Deze webpagina is alleen bedoeld als kennismaking. Ik ben geen dokter. Als je zelf met ziekte en handicap te maken krijgt, ga dan te rade bij een arts.
Ik doe mijn best om mijn informatie uit betrouwbare bronnen te halen. Niettegenstaande is het altijd mogelijk dat er ergens een fout insluipt. Als je een fout vindt, mag je mij dat steeds laten weten.
De stoornis
Het syndroom van Aarskog, soms uitgebreid tot Aarskog-Scott en ook bekend als Faciodigitogenitaal syndroom, is een erfelijk bepaalde stoornis die bijna uitsluitend bij jongens voorkomt en bepaalde kenmerken tot gevolg heeft.
Symptomen en gevolgen
Uiterlijke kenmerken zijn: ver uit elkaar staande ogen (hypertelorisme) met eventueel hangende oogleden, een rond gezicht met smalle kin en een brede mond. Soms is er een korte omgevouwen "flap" aan de bovenkant van het oor. Het middendeel van het gezicht is soms minder ontwikkeld. Kenmerkend is ook de zgn. widow's peak: dit is een haargrens die naar een lage punt in het voorhoofd toeloopt. De vingers en tenen zijn kort, met wat meer huid ertussenin (dat noemt men webbing). Mensen met Aarskog zijn dikwijls eerder klein.
Vertraagde groei van de tanden.
Een vertraagde puberteit. Soms zijn de zaadballen niet ingedaald; sommige mannen krijgen vruchtbaarheidsproblemen.
Een vervorming van de borstkas, bekend als "pectus excavatum".
Sommige Mensen met Aarskog hebben een mentale beperking. Er is een grotere kans op ADHD.
Andere mogelijke symptomen zijn: syndactilie ("samengegroeide" vingers of tenen), trechterborst (een vervorming van de borstwand), scoliose oftewel een zijdelings gekromde ruggegraat, en zgn. Spina Bifida Occulta: een "open rug".
Zoals zo dikwijls bij syndromen zijn geen twee patiënten gelijk; niet iedereen krijgt alle symptomen.
Oorzaak
Aarskog is een erfelijk bepaalde aandoening. Onze lichaamseigenschappen liggen opgeslagen in elk van onze lichaamscellen, onder de vorm van de bekende genen. Deze liggen op 46 structuren die we chromosomen noemen. Deze chromosomen vormen 23 paren (biologen hebben ze genummerd), waarbij het ene chromosoom van de vader afkomstig is, en het andere van de moeder. Voor meer informatie over chromosomen en genen lees je best de pagina over genetische oorzaken van handicaps.
Het 23ste chromosomenpaar is speciaal, omdat het o.a. ons geslacht bepaalt. Er zijn twee mogelijke chromosomen; naargelang hun vorm noemt men ze X- en Y-chromosoom. De combinatie XY is mannelijk en XX is vrouwelijk. Merk op dat mannen slechts één X-chromosoom hebben.
Laat het nu net dat X-chromosoom zijn waarop het gen voor Aarskog ligt. Meisjes hebben meestal slechts één X-chromosoom met het "defecte" gen, en het andere (gezonde) X-chromosoom compenseert het chromosoom met het defecte gen een beetje. Deze meisjes noemen we draagsters.
Zoals eerder gezegd hebben jongens slechts één X-chromosoom. Zonder een compenserend tweede X-chromosoom manifesteert het syndroom zich bij wijze van spreken in al haar glorie.
Het venijn zit in de staart.
Hoe erft Aarskog dan over?
Als de vader Aarskog heeft en de moeder gezond is, zullen alle dochters draagster zijn, en alle zonen volledig gezond.
Heeft de vader het syndroom en is de moeder draagster, dan hebben de dochters 50% kans om twee defecte genen te erven en 50% kans om draagster te zijn. De zonen hebben 50% kans om het syndroom over te erven, en 50% kans om volledig gezond te zijn.
Is de vader gezond maar is de moeder draagster, dan hebben de dochters 50% kans om draagster te zijn en 50% kans om volledig gezond te zijn. De zonen hebben 50% kans het syndroom over te erven, en 50% kans om volledig gezond te zijn.
Waarom hebben mensen met Aarskog het soms moeilijk?
Afgezien van de mogelijke ernst van de symptomen beïnvloedt dit syndroom het uiterlijk, en daar is onze maatschappij niet altijd even verdraagzaam voor... bovendien weegt het feit dat de kinderen het syndroom kunnen overerven op de kinderwens.
Hoe worden deze mensen geholpen?
Als genetisch syndroom is Aarskog voorlopig ongeneeslijk. Diverse symptomen kunnen wel operatief verbeterd worden, o.a. bepaalde gezichtskenmerken en het verplaatsen van niet-ingedaalde zaadballen.
