Syndroom van Wiskott-Aldrich

TWEE BELANGRIJKE DISCLAIMERS:

Deze webpagina is alleen bedoeld als kennismaking. Ik ben geen dokter. Als je zelf met ziekte en handicap te maken krijgt, ga dan te rade bij een arts.
Ik doe mijn best om mijn informatie uit betrouwbare bronnen te halen. Niettegenstaande is het altijd mogelijk dat er ergens een fout insluipt. Als je een fout vindt, mag je mij dat steeds laten weten.

Het syndroom

Het syndroom van Wiskott-Aldrich, soms afgekort tot WAS, is een genetische stoornis die leidt tot eczeem, bloedingen en infecties, en vrijwel uitsluitend jongens treft. Dit syndroom is zeldzaam (0,0001 tot 0,001 % van de geboortes) maar ernstig, soms met levensbedreigende complicaties.

Symptomen

Bloedingen door een tekort aan bloedplaatjes (trombocytopenie). Soms is er bloed in de ontlasting, bloedend tandvlees of neusbloedingen. Bloedingen in de hersenen komen weleens voor en kunnen levensgevaarlijk zijn.
Infecties, zoals sinusitis en zelfs bloedvergiftiging, door een slecht functionerend immuumsysteem (de witte bloedcellen werken minder goed). Soms komen auto-immuunziektes voor.
Mensen met WAS hebben een hogere kans op allergieën en leukemie.
Jeukende eczeem. Soms krabt de patiënt zich tot bloedens toe, wat dan weer infecties tot gevolg kan hebben.

Zoals dikwijls bij syndromen verschilt de aard en het voorkomen van de symptomen van persoon tot persoon.

Oorzaak

Wiskott-Aldrich is een genetisch bepaald syndroom.
Genen zijn bouwsels waarin onze lichaamseigenschappen als het ware opgeslagen liggen. Deze genen liggen in onze cellen, op structuren die als chromosomen bekend staan. In totaal heeft elke cel 46 chromosomen, of beter gezegd: 23 paar chromosomen. Bij elk chromosomenpaar komt 1 chromosoom van de vader en 1 chromosoom van de moeder. Voor meer informatie over genen en chromosomen lees je best de pagina over genetische oorzaken van handicaps.

Het 23^ste paar is bijzonder: dat paar bepaalt namelijk ons geslacht. Naar hun vorm worden deze chromosomen als X en Y aangeduid. De combinatie XY levert een man op; XX zorgt voor een vrouwelijk individu.

Het Wiskott-Aldrich-gen ligt op het X-chromosoom. Jongens hebben slechts één X-chromosoom, en als daarop een "slecht" gen ligt, zullen ze het syndroom ook krijgen. Meisjes met 1 "slecht" X-chromosoom hebben meestal een tweede "gezond" X-chromosoom, en dat compenseert het andere. Daarom worden meisjes meestal niet ziek, maar ze kunnen het gen wel aan hun kinderen doorgeven - deze meisjes worden draagsters genoemd. Meisjes worden alleen maar ziek als ze twee "slechte" X-chromosomen hebben, en dat is heel zeldzaam.

Hoe worden mensen met Wiskott-Aldrich geholpen?

Bij ernstige tekorten aan bloedplaatjes worden soms transfusies van bloedplaatjes of rode bloedcellen uitgevoerd. Het operatief verwijderen van de milt (splenectomie) verbetert ook het lage aantal bloedplaatjes en vermindert de bloedingen.
Auto-immuunziekten worden bestreden met medicatie.
Een volledige genezing kan bekomen worden door een beenmergtransplantatie, maar daarvoor is er natuurlijk wel een geschikte donor nodig.

Terug naar de lijst met Handicaps