Acromegalie

TWEE BELANGRIJKE DISCLAIMERS:

Deze webpagina is alleen bedoeld als kennismaking. Ik ben geen dokter. Als je zelf met ziekte en handicap te maken krijgt, ga dan te rade bij een arts.
Ik doe mijn best om mijn informatie uit betrouwbare bronnen te halen. Niettegenstaande is het altijd mogelijk dat er ergens een fout insluipt. Als je een fout vindt, mag je mij dat steeds laten weten.

De stoornis

Acromegalie, ook bekend als de ziekte van Marie, is een soort "reuzengroei" waarbij de handen, voeten, en soms ook organen of het gezicht, groter worden. Een heel bekende man met acromegalie was de worstelaar/acteur André The Giant (André Roussimoff, in 1993 overleden). De stoornis is meestal (in 99 % van de gevallen) niet erfelijk, en treedt dikwijls op middelbare leeftijd op. Als kinderen acromegalie krijgen, spreekt men van gigantisme.
Acromegalie kan eveneens deel uitmaken van een andere erfelijke stoornis; deze pagina bespreekt Acromegalie als op zichzelf staande stoornis.

Oorzaak en mechanisme - wat gebeurt er precies bij Acromegalie?

Deze stoornis situeert zich in de hypofyse, een kleine klier in de schedel die diverse hormonen aanmaakt. Bij acromegalie maakt de hypofyse te veel groeihormonen aan. Dit komt vaak door een (meestal) goedaardig gezwel, maar het kan ook een andere oorzaak hebben.

Gevolgen en symptomen

het meest opvallende kenmerk is natuurlijk de groei van handen, voeten, en soms ook het gezicht. Als de acromegalie op jonge leeftijd begint, kan ook de lichaamslengte enorm toenemen.
vergroeiingen van de beenderen, wat pijnlijk kan worden.
een diepere stem.
als de organen groeien, gaan ze soms minder goed werken.
veel zweten.
andere klachten die soms voorkomen zijn problemen met het zicht, suikerziekte, vermoeidheid, kanker in de dikke darm, ...

Iedere mens met acromegalie is anders; niet iedere persoon krijgt alle symptomen in dezelfde mate.

Oorzaak

Acromegalie wordt dikwijls veroorzaakt door een gezwel in de hypofyse (zie onder Oorzaak en Mechanisme). Bij een kleine 1 % van de gevallen is er sprake van een genetische oorzaak.

De eigenschappen van ons lichaam liggen in iedere cel "opgeslagen" in de vorm van structuren die we genen noemen. Deze genen liggen gerangschikt op 23 paar chromosomen - van ieder chromosomenpaar komt één chromosoom van de moeder, en één chromosoom van de vader. Voor uitgebreidere uitleg over genen en chromosomen kan je terecht op de pagina over genetische oorzaken van een Handicap.

Het gen dat Acromegalie veroorzaakt, staat bekend als het AIP-gen en het ligt op chromosoom nummer 11. Het is een dominant gen, wat inhoudt dat één "slecht" gen genoeg is om de stoornis te krijgen (al krijgt niet iedere Mens met dit genetisch defect Acromegalie).

Het gen voor Acromegalie ligt op chromosoom nummer 11 en is dominant. — **Bij één op de honderd Mensen met Acromegalie is er spraken van een genetische "fout" op chromosoomm 11.**

Waarom hebben mensen met Acromegalie het soms moeilijk?

De diagnose is niet vanzelfsprekend, omwille van de geleidelijke voortgang van de stoornis. Het is een verhaal dat we steeds weer opnieuw zien opduiken: mensen met een stoornis-die-niet-zo-zichtbaar is, botsen dikwijls op onbegrip of zelfs uitsluiting. Acromegalie beïnvloedt soms het uiterlijk, wat sociale isolatie nog verder in de hand kan werken.

Vroeger waren mensen met grote lichaamslengte dikwijls in de "freak shows" op de kermis te vinden. Tegenwoordig is dat gelukkig verminderd.

Terug naar de lijst met Handicaps