Deze webpagina is alleen bedoeld als kennismaking. Ik ben geen dokter. Als je zelf met ziekte en handicap te maken krijgt, ga dan te rade bij een arts.
Ik doe mijn best om mijn informatie uit betrouwbare bronnen te halen. Niettegenstaande is het altijd mogelijk dat er ergens een fout insluipt. Als je een fout vindt, mag je mij dat steeds laten weten.
Het syndroom
Het syndroom van Russell-Silver, soms omgekeerd tot syndroom van Silver-Russell en afgekort tot SRS of RSS, is een zeldzame (0,001 tot 0,003 % van de geboortes) genetisch bepaalde stoornis die vooral tot uiting komt in groei-achterstand en bepaalde uiterlijke kenmerken.
Gevolgen en symptomen
Uiterlijk hebben deze mensen een uitgesproken voorhoofd en een kleine kin. Het hoofd is driehoekig van vorm en het lijkt groot in vergelijking met de rest van het lichaam; in feite is het het lichaam dat wat achterblijft qua groei. De bovenlip is klein en de mondhoeken zijn neerwaarts gericht. De oren staan laag ingeplant en de tanden zijn klein en staan dicht bij elkaar. De onderkaak kan klein zijn. Sommige mensen met RSS hebben een schisis (dat is een spleet in bovenlip of verhemelte). Het lichaam is soms asymmetrisch; de grotere kant is de “normale” kant. Scoliose (een zijdelingse verkromming van de ruggengraat) komt soms voor.
Een van de opvallendste kenmerken is de groei-achterstand in de eerste twee levensjaren. Deze achterstand begint reeds in de baarmoeder.
De pink staat naar binnen gedraaid. Soms zijn de tweede en derde teen met elkaar vergroeid (syndactylie).
Deze mensen hebben een normale intelligentie, maar leerproblemen komen vaker voor.
Grotere gevoeligheid voor overgewicht.
Een lage spierspanning.
Geslachtelijk loopt er weleens iets mis: bij jongens zijn de zaadballen minder ontwikkeld; ook een afwijkende monding van de penis (hypospadie in poepsjiek Nederlands) komt voor. De penis mondt dan aan de onderkant van de eikel uit; soms in de helft van de penis of aan de basis ervan.
Andere symptomen zijn: een verminderde eetlust, hoge stem, Autistische kenmerken, een grotere kans op ADHD, kuiltjes aan de achterkant van de heupen en/of de schouders, smalle voeten, vergroeide nieren (hoefijzernier) en reflux (maaginhoud die terugvloeit naar de mond).
De ernst van het syndroom varieert van persoon tot persoon: sommigen hebben veel symptomen, anderen juist weinig.
Oorzaak
Russell-Silver is genetisch bepaald. De eigenschappen van ons lichaam liggen gecodeerd in onze genen. Deze liggen op hun beurt weer op structuren die chromosomen genoemd worden. Elke cel heeft 23 paar chromosomen: 23 van de vader en 23 van de moeder. Voor verdere uitleg over genen en chromosomen lees je best het stukje over de genetische oorzaak van sommige handicaps.
Er zijn meerdere genen bekend voor Russell-Silver: tegenwoordig deelt men de stoornis op in 5 types, elk met een andere genetische oorzaak:
Type 1 wordt veroorzaakt door het gen ICR1, gelegen op chromosoom 11.
Type 2 heeft als oorzaak het SRS2-gen, gelegen op chromosoom 7.
Type 3 wordt veroorzaakt door het gen IGF2, op chromosoom 11.
Type 4 heeft het gen PLAG1 als oorzaak, op chromosoom 8.
En Type 5 wordt veroorzaakt door het gen HMGA2, gelegen op chromosoom 12.
Zowel dominante als recessieve overervingen zijn bekend.
De oorzaak van Russell-Silver ligt op verschillende chromosomen.
Russell-Silver ontstaat meestal de novo, als spontane mutatie: een foutje van de Natuur.
Hoe worden mensen met Russell-Silver geholpen?
Als genetisch bepaald syndroom is Russell-Silver (nog) niet te genezen. Bij enkele symptomen kan wel hulp geboden worden:
Voor de achterblijvende groei kan een behandeling met groeihormonen gestart worden.
Het (over)gewicht kan problemen geven en moet goed opgevolgd worden.
Meer op deze link
De website van Russell-Silver Syndroom Support biedt ondermeer veel informatie en een forum op http://www.rss-support.nl.
