Syndroom van Wagner

TWEE BELANGRIJKE DISCLAIMERS:

Deze webpagina is alleen bedoeld als kennismaking. Ik ben geen dokter. Als je zelf met ziekte en handicap te maken krijgt, ga dan te rade bij een arts.
Ik doe mijn best om mijn informatie uit betrouwbare bronnen te halen. Niettegenstaande is het altijd mogelijk dat er ergens een fout insluipt. Als je een fout vindt, mag je mij dat steeds laten weten.

De stoornis

Het syndroom van Wagner is een zeldzame, erfelijk bepaalde stoornis die vooral de ogen treft.

Symptomen

Vele Wagner-patiënten hebben last van een matige tot ernstige bijziendheid (myopie).
Staar - een vertroebeling van de ooglens - komt op jongere leeftijd voor dan gewoonlijk (al vanaf 30 jaar).
Een verzwakking van het netvlies door verzwakte of ontbrekende bloedvaten. Dit kan nachtblindheid (slecht zien bij weinig licht) en afname van het gezichtsveld tot gevolg hebben.
Loslating van het netvlies komt voor bij 44,3 % van de Wagner-gevallen.

Zoals gewoonlijk bij syndromen varieert de ernst van de symptomen van persoon tot persoon. Sommigen (ongeveer 25 % van de patiënten) hebben nauwelijks problemen, anderen (ongeveer 50 %) hebben matige problemen en ongeveer 25 % heeft ernstige problemen met het syndroom.

Oorzaak

Wagner is een erfelijk bepaald syndroom.
Onze lichaamskenmerken liggen in onze cellen opgeslagen in de vorm van de bekende genen. Deze liggen op hun beurt op 23 paren van structuren die als chromosomen bekend staan. Van elk chromosomenpaar is er één chromosoom afkomstig van de moeder, en één chromosoom van de vader. Voor meer uitleg over genen, chromosomen en handicaps lees je best de pagina over genetische oorzaken van bepaalde handicaps.

Het gen voor Wagner kreeg de naam CSPG2 en het ligt op chromosoom nr 5. Het is een dominant gen, wat inhoudt dat je maar één "slecht" gen nodig hebt om het syndroom te krijgen.

Het syndroom van Wagner ligt op chromosoom nr 5.

Een persoon met één Wagner-gen heeft 50 % kans een kind te krijgen met dat gen (en het kind zal het syndroom ook krijgen), en 50 % kans om een gezond kind te krijgen (we gaan ervan uit dat de partner geen Wagner heeft).

Als twee personen met elk één Wagner-gen kruisen, is er 25 % kans dat de nakomeling gezond is, 50 % kans dat het kind één Wagner-gen heeft en de stoornis ook krijgt, en 25 % kans dat de nakomeling twee Wagner-genen heeft. Een individu met twee Wagner-genen is echter niet leefbaar en zorgt voor een spontane abortus.

Hoe worden mensen met Wagner geholpen?

Aan de genetische oorzaak van dit syndroom is voorlopig niets te doen. Als de ogen achteruitgaan, kan daar wel iets aan gedaan worden. Er zijn diverse medicijnen op de markt die oogkwalen helpen verminderen.
Soms is drastischer ingrijpen nodig - een operatie. Bij staar kan de vertroebelde lens vervangen worden door een kunstlens. Ook het netvlies kan, bij loslating of scheurtjes, operatief verbeterd worden.

Meer op deze link

Uitgebreide informatie is te vinden op http://www.wagnersyndrome.eu/wagnersyndrome/nl_home.html. Deze mensen waren ook zo vriendelijk om een fout op deze pagina te verbeteren, waarvoor dank!

Terug naar de lijst met Handicaps