is er aan de ziekte zelf weinig te doen. Medicatie kan de levensduur enkele maanden verlengen en fysiotherapie kan helpen bij bewegingsproblemen.

Meer op deze links

De ALS Patiëntenvereniging vind je op https://www.alspatientenvereniging.nl en zij zijn in Nederland druk in de weer voor Mensen met ALS.
https://www.als-centrum.nl is de website van ALS Centrum Nederland, een bron van informatie over deze Aandoening, zowel voor Professionals als De Man In De Straat.
Een Nederlandse "algemene" vereniging die zich bezig houdt met het overwinnen van spierziekten? Dat is het Prinses Beatrix Spierfonds op https://www.spierfonds.nl. ALS is één van de stoornissen waarover zij informeren en onderzoek naar doen.
Stichting ALS Nederland biedt informatie en lotgenotencontact. Je vindt deze vereniging op https://www.als.nl.

Terug naar de lijst met Handicaps