Deze webpagina is alleen bedoeld als kennismaking. Ik ben geen dokter. Als je zelf met ziekte en handicap te maken krijgt, ga dan te rade bij een arts.
Ik doe mijn best om mijn informatie uit betrouwbare bronnen te halen. Niettegenstaande is het altijd mogelijk dat er ergens een fout insluipt. Als je een fout vindt, mag je mij dat steeds laten weten.
De stoornis
Het syndroom van Noonan, soms uitgebreid tot syndroom van Ullrich-Noonan of syndroom van Noonan-Ehmke, is een genetisch bepaalde stoornis die diverse kenmerken tot gevolg heeft. Het komt voor bij 0,04 tot 0,1 % van de geboortes. De naam wordt soms afgekort tot NS.
Symptomen
Uiterlijk hebben deze mensen dikwijls laag ingeplante oren, verdikte oorranden, een lage haargrens, sterk gebogen wenkbrauwen en een korte, brede hals. De ogen staan ver uit elkaar (zgn. hypertelorisme) en soms is er sprake van hangende oogleden (zgn. ptosis) of een epicanthusplooi (een extra huidplooi); de oogkleur is dikwijls blauw of groen. Mensen met Noonan hebben vaak een kortere lichaamslengte en een hoger geboortegewicht.
Het hart heeft dikwijls problemen: vervormde of verdikte hartkleppen, openingen in de tussenschotten van de boezems of de kamers, een vernauwde longslagader of een verdikte hartspier.
De tanden groeien soms later en in een andere volgorde dan normaal. Boven- en onderkaak passen niet altijd goed in elkaar.
Gehoor- en gezichtsstoornissen: gehoorverlies door oorontstekingen, en bijziendheid, loenzen of scheelkijken.
Baby'tjes met Noonan hebben soms moeite met drinken en slikken. Reflux (maaginhoud die terugvloeit naar de mond) komt ook wel voor.
De borstkas is soms vervormd: het borstbeen is naar buiten gebogen (kippenborst) of juist naar binnen (trechterborst). De tepels staan laag en vaak ver uit elkaar.
De intelligentie varieert: meestal normaal, bij sommige kinderen iets minder.
Er is een hogere kans op gedragsproblemen: kinderen gedragen zich jonger dan ze zijn, en koppigheid schijnt dikwijls voor te komen (al dient hier gezegd te worden dat dit vaak verbetert met het ouder worden).
De spraak- en motorische ontwikkeling verlopen soms wat problematisch: de kinderen leren later spreken en zijn tamelijk onhandig.
Soms is er scoliose: een zijdelingse verkromming van de ruggegraat.
Verder komen ook nog voor: niet-ingedaalde zaadballen bij jongens, een lage spierspanning, gezwollen handen en (op latere leeftijd) opgezwollen enkels en onderbenen, moedervlekken en een verhoogde neiging tot bloeden.
Zoals bij de meeste syndromen zijn geen twee patiënten gelijk. Niet iedereen krijgt alle symptomen in dezelfde mate.
Oorzaak
Noonan is een genetisch syndroom. Onze lichaamseigenschappen liggen opgeslagen in elke lichaamscel in speciale structuren, de beroemde genen. Deze genen liggen op andere bouwsels - de chromosomen. In totaal 23 paar per cel: van elk paar is één chromosoom afkomstig van de vader en één van de moeder. Voor meer uitleg over chromosomen en genen lees je best de pagina over genetische oorzaken van bepaalde handicaps.
Er zijn meerdere genen bekend die Noonan kunnen veroorzaken. Het meest voorkomende Noonan-gen (in meer dan de helft van de Noonan-gevallen) kreeg de naam PTPN11; het ligt op chromosoom nr 12. Het is een dominant gen, wat betekent dat één "verkeerd" gen genoeg is om de stoornis te krijgen.
De meest voorkomende Noonan-situatie: een gen op chromosoom 12.
Bij een ouder met één gen voor Noonan is er 50 % kans om het gen door te geven aan de kinderen (als ze het gen hebben, zullen ze het syndroom ook krijgen). Heeft de ouder op beide chromosomen het Noonan-gen, dan zullen alle kinderen het syndroom krijgen. Ongeveer de helft van de Noonan-gevallen ontstaat door deze (dominante) overerving; de andere helft is de novo, oftewel een spontane mutatie - een foutje van de Natuur. Bij een kleine groep erft de stoornis recessief over, wat betekent dat men alleen Noonan krijgt als men van beide ouders een "slecht" gen meekreeg.
Waarom hebben mensen met Noonan het soms moeilijk?
De symptomen zijn veelvuldig en niet van de minste (hartproblemen moeten goed opgevolgd worden!). Het syndroom heeft zijn weerslag op het uiterlijk en soms ook op het gedrag, wat tot kwetsende commentaar van andere mensen kan leiden.
Hoe worden ze geholpen?
Het syndroom van Noonan is (nog?) niet te genezen. Vele symptomen kunnen wel behandeld worden.
Het spreekt vanzelf dat eventuele hartdefecten goed opgevolgd moeten worden. Een hartoperatie kan nodig zijn.
Als de patiënt een te lage spierspanning heeft kan fysiotherapie helpen.
Indien bij de jongens de zaadballen niet ingedaald zijn, is een kleine operatie nodig om vruchtbaarheidsproblemen te voorkomen.
Voor gedragsproblemen kan psychologische begeleiding veel goed doen.
Kinderen met Noonan hebben soms logopedie nodig om goed te leren spreken.
